Oorzaken
De belangrijkste oorzaak van SMA is progressieve schade en vernietiging van specifieke zenuwcellen in de spinal cord (motoneuronen). Deze zijn verantwoordelijk voor de controle en regulering van het spierstelsel. Dit betekent dat impulsen van de hersenen kan niet meer worden doorgegeven aan de overeenkomstige spieren.
Dit leidt tot een verzwakking en regressie (atrofie) van de aangetaste spieren. De reden voor de vernietiging van zenuwcellen is de verandering (mutatie) van een belangrijk gen (SMN-gen) in het genetisch materiaal (DNA). Onder normale omstandigheden produceert dit gen specifiek eiwitten die de zenuwcellen moeten beschermen tegen beschadiging.
Voor de overerving van de ziekte is het doorslaggevend of het gewijzigde gen op beide dragers aanwezig is (chromosomen) of dat de aanwezigheid van slechts één van de twee dragers voldoende is om de ziekte door te geven aan het nageslacht. Veel mensen dragen een defect gen, maar worden zelf niet door de ziekte getroffen. In dit geval wordt het gendefect gecompenseerd door een tweede, intacte genkopie op de dragers. De ziekte komt dus pas aan het licht als een kind het gewijzigde gen van beide ouders krijgt.
Bijbehorende symptomen
Naast verzwakking en afbraak van de spieren zijn begeleidende symptomen onder meer verlamming (parese), verminderde spierspanning en afname van spierkracht. Als zenuwen op het gebied van de hoofd (craniaal zenuwen) ook worden beïnvloed, dit leidt tot een obstructie bij het kauwen, slikken en spreken. Fasciculaties, dwz onvrijwillige spiertrekkingen, kunnen ook voorkomen. pijn kan voorkomen in de aangetaste spiergroepen.
Als de ademhalingsspieren beschadigd zijn, treedt ademnood op als een begeleidend symptoom. Problemen met zien of horen en een afname van mentale vermogens worden meestal niet waargenomen. Getroffen patiënten vertonen een ernstige bewegingsbeperking als gevolg van verzwakte been, romp- en armspieren. Veranderingen in de vorm van de wervelkolom leiden ook tot beperkte mobiliteit.
Diagnose
De eerste prioriteit is een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek van de patiënt. Er moeten verschillende tests worden uitgevoerd om de spierkracht te bepalen, waarbij moet worden gelet op de regressie van bepaalde spiergroepen en spierveranderingen reflexen. Er zijn verschillende tests beschikbaar om de diagnose te bevestigen.
De functie van zenuwcellen kan worden gecontroleerd door de zenuwgeleidingssnelheid te meten. De bepaling van de elektrische spieractiviteit kan informatie opleveren over de toestand van opwinding van de spieren. Specifiek bloed tests kunnen worden gebruikt om genetische veranderingen op het gebied van het genoom op te sporen. Spier reflexen kan worden geactiveerd en gecontroleerd door de respectievelijke spieren te stimuleren. Hiervoor wordt een reflexhamer gebruikt om licht op speciaal te tikken pezen, bijvoorbeeld in het onderste gedeelte van de patella.
Alle artikelen in deze serie:
