Synoniemen Duchenne spierdystrofie, ziekte van Duchenne, Duchenne spierdystrofie Samenvatting Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende erfelijke spierdystrofie naast “myotone dystrofie” en vertoont al in de vroege kinderjaren een duidelijke spieratrofie. Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in de genetische blauwdruk voor een belangrijk structureel eiwit van de spier, dystrofine. Vanwege de … Duchenne spierdystrofie
Symptomen De getroffen kinderen vallen meestal op door een vertraagde motorische ontwikkeling: ze bewegen weinig, leren met vertraging lopen, vallen vaak en tonen zich “onhandig”. Na het leren lopen nemen de kuiten vaak aanzienlijk in omvang toe, de reden hiervoor is de hierboven geschetste pseudohypertrofie van de kuitspieren. In de loop van … Symptomen | Duchenne spierdystrofie
Diagnose Door het defect van het spiercelmembraan is al vanaf de geboorte een sterke toename van creatinekinase, een enzym van de spier, in het bloed van de getroffenen zichtbaar. Het neurologisch onderzoek toont een spierzwakte zonder sensorische stoornissen of spiertrekkingen, de reflexen zijn zwak of gedoofd. De EMG (elektromyografie) toont … Diagnose | Duchenne spierdystrofie
Prognose De prognose van de ziekte is nog steeds ongunstig: de levensverwachting van de getroffen personen is gemiddeld 20 - 40 jaar. Alle artikelen in deze serie: Duchenne spierdystrofie Symptomen Diagnose Prognose
Synoniemen Dystrophia myotonica, ziekte van Curschmann, ziekte van Curschmann-Steinert: Myotone (spier)dystrofie. Inleiding Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierdystrofieën. Het gaat gepaard met spierzwakte en atrofie, vooral in het gezicht, de nek, onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Kenmerkend hierbij is de combinatie van de symptomen spierzwakte en vertraagde spierontspanning… Myotone dystrofie
Oorzaak De oorzaak van myotone dystrofie is de verlenging van een sectie in chromosoom 19 tot voorbij een bepaalde graad. Dit leidt tot een verminderde productie van een eiwit dat mede verantwoordelijk is voor de stabiliteit van het spiervezelmembraan. De mate van verlenging neemt toe met overerving van generatie op generatie en vertoont enige correlatie ... Oorzaak | Myotone dystrofie
Differentiële diagnoses Afhankelijk van de heersende symptomen kunnen andere myotone ziekten (vertraagde spierontspanning) of andere spierdystrofieën (spieratrofie) als differentiële diagnose worden beschouwd. Bovendien kunnen ziekten van het zenuwstelsel ook leiden tot zwakte en atrofie van de spieren die worden aangestuurd door de aangetaste zenuwen. Diagnostiek Klinisch baanbrekend is de aanwezigheid van myotonie (vertraagde … Differentiële diagnoses | Myotone dystrofie
Synoniemen Fazioscapulohumerale spierdystrofie, FSHMD, spierdystrofie Landouzy-Dejerine: FSH-dystrofie, facioscapularhumerale (spier)dystrofie. Facioscapulohumerale spierdystrofie, vaak afgekort tot FSHD, is de derde meest voorkomende vorm van erfelijke spierdystrofie. De naam beschrijft de vroege en bijzonder ernstig aangetaste spiergebieden: naarmate de ziekte vordert, worden echter ook andere spiergebieden (been-, bekken- en rompspieren) … Fazioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Prognose Omdat de ziekte alleen de skeletspieren aantast, is de levensverwachting van de getroffenen over het algemeen niet beperkt. Door de relatief langzame progressie van de ziekte behouden patiënten lang een goede kwaliteit van leven. Het verloop van de ziekte varieert sterk van patiënt tot patiënt: terwijl sommige patiënten bijna … Prognose | Fazioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
