Verma-Naumoff-syndroom behoort tot een groep van aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door misvormingen van bot en kraakbeen zakdoek. De prognose van de ziekte is altijd dodelijk. Het syndroom is genetisch en wordt autosomaal recessief overgeërfd.
Wat is het Verma-Naumoff-syndroom?
Verma-Naumoff-syndroom is een genetische aandoening van bot en kraakbeen zakdoek. Het wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan misvormingen van interne en externe organen. Het verloop van de ziekte is altijd dodelijk. De veelheid aan misvormingen is niet verenigbaar met het leven. Reeds prenataal kan het syndroom met echografie worden opgespoord. Het kind wordt dood geboren of sterft direct na de geboorte door de vele dysplasieën. Volgens de definitie behoort de ziekte tot de groep van aangeboren osteochondrodysplasieën. Dit is een groep genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door dysplasieën (misvormingen) in bot en kraakbeen zakdoek. Binnen deze aandoeningen is het Verma-Naumoff-syndroom opgenomen in de zogenaamde korte rib polydactyliesyndromen. Zoals de naam al aangeeft, worden deze syndromen gekenmerkt door korte ribben, onderontwikkelde longen en polydactylie. De vernauwde thorax is merkbaar door onvoldoende long functie. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1974 door J. Spranger, een kinderarts uit Mainz. Hij onderscheidde het echter niet van vergelijkbare vormen van de ziekte. Alleen IC Verma (1975) en P. Naumoff (1977) maakten een onderscheid tussen het syndroom en het korte rib polydactyliesyndroom type I (Saldino-Noonan-syndroom). Sindsdien wordt het volgens de internationale classificatie het korte-rib-polydactyliesyndroom type III of het Verma-Naumoff-syndroom genoemd. Volgens morfologisch-radiologische criteria werd een andere classificatie gemaakt als polydactyliesyndroom met korte ribben II type Verma-Naumoff.
Oorzaken
Het enige dat bekend is over de oorzaak van het Verma-Naumoff-syndroom is dat het een erfelijke aandoening is die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Veel andere aangeboren chondrodystrofieën worden veroorzaakt door gen mutaties in een specifiek gebied van chromosoom 4. Daarom is het redelijk om hier aan te nemen dat mutaties in deze sectie ook aanwezig zijn bij het Verma-Naumoff-syndroom. Of het nu maar één is gen is aangetast of meerdere gemuteerde genen vergelijkbare symptomen veroorzaken is niet bekend. In elk geval is een autosomaal recessieve overervingswijze vastgesteld, maar deze hoeft niet beperkt te blijven tot één gen Bij vergelijkbare aandoeningen, zoals het Ellis-van Creveld-syndroom, zijn ten minste twee naast elkaar geplaatste genen ontdekt die kunnen leiden aan dezelfde aandoening. Volgens de autosomaal recessieve overervingswijze kan de ziekte alleen optreden als beide ouders het gemuteerde gen heterozygoot in hun genoom hebben. Er is echter geen kennis over de frequentie van de ziekte. Het is mogelijk dat er door miskramen nog een groter aantal niet-gemelde gevallen bestaat.
Symptomen, klachten en tekenen
Het klinische beeld van het Verma-Naumoff-syndroom is veelzijdig. Zoals alle polydactyliesyndromen met korte ribben, wordt het gekenmerkt door kort ribben met thoracale hypoplasie, pulmonale hypofunctie en respiratoire insufficiëntie. Bovendien is er dysplasie van de lange botten en vaak polydactylie (polydactylie). Bovendien wordt hydrops (waterzucht) vaak aangetroffen bij het Verma-Naumoff-syndroom, met accumulatie van water in de borst Bovendien is ademhalingszwakte een belangrijk symptoom van de ziekte. Polydactylie komt niet altijd voor. Het komt in slechts 50 procent van de gevallen voor. Andere symptomen hangen nauw samen met het complex hart- gebreken. Een korte darm is ook kenmerkend. Bovendien is er een verstoring van de rotatie van de dunne darm en dikke darm, wat malrotatie wordt genoemd. Deze malrotatie kan leiden naar darmobstructie Een ander kenmerk is anale atresie. Hier de rectum is misvormd, zonder de opening naar de anale fossa. Atresia van de urinebuis wordt ook waargenomen. In dit geval is de opening aan het einde van de urinebuis ontbreekt. De nier is vaak onderontwikkeld of helemaal niet functioneel. Verder komen er ook misvormingen voor in de geslachtsorganen. Gespleten lip en gehemelte (cheilognathopalatoschisis) kunnen ook voorkomen. De strotklep (larynxdekking) vertoont vaak misvormingen. Bovendien is er slokdarmatresie Ofwel de verbinding van de slokdarm met de maag ontbreekt of de slokdarm is vernauwd. Het is ook mogelijk dat de slokdarm is aangesloten op de luchtpijp in plaats van de maag Over het algemeen zijn de misvormingen zo ernstig dat er geen overlevingskans is voor het kind.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Verma-Naumoff-syndroom kan in de baarmoeder worden vastgesteld. De röntgenstraal shows kort ribben Vergeleken met het Saldino-Noonan-syndroom, de lange botten zijn aan het eind gekarteld en niet zo ingekort. De diagnose kan alleen met echografie worden gesteld. Andere beeldvormende modaliteiten zoals CT-scan en MRI kunnen de diagnose bevestigen.
Complicaties
Als gevolg van het Verma-Naumoff-syndroom ervaart de patiënt voornamelijk luchtwegklachten. Ademhalingsinsufficiëntie treedt op, zodat de interne organen worden ook niet meer met voldoende geleverd zuurstof. Dientengevolge, de huid kan blauw worden. Als de ziekte niet wordt behandeld, de interne organen alsmede de hersenen kan permanent worden beschadigd. Verder diverse hart- er treden defecten op, die in het ergste geval kunnen leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Evenzo is het dunne darm en ook de dikke darm wordt aangetast, zodat de aangedane persoon er vaak last van heeft pijn or diarree. Darmobstructie komt ook vaak voor bij de getroffenen. Omdat de nieren ook kunnen worden aangetast door misvormingen, hebben de getroffenen een transplantatie nodig of zijn ze afhankelijk van dialyse In het algemeen treden er ook verschillende misvormingen op het lichaam op, waardoor het dagelijkse leven van de betrokkene veel moeilijker wordt. In de regel sterft het kind een paar dagen na de geboorte en kan het niet overleven. Verma-Naumoff-syndroom kan ook ernstig psychisch ongemak veroorzaken en Depressie bij de ouders of familieleden. Deze zijn dus afhankelijk van psychologische behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
De getroffen persoon is altijd afhankelijk van behandeling door een arts voor het Verma-Naumoff-syndroom. Aangezien er geen onafhankelijke remedie is voor deze ziekte, moet altijd een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van het syndroom. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld door een arts, hoe beter het verloop gewoonlijk is. Neem contact op met een arts als de getroffen persoon lijdt ademhaling moeilijkheden. In dit geval komt er niet genoeg lucht in de longen, waardoor de patiënt dat wel doet hoesten In veel gevallen veroorzaakt dit ook de huid blauw worden, en sommige patiënten kunnen zelfs het bewustzijn verliezen. Verder hart- defecten duiden ook op het Verma-Naumoff-syndroom. Getroffen personen lijden ook aan misvormingen van het gezicht of hoofd, wat ook op deze ziekte kan duiden. Het Verma-Naumoff-syndroom kan worden opgespoord door een kinderarts of een huisarts. Verdere behandeling hangt af van de exacte aard en ernst van de symptomen, dus een algemene voorspelling is niet mogelijk. In veel gevallen vermindert dit syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon.
Behandeling en therapie
Er is geen behandelingsoptie voor het Verma-Naumoff-syndroom. Het verloop van de ziekte is 100 procent dodelijk. Vaak wordt het kind dood geboren of sterft het kort na de geboorte. In de groep osteochondrodysplasieën zijn er echter zeker ziekten die niet te genezen zijn, maar in ieder geval een overlevingskans bieden. Bij elk syndroom zijn de symptomen tot op zekere hoogte ook variabel. Of er verschillende vormen van expressie zijn voor het Verma-Naumoff-syndroom waarbij er ook een overlevingskans is, is momenteel niet bekend.
het voorkomen
Preventie van het Verma-Naumoff-syndroom is niet mogelijk. Het syndroom vertegenwoordigt een genetische aandoening die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Daarom is het spontaan optreden van de ziekte ook erg onwaarschijnlijk. Om het syndroom te laten optreden, moeten beide ouders het gemuteerde gen hebben. Als een of meer gevallen van de ziekte zich al in de familie hebben voorgedaan, menselijk genetische counseling moet gezocht worden.
Follow-up
In de regel maar heel weinig en ook maar heel beperkt maatregelen van directe nazorg zijn beschikbaar voor degene met het Verma-Naumoff syndroom, zodat in eerste instantie zo vroeg mogelijk in het beloop van deze ziekte een arts geraadpleegd dient te worden, zodat er in het verdere beloop geen complicaties of andere klachten ontstaan In de regel kan de ziekte niet op zichzelf worden genezen, dus idealiter moet een arts worden gecontacteerd bij de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte. Omdat deze ziekte erfelijk is, kan deze niet volledig worden genezen. Daarom, als de getroffen persoon kinderen wil hebben, moet hij of zij genetische tests en counseling zoeken om herhaling van de ziekte bij nakomelingen te voorkomen. Over het algemeen zijn getroffen personen in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ook de steun van hun eigen gezin. In deze context kunnen liefdevolle en intensieve gesprekken ook een zeer positief effect hebben op het verdere verloop en de ontwikkeling van Depressie en andere psychologische stoornissen. Mogelijk vermindert het Verma-Naumoff-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Verma-Naumoff-syndroom kan tot nu toe niet worden behandeld. Door de verschillende misvormingen overlijdt het kind voor of tijdens de geboorte. De ouders van het kind kunnen gebruiken praten therapieën om hen te helpen het trauma te verwerken. Zelfhulpgroepen en forums op het net zijn hiervoor geschikte plaatsen praten aan andere getroffen personen. Ook een bezoek aan een gespecialiseerd centrum voor erfelijke ziekten is een goed idee. Hoe beter de ziekte wordt begrepen, hoe gemakkelijker het in de regel is om in het reine te komen met een ernstig verloop van de ziekte. Begeleidend maatregelen toepassen na de bevalling. Geslachtsgemeenschap moet worden vermeden totdat de postpartumstroom stopt. Tijdens de eerste dagen moet een goede hygiëne worden gehandhaafd om infecties in het vaginale kanaal te voorkomen. Bovendien moet het kussen regelmatig worden vervangen om dit te voorkomen ontsteking van de episiotomie litteken. Bekkenbodem oefeningen stimuleren bloed stroom naar het bekkenbodemgebied, waardoor het herstel sneller verloopt. Ten slotte een gezond dieet met voldoende proteïne, vitaminen en veel vocht helpt bij het herstel. Voldoende rust en spaarzaamheid dragen bij aan het genezingsproces en zorgen ervoor dat de moeder van a ziek kind herstelt snel ondanks het trauma.
