Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Detectie van specifieke porfyrie precursorstadia in urine - kwalitatieve urinetest voor porfobilinogeen (PBG); indien positief, kwantitatieve metingen van porfobilinogeen (PBG) en delta-aminolevulinezuur (ALA).
- Acute intermitterende porfyrie (AIP):
- Urinevlekken in de lucht? Indien rood → tekenen van acuut porfyrie, voor en tijdens een aanval.
- Meting van porphobilinogeen deaminase (PBG-D) en delta-aminolevulinezuur deaminase (ALA-D) activiteit in erytrocyten (rood bloed cellen).
- Ehrlich-aldehyde-assay: voeg een druppel urine toe aan 1 ml Ehrlich-reagens → als er een rode verkleuring optreedt, is AIP aanwezig.
- Analyse van fecale porfyrines
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Erytropoëtische porfyrie (EPP):
- Acute intermitterende porfyrie (AIP):
- Elektrolyten - calcium, chloride, kalium, magnesium, natrium, fosfaat.
- Laboratoriumparameters om acute organische aandoeningen uit te sluiten.
Opmerkingen:
- Acuut porfyrieën toon alleen verhoogde niveaus tijdens aanvallen. In dit geval zijn de PBG- en ALA-waarden minstens 5 keer hoger dan normaal.
- Bepaal indien nodig het type porfyrie door genetische analyse.
- Een genetische test kan het ziekterisico voor familieleden en nakomelingen bepalen. Erfelijkheidsadvies centra helpen hier.