Diagnose
Vanwege het defect van de spier celmembraan, een sterke stijging van creatine kinase, een enzym van de spier, in de bloed van de getroffenen is al duidelijk vanaf de geboorte. Het neurologisch onderzoek toont een spierzwakte aan zonder sensorische stoornissen of spiertrekkingen, de reflexen zijn zwak of uitgedoofd. De EMG (elektromyografie) toont een afbeelding die typerend is voor spierdystrofieën.
Het menselijk genetisch onderzoek van a bloed monster kan het defect in het genetisch materiaal detecteren, maar in ongeveer 30% van de gevallen is deze detectie niet mogelijk. In dergelijke gevallen het microscopisch onderzoek van een weefselmonster na een spier biopsie (monsterverzameling) maakt het mogelijk de diagnose te stellen door de afwezigheid van dystrofine in de spiercel aan te tonen na een speciale kleuringsmethode. Nadat de diagnose is gesteld, wordt de hart- moet worden onderzocht met ultrageluid en ECG om schade in een vroeg stadium op te sporen.
Therapie
Een causale therapie van Duchenne dystrofie is momenteel niet mogelijk, alle hoop ligt in een toekomstige gentherapie. Daarom is het belangrijk om de symptomen te behandelen en zo lang mogelijk een maximale kwaliteit van leven voor de getroffen patiënten te garanderen. Dit bevat massage, warme baden en maatregelen om de patiënt te houden ademhaling zo lang mogelijk (hoestoefeningen, zingen, ademhalingstraining).
Fysiotherapie en training moeten zeer zorgvuldig worden uitgevoerd om extra schade aan het spierstelsel door overbelasting te voorkomen, maar zijn nuttig om verstijving te voorkomen. Er zijn verschillende onderzoeken die de mogelijkheid onderzoeken om het verloop van Duchenne spierdystrofie gunstig door de toediening van medicijnen. Dit onderzoek is momenteel aan de gang en daarom kunnen op dit moment geen algemene uitspraken worden gedaan.
Chirurgische maatregelen kunnen een slechte houding corrigeren en bewegingsbeperkingen verbeteren. In ieder geval is genetische counseling bij de mens van getroffen families aan te raden, bijvoorbeeld om het risico op verdere ziektes van kinderen te verduidelijken. Aansluiting bij belangengroepen kan getroffenen helpen om het hoofd te bieden aan het leven met de ziekte, contact te leggen met andere getroffenen en geïnformeerd te worden over lopend onderzoek.
