De ziekte van Best is een genetisch erfelijke, chronische oogziekte die de dood van cellen in het netvlies van beide ogen veroorzaakt. Typisch manifesteert de ziekte van Best zich tijdens de adolescentie.
Wat is de beste ziekte?
De oogziekte is vernoemd naar de Dresden oogarts Dr. med. Friedrich Best, die het naar hem vernoemde klinische beeld voor het eerst beschreef in 1905. De ziekte van Best is een zeldzame oogziekte en wordt niet altijd onmiddellijk herkend door oogartsen wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen. De ziekte van Best is ook bekend onder de medische termen juveniel maculaire dystrofie of vitelliforme maculaire dystrofie. In het midden van het netvlies van elk oog bevindt zich de zogenaamde macula, het gebied met het scherpste zicht. Het is precies dit belangrijke gebied dat wordt aangetast bij de ziekte van Best, waar de degeneratie van fotoreceptoren kan leiden tot een aanzienlijke verslechtering van het gezichtsvermogen. De ziekte van Best verschijnt voor het eerst in de adolescentie, meestal op de leeftijd van 20 jaar. De aanleg om zich te ontwikkelen maculaire degeneratie hangt duidelijk af van de aanwezigheid van een bepaald gen segment van het DNA. Als de ziekte uitbreekt door activering hiervan gen sequentie is er een min of meer uitgesproken celdood in het gebied van het scherpste zicht.
Oorzaken
De ziekte van Best is aangeboren; daarom kan, zodra het begin van de ziekte is opgetreden, de progressie ervan alleen symptomatisch worden gestopt. De wijze van overerving die verantwoordelijk is voor de ziekte is autosomaal recessief, en de gen -segment op het DNA dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte van Best, heeft zijn eigen naam, het Best-1-gen. Dit gen is op zijn beurt verantwoordelijk voor de blauwdruk van een specifiek eiwit genaamd bestrofine 1. De aanwezigheid van dit eiwit in de netvlies van het oog zorgt voor membraangeleiding, voeding en verwijdering van gifstoffen uit de fotoreceptoren. Zodra de ziekte van Best uitbreekt, wordt dit gevoelige mechanisme zodanig verstoord dat steeds meer gifstoffen zich ophopen op de plaats van het scherpste zicht. Na verloop van tijd krijgen deze schadelijke afbraakproducten een typische gelige kleur en worden ze tussen de fotoreceptoren afgezet. Deze gelige afzettingen zijn het belangrijkste diagnostische criterium voor oogartsen om de ziekte van Best op te sporen wanneer deze een bepaalde mate van ernst bereikt.
Symptomen, klachten en tekenen
In Duitsland worden naar schatting niet meer dan 4000 mensen getroffen door genetisch bepaalde jongeren maculaire dystrofie Er zijn slechts enkele geïsoleerde gevallen gedocumenteerd waarbij de ziekte voor het eerst werd gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 50 jaar. De eerste symptomen kunnen relatief niet-specifiek zijn in de vorm van nauwelijks merkbaar visueel verlies. Omdat de gezichtsscherpte in het begin nauwelijks wordt beïnvloed, zoeken de getroffenen in dit stadium meestal geen medische hulp. Alleen in het verdere verloop kan een enorm verlies van gezichtsscherpte optreden. Het late stadium van de ziekte van Best brengt ook risico's met zich mee met betrekking tot extra verlies van gezichtsscherpte. De oorzaak is een atypische vascularisatie in de choroïde van beide oogbollen. Indien onbehandeld, kan de ziekte van Best ook leiden tot totaal verlies van gezichtsvermogen in beide ogen. Dit is de reden waarom vroege diagnose en adequate symptomatische therapie zijn zo belangrijk en behulpzaam.
Diagnose en progressie
Het belangrijkste diagnostische criterium is een geelachtig uitsteeksel dat herkenbaar is in het gebied van het scherpste zicht, macula, als een product van atypische afzetting van lipofuscine. Dit uitsteeksel lijkt qua vorm en kleur op een eigeel, vandaar de Latijnse naam vitelliform maculaire dystrofie Omdat deze ziekte vroeg optreedt, wordt deze soms ontdekt tijdens screeningsonderzoeken van schoolkinderen of jonge adolescenten zonder dat ze al de eerste symptomen vertonen. Elektro-oculogrammen en het zogenaamde Ganzfeld-electroretinogram worden ook gebruikt om de diagnose te bevestigen. Het beloop van de ziekte van Best is altijd chronisch en langzaam progressief indien symptomatisch therapie wordt niet op tijd gegeven.
