Definitie
Spinale spieratrofie (SMA) is een van de zenuwbeschadigende ziekten van de centrale zenuwstelsel (hersenen en spinal cord) en is erfelijk. In de loop van de ziekte worden zenuwcellen en de spieren die erdoor worden geïnnerveerd, beschadigd. De ziekte is relatief zeldzaam en vertoont grote variabiliteit. Het kan voorkomen in de eerste levensmaanden en op volwassen leeftijd. In wezen leidt de ziekte tot een verzwakking en achteruitgang van het spierstelsel, en daarom wordt de ziekte in de volksmond bekend als "spierverspilling".
Formulieren
In principe kunnen twee vormen worden onderscheiden, namelijk de niet-proximale spieratrofieën en de proximale spieratrofieën. Bij proximale spieratrofieën begint de ziekte bij de spiergroepen nabij de romp (proximaal), bijvoorbeeld in het gebied van de dij en de bekken- en heupspieren. Niet-proximale spieratrofieën zijn zeer zeldzaam en tasten aanvankelijk vooral de voet- en handspieren of de schouder en lager aan been spieren. Daarnaast zijn enkele zelden voorkomende vormen bekend, die met verschillende functionele beperkingen samenhangen.
Soorten spinale spieratrofie
De proximale spieratrofieën kunnen worden onderverdeeld in 4 verschillende typen. Deze verschillen met betrekking tot het begin van de ziekte, de leren van spiercapaciteiten en de mogelijke levensverwachting. Bij type I SMA begint de ziekte meestal vóór de leeftijd van 6 maanden.
Kinderen die lijden aan type I kunnen bijvoorbeeld hun niet vasthouden hoofd op eigen kracht. Vrij zitten kan nooit worden geleerd en de dood vindt plaats in de eerste levensmaanden. Redenen voor een snelle dood kunnen infecties of verlamming van de ademhalingsspieren zijn.
Kenmerkende symptomen zijn uitgesproken spierzwakte, ontbrekende of verminderde spier reflexen en spiertrekkingen. Goede mentale vermogens van de getroffen patiënten zijn merkbaar. Type II-ziekte begint in de eerste 18 maanden van het leven.
Spieratrofie verloopt hier langzamer dan bij Type I. Vrij zitten kan worden aangeleerd, vrij lopen is niet mogelijk. Het is niet ongebruikelijk dat de spieren ernstig verkort worden (contracturen) en dat de wervelkolom van vorm verandert (bijv. scoliose).
Hoewel overleving tot in de volwassenheid mogelijk is, moet een verminderde levensverwachting worden verwacht. Hier begint de ziekte vaak na de leeftijd van 2 jaar. Type III vertoont een aanzienlijk milder verloop.
In het begin vooral een zwakte in het lopen en een vermindering van de spieren reflexen Kan worden waargenomen. De levensverwachting is slechts licht verminderd. Type IV begint op 30-jarige leeftijd en het vermogen om te lopen wordt gehandhaafd. Het verloop en de progressie van de ziekte is zeer variabel en kan verschillende spiergroepen treffen. De levensverwachting wordt als normaal beschouwd.
Alle artikelen in deze serie:
