Symptomen
De getroffen kinderen vallen meestal op door een vertraagde motorische ontwikkeling: ze bewegen weinig, leren vertraagd lopen, vallen vaak en tonen zich “onhandig”. Na leren lopen, worden de kuiten vaak aanzienlijk groter, de reden hiervoor is de hierboven geschetste pseudohypertrofie van de kuitspieren. In de loop van de ziekte worden de buik- en rugspieren steeds meer aangetast, wat leidt tot een steeds sterkere holle rug bij de patiënten.
Dit gaat in verschillende mate gepaard met verkorting en verharding van de spieren, wat leidt tot extra bewegingsbeperkingen, vooral in de heup, voet en knie gewrichten Spieratrofie in het schoudergebied leidt tot uitstekende schouderbladen (med .: scapulae alatae, "engelenvleugels"), terwijl atrofie van de nek spieren maken het moeilijk om de hoofd bij het liggen.
De meeste patiënten zijn afhankelijk van een rolstoel vanaf ongeveer 8-12 jaar, en na verloop van tijd ontstaat er een kromming van de wervelkolom (scoliose) en vervorming van de borst ontwikkelt zich vaak. Na verloop van tijd, dit en de geleidelijke verslechtering van de ademhalingsmusculatuur leiden tot een steeds beperktere ademhalingscapaciteit en mogelijk tot een ernstig gevaar voor de patiënten. Het beperkte ademhaling bevordert op zijn beurt infecties van de longen en luchtwegen (zie longontsteking), die een extra bedreiging vormen voor patiënten.
In de late stadia van de ziekte moeten patiënten kunstmatige beademing krijgen. In de loop van de ziekte, de hart- spier verzwakt, wat leidt tot hartritmestoornissen In ongeveer 1/3 van de gevallen is er ook een bijkomende verstandelijke beperking, die zich manifesteert als leren onbekwaamheid.
Exsudatieve ziekten (differentiële diagnoses)
Het klinische beeld en het beloop van Duchenne spierdystrofie zijn erg karakteristiek. De Becker of Becker-Kiener spierdystrofie vertoont een in wezen vergelijkbaar ziektemechanisme dat moet worden onderscheiden van Duchenne-dystrofie spierdystrofie van het Becker-type ontbreekt het dystrofine-eiwit niet, maar is het aanwezig in een sterk gewijzigde vorm zodat het alleen een restfunctie kan vervullen. De aangetaste spierdelen zijn vergelijkbaar met die bij Duchenne-dystrofie, maar het verloop is veel langzamer en de expressie is minder uitgesproken. In het vroege stadium zijn er andere mogelijke redenen voor een vertraagde ontwikkeling, zoals hersenen schade door zuurstoftekort voor of tijdens de geboorte.