Complicaties
Er bestaat momenteel geen beproefde behandelingsmethode voor de ziekte van Best. De beste ziekte ontwikkelt zich meestal op jonge leeftijd, omdat het wordt overgeërfd en zeer zelden plotseling optreedt. Het gevolg van de ziekte van Best is een ernstig verminderde gezichtsscherpte, die in het ergste geval volledig kan worden blindheidDeze overgang kan nauwelijks worden voorkomen, er zijn momenteel geen wetenschappelijk bewezen methoden om dit symptoom te behandelen. Het wordt aanbevolen om meer te nemen vitamine A en luteïne, maar de effectiviteit van deze stoffen is niet bewezen. De luteïne komt voornamelijk voor in groene groenten. Bij de ziekte van Best moet de getroffen persoon ook dragen zonnebrillen met UV-bescherming, en om het netvlies niet verder te beschadigen. Als het netvlies blijft beschadigd, zal dit gebeuren leiden tot verder verlies van het gezichtsvermogen. Vergrotende visie AIDS kan worden gebruikt zodat de patiënt weer kan zien. Er valt geen verbetering van de ziekte te verwachten, maar deze hoeft ook niet per se toe te nemen. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat de visuele beperking zal in de loop van iemands leven niet veranderen of toenemen. Aangezien er geen behandelingsoptie is, kunnen er hier voorlopig geen complicaties zijn van de behandeling van de ziekte van Best.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij de ziekte van Best moet altijd een arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon, zonder specifieke reden, visueel ongemak of verminderd zicht ervaart. In veel gevallen treden deze klachten plotseling op en hebben ze geen verband met een bepaalde reden. Vooral bij ernstig gezichtsverlies moet een arts worden geraadpleegd, omdat in het ergste geval volledig verlies van het gezichtsvermogen door de ziekte van Best kan optreden. Als de ziekte van Best in een laat stadium wordt gediagnosticeerd, is directe behandeling van deze ziekte meestal niet meer mogelijk. Vooral bij kinderen moet het gezichtsvermogen regelmatig worden gecontroleerd. Bij kleine veranderingen dient ook een arts te worden geraadpleegd. De ziekte van Best kan worden gediagnosticeerd en behandeld door een oogarts Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kunnen symptomen en volledig verlies van het gezichtsvermogen worden beperkt en voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte van Best psychisch leed veroorzaakt of Depressie In dit geval moet een psycholoog worden geraadpleegd. Evenzo kan contact met andere patiënten helpen tegen Depressie.
Behandeling en therapie
Een causaal, dat wil zeggen oorzaakgerelateerd therapie van de ziekte van Best is tot op heden niet mogelijk. Het beloop van de ziekte kan echter aanzienlijk worden verzacht en vertraagd door symptomatisch maatregelen Patiënten moeten meerdere keren per jaar oogheelkundige controles ondergaan, zelfs als het verloop van de ziekte zou kunnen worden gestopt. Voor symptomatische therapie van de ziekte, ontstekingsremmend infusies or injecties met de actieve ingrediënten cortisone of triamcinolon worden toegediend. De arts moet op individuele basis beslissen over de duur en dosering van de behandeling, afhankelijk van de ernst en het beloop van de ziekte. Therapie is vaak jaren en decennia nodig, waardoor ook dan ongewenste bijwerkingen kunnen optreden als gevolg van de toegediende medicatie. Voor veel patiënten houdt het omgaan met de ziekte ook contact met andere patiënten in, meestal in de vorm van zelfhulpgroepen. Om de behandelingsmogelijkheden voor mensen met de ziekte van Best verder te optimaliseren, is er nog veel onderzoek nodig. Alleen regelmatige bezoeken aan de dokter zorgen voor tijdige informatie voor de getroffenen als er nieuwe therapieën bekend worden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose bij de ziekte van Best staat geen genezing toe vanwege de genetische oorzaak. De prognose is echter zeer variabel met betrekking tot progressie. Sommige getroffen personen kunnen bijvoorbeeld binnen een paar jaar ernstig gezichtsverlies ervaren, terwijl anderen tientallen jaren zonder ernstige beperkingen kunnen leven. Er zijn verschillende maatregelen met een wisselende effectiviteit die vermoedelijk het beloop van de ziekte van Best kan vertragen. Om bijvoorbeeld de structuren in het oog te beschermen, wordt aanbevolen situaties met het risico van sterke blootstelling aan licht te vermijden. Evenzo wordt het dragen van randfilterende lenzen (filter blauw licht van invallend licht) aanbevolen. Medicinale middelen omvatten voornamelijk methoden om ontstekingen in de context van de ziekte van Best te behandelen. Dit zijn meestal permanente therapieën die ook tot bijwerkingen kunnen leiden. Niettemin zijn ze nodig om de resterende fotoreceptoren te beschermen. Of en in hoeverre een bepaalde dieet invloed heeft op het beloop van de ziekte (vooral in de vroege stadia) staat ter discussie. De invloed van luteïne (in groene groenten) en vitamine A is overlegd. De meeste getroffenen worden niet volledig blind, maar hun zicht is ernstig beperkt. Geschikte loepen en op maat gemaakte producten, die een scherp beeld in een vergroot deelgebied mogelijk maken, behouden het vermogen om zoveel mogelijk een normaal leven te leiden.
het voorkomen
Directe preventie van de ziekte van Best is onmogelijk vanwege de genetische oorzaak van de ziekte. Om te voorkomen dat de ziekte zich verder ontwikkelt en om het zicht zo lang mogelijk te behouden, moeten de ogen altijd goed worden beschermd tegen overmatige blootstelling aan licht. Daartoe wordt aan de patiënten met de ziekte van Best aangeraden om randfilterlenzen te dragen, die de blauwgolvige lichtcomponent uit het totale lichtspectrum filteren. Bovendien kan het vermogen van patiënten met de ziekte van Best om in het dagelijks leven te communiceren aanzienlijk worden verbeterd. Om dit doel te bereiken, worden patiënten aangemoedigd om een individueel aangepast vergrootglas te gebruiken AIDS, inclusief optische loepen, bijvoorbeeld bij het werken op de computer of bij het lezen.
het voorkomen
Helaas is er geen nazorg beschikbaar voor de ziekte van Best. Omdat de ziekte erfelijk is, kan deze ook niet causaal worden behandeld en kan deze slechts gedeeltelijk worden beperkt. In het ergste geval lijdt de getroffen persoon compleet blindheid, die onomkeerbaar is en niet meer kan worden behandeld. De patiënt moet altijd zijn visuele hulpmiddel gebruiken. Hoe eerder de ziekte van Best wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe groter de kans dat verlies van gezichtsvermogen wordt voorkomen. De getroffenen zijn in hun dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen. Speciaal gemaakt bril en vergrootglazen kunnen hen ook helpen het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Evenzo een gezond dieet kan het beloop van de ziekte verlichten en ook stoppen blindheid De getroffenen moeten altijd dragen zonnebrillen met een UV-filter bij blootstelling aan sterk zonlicht en bezoek regelmatig een oogarts of opticien. Dit kan ook verdere complicaties voorkomen. Contact met andere patiënten met de ziekte van Best is ook erg nuttig, omdat het kan leiden tot informatie-uitwisseling, waardoor ook psychische klachten kunnen worden voorkomen. De ziekte van Best heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt.
Dit is wat u zelf kunt doen
Er zijn momenteel geen conventionele medische behandelingsopties voor de ziekte van Best. Specialisten in erfelijke ziekten bevelen echter enige zelfhulp aan maatregelen en tips die de symptomen van de ziekte kunnen helpen verlichten. In principe een gezond dieet met voldoende vitaminen en vezels worden aanbevolen. Vooral groene groenten kunnen helpen tegen de visuele beperking vanwege de luteïne die ze bevatten. Symptomatisch passende UV-bescherming door zonnebrillen en verzorgingsproducten helpen ook. Het is ook aan te raden voor getroffenen om praten regelmatig naar hun oogarts. Eventueel vermindert een vergroot visueel hulpmiddel de symptomen of kan het netvlies worden beschermd door een speciale contactlens. Aangezien er ondanks al deze maatregelen geen langdurige behandelingsoptie is voor de ziekte van Best, is het raadzaam dat de getroffenen een zelfhulpgroep bezoeken. Waardevolle tips over het omgaan met de ziekte van Best kunnen in gesprek met andere patiënten worden uitgewisseld. De verantwoordelijke arts kan verdere contacten noemen en het soms moeilijke beloop van de ziekte voor de getroffenen vergemakkelijken. Ten slotte moeten de nodige voorzorgsmaatregelen worden genomen voor een mogelijke blindheid. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het zinvol zijn om het nodige aan te schaffen AIDS in een vroeg stadium en om de woning voor gehandicapten in te richten.
