De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Turner:
Pathognomonisch (indicatief voor een ziekte).
- Korte gestalte - gemiddelde verwachte hoogte (onbehandeld): 147-150 cm.
- Baarmoeder en vaginale hypoplasie - kleine ontwikkeling van de vagina (vagina) en baarmoeder (baarmoeder).
- Streak gonaden (streng gonaden) - dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken) → bindweefselstrengen; nee tegen kleine synthese (productie) van oestrogenen → onvruchtbaarheid (onvruchtbaarheid) Opmerking: dit betreft uitsluitend degenen met de vorm 45, X / 46, XY!
- Primair amenorroe - niet menstrueren (veroorzaakt door streak-geslachtsklieren).
Belangrijkste symptomen
- Uitgesproken hoeveelheid en grootte van goedaardige (goedaardige) naevi (moedervlekken).
- Karakteristieke gelaatstrekken
- Hypertelorisme (te grote afstand tussen de ogen)
- Onder andere een uitgebreider gezicht
- Misvormingen van interne organen, va hart- en aorta (isthmische stenose van de aorta), maar ook nieren en urineleiders (urineleiders).
- Lymfoedeem (opslag van lymfevloeistof in het weefsel) van zowel de handen als de achterkant van de voeten.
- Kleine ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zoals de borst.
- Pterygium colli (vleugelvormig lateraal nek plooien / vleugelbont).
- Shield thorax - zowel brede als platte thorax (borst) inclusief breed tepel afstand (afstand tussen de tepels).
- Diep zittende haarlijn in de nek
- Trechterborst (pectus excavatum)
- Uitstel van de puberteit