Piebaldisme is een vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie. Kenmerkend is de witte kuif van getroffen individuen. Vanwege hun depigmentatie zijn patiënten vatbaarder voor zwart huid kanker veroorzaakt door UV-licht en moet overmatige blootstelling aan de zon vermijden.
Wat is piebaldisme?
albinisme komt overeen met een groep erfelijke aandoeningen die zich manifesteren als een extreem tekort aan pigment melanine. melanine wordt geproduceerd door melanocyten in de huid, iris en haar Het pigment is verantwoordelijk voor de kleur van de huid, ogen en haar, en bij mensen is het samengesteld uit delen van twee verschillende ondersoorten. Naast het gelige phaeomelanine is het donkerbruine eumelanine een variant van melanine Het individuele oog, haar en huidskleur is het resultaat van de respectievelijke verhoudingen van de twee melaninevarianten. Bij albino's wordt de melaninevorming van de melanocyten verstoord, bijvoorbeeld door mutatiegerelateerde defecten van het enzym tyrosinase dat hiervoor nodig is. Piebaldisme wordt ook wel genoemd albinisme partialis of gedeeltelijk albinisme en is een subtype van albinisme, dat voornamelijk wordt gekenmerkt door witte vlekken op het gezicht, nek, voorkant van het bovenlichaam en flanken. De ziekte is een van de zeldzame erfelijke aandoeningen en kan in verschillende varianten voorkomen. Zo worden het Waardenburgsyndroom en het Wolfsyndroom nu besproken als varianten van de ziekte.
Oorzaken
Piebaldisme wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Blijkbaar ligt depigmentatie ten gevolge van een embryonale melanoblastdifferentiatiestoornis ten grondslag aan de aandoening. De melanocyten van de getroffen individuen zijn niet voldoende gemigreerd. Verantwoordelijk voor de onvoldoende migratie is een mutatie-gerelateerd defect van het gen coderend voor de melanocytische tyrosinekinasereceptor. Aldus mutaties in de c-KIT die de receptor tot expressie brengt gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 4 in locus 4q12, liggen ten grondslag aan de ziekte. Vanwege de gen defect, embryonale melanoblastdifferentiatie is aangetast. Bovendien is de migratie van melanocyten uit de neurale kam verstoord. Het Waardenburg-syndroom en het Wolf-syndroom zijn verschillende varianten van het fenomeen, waarbij het Waardenburg-syndroom bovendien geassocieerd is met sensorineuraal gehoorverlies en Wolf-syndroom dat bovendien gepaard gaat met misvormingen, korte gestalte, en ontwikkelingsachterstanden op mentaal en fysiek niveau. Bij het Wolf-syndroom komt de oorzaak overeen met een structurele chromosomale afwijking op de korte arm van chromosoom 4, terwijl het Waardenburg-syndroom het gevolg kan zijn van verschillende mutaties.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met piebaldisme ontwikkelen in de meeste gevallen meestal een witte kuif. Dit symptoom van poliose komt in ongeveer 90 procent van alle gevallen voor. Bovendien ontwikkelt zich een omgeschreven hypopigmentatie van de huid, ook wel bekend als leukodermie. Binnen de individuele depigmentaties zijn hyperpigmentaties van de huid in veel gevallen aanwezig in de vorm van pleisters. Dat wil zeggen, binnen de pigmentloze gebieden zijn er afgebakende plekken met overmatig pigment. Kenmerkend is vooral de vorm van de witte kuif: dit is een haar heterochromie, dwz een andere kleuring van de haren. De punt van de voorlok wijst in de meeste gevallen naar beneden. Afhankelijk van de oorzakelijke mutatie en dus de variant van Piebaldism, kunnen de beschreven symptomen verband houden met andere symptomen. Bij het Waardenburg-syndroom omvat het klinische beeld niet alleen perceptief gehoorverlies maar ook ogen van verschillende kleuren. In de regel lijkt het ene oog van de patiënt aanzienlijk helderder dan het andere, wat te wijten is aan depigmentatie. Wolf-syndroom wordt daarentegen geassocieerd met korte gestalte en misvormingen in het gezichtsgebied.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om piebaldisme te diagnosticeren, kijkt de arts vooral beter naar de huidvlekken. Depigmentaties zijn scherp of onduidelijk afgebakende plekken op de romp, het voorhoofd en vaak ledematen met kleine gebieden met hypergepigmenteerde plekken erin. Samen met depigmentatie van het haar op de hoofd, wenkbrauwen en irisondersteunen deze waarnemingen de diagnose. De diagnose wordt dus meestal visueel gesteld, bij twijfel kan moleculair genetische mutatiedetectie worden gebruikt differentiële diagnose om andere ziekten uit te sluiten.
Complicaties
Piebaldisme veroorzaakt meestal geen ernstige complicaties. Getroffen personen lijden echter aan cosmetische veranderingen die een negatieve invloed kunnen hebben op de psyche, vooral als de ziekte ernstig is. Als Piebaldism onbehandeld blijft, is de huidveranderingen toenemen en soms verspreid over het hele gezicht. Dit is niet alleen een visuele onzuiverheid, maar verhoogt ook het risico op huidaandoeningen. Af en toe treden daardoor infecties of ontstekingen op, die op hun beurt weer gepaard gaan met complicaties. Er wordt ook vermoed dat de ziekte het risico op huid verhoogt kanker Verdere klachten komen voort uit mogelijke bijkomende ziekten. Het Waardenburg-syndroom kan bijvoorbeeld sensorineuraal tot gevolg hebben gehoorverlies en verschillende gekleurde ogen. Korte gestalte en gezichtsmisvormingen worden in verband gebracht met het Wolf-syndroom. Aangezien de ziekte genetisch is, kunnen deze complicaties en mogelijke gevolgen nauwelijks worden vermeden. Daarom voelen de getroffen personen vooral een psychologische lijdensdruk, die op lange termijn psychische ziekten kan veroorzaken. Dit kan leiden tot lichamelijke klachten en een merkbare afname van de kwaliteit van leven. Vroegtijdige opheldering van piebaldisme maakt echter op zijn minst symptomatisch therapie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Piebaldisme is niet noodzakelijk een reden om naar een dokter te gaan, zolang het beperkt blijft tot het kenmerkende witte haar op de hoofd De typische witte kuif is merkbaar, maar het is onschadelijk en kan worden gekleurd als de getroffen persoon er een esthetisch probleem mee heeft. Er is sowieso geen oorzakelijke behandeling voor piebaldisme, dus de arts kan geen therapeutische opties bieden. Medische controle is daarentegen belangrijk voor varianten van Piebaldism, Von Waardenburgsyndroom en Wolfsyndroom. Deze zijn zeer zeldzaam, net als Piebaldisme, maar worden in verband gebracht met handicaps en complicaties. Omdat dit ook erfelijke ziekten zijn, zijn de eerste klinische symptomen vaak al snel na de geboorte van het kind merkbaar en moet de betreffende ziekte in een vroeg stadium dienovereenkomstig worden behandeld. Zodra een kind tekenen van piebaldisme vertoont, dient de kinderarts te worden geraadpleegd om duidelijk te maken of het werkelijk slechts een onschadelijke manifestatie van piebaldisme is of een variatie met mogelijke effecten op volksgezondheid Vooral tijdens schooljaren kunnen gevallen van Piebaldism leiden tot pesten, afhankelijk van hoe groot en opvallend het witte haar is. Hoewel artsen het uiterlijk van piebaldisme niet kunnen veranderen, kunnen ze ouders en getroffen kinderen adviseren over wat ze kunnen doen om het te verbergen.
Behandeling en therapie
Piebaldisme kan niet causaal worden behandeld. Alle vormen zijn gebaseerd op mutaties die niet ongedaan kunnen worden gemaakt. Hiervoor kan tot op zekere hoogte symptomatische behandeling van de individuele symptomen plaatsvinden. In de meeste gevallen bestaat symptomatische behandeling eenvoudigweg uit bescherming tegen de zon maatregelen en cosmetische maatregelen. Verschillende gekleurde ogen kunnen bijvoorbeeld worden gecombineerd met gekleurd contactlenzen Melanine neemt door zijn donkerbruine kleur de rol van een UV-filter rechtstreeks in de huid over. Het donkere pigment zet schadelijk UV-licht om in warmtestraling en maakt het op deze manier onschadelijk. Mensen met piebaldisme moeten daarom sterke UