Turner-syndroom: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Turner:

Pathognomonisch (indicatief voor een ziekte).

  • Korte gestalte - gemiddelde verwachte hoogte (onbehandeld): 147-150 cm.
  • Baarmoeder en vaginale hypoplasie - kleine ontwikkeling van de vagina (vagina) en baarmoeder (baarmoeder).
  • Streak gonaden (streng gonaden) - dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken) → bindweefselstrengen; nee tegen kleine synthese (productie) van oestrogenen → onvruchtbaarheid (onvruchtbaarheid) Opmerking: dit betreft uitsluitend degenen met de vorm 45, X / 46, XY!
  • Primair amenorroe - niet menstrueren (veroorzaakt door streak-geslachtsklieren).

Belangrijkste symptomen

  • Uitgesproken hoeveelheid en grootte van goedaardige (goedaardige) naevi (moedervlekken).
  • Karakteristieke gelaatstrekken
    • Hypertelorisme (te grote afstand tussen de ogen)
    • Onder andere een uitgebreider gezicht
  • Misvormingen van interne organen, va hart- en aorta (isthmische stenose van de aorta), maar ook nieren en urineleiders (urineleiders).
  • Lymfoedeem (opslag van lymfevloeistof in het weefsel) van zowel de handen als de achterkant van de voeten.
  • Kleine ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zoals de borst.
  • Pterygium colli (vleugelvormig lateraal nek plooien / vleugelbont).
  • Shield thorax - zowel brede als platte thorax (borst) inclusief breed tepel afstand (afstand tussen de tepels).
  • Diep zittende haarlijn in de nek
  • Trechterborst (pectus excavatum)
  • Uitstel van de puberteit