Porfyrieën: laboratoriumtest

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Detectie van specifieke porfyrie precursorstadia in urine - kwalitatieve urinetest voor porfobilinogeen (PBG); indien positief, kwantitatieve metingen van porfobilinogeen (PBG) en delta-aminolevulinezuur (ALA).
    • Acute intermitterende porfyrie (AIP):
      • Urinevlekken in de lucht? Indien rood → tekenen van acuut porfyrie, voor en tijdens een aanval.
      • Meting van porphobilinogeen deaminase (PBG-D) en delta-aminolevulinezuur deaminase (ALA-D) activiteit in erytrocyten (rood bloed cellen).
      • Ehrlich-aldehyde-assay: voeg een druppel urine toe aan 1 ml Ehrlich-reagens → als er een rode verkleuring optreedt, is AIP aanwezig.
      • Analyse van fecale porfyrines
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Porfyrineconcentraties (uro- en heptacarboxyporfyrine) in urine en plasma [↑]
      • Isocoproporfyrine in ontlasting → pathognomonisch (bewijs van ziekte).
      • Lever biopsie (weefselmonster van de lever).
    • Erytropoëtische porfyrie (EPP):
      • Onderzoek van heparine bloed voor gratis protoporfyrine (voorloper van heem).
  • Elektrolyten - calcium, chloride, kalium, magnesium, natrium, fosfaat.
  • Laboratoriumparameters om acute organische aandoeningen uit te sluiten.

Opmerkingen:

  • Acuut porfyrieën toon alleen verhoogde niveaus tijdens aanvallen. In dit geval zijn de PBG- en ALA-waarden minstens 5 keer hoger dan normaal.
  • Bepaal indien nodig het type porfyrie door genetische analyse.
  • Een genetische test kan het ziekterisico voor familieleden en nakomelingen bepalen. Erfelijkheidsadvies centra helpen hier.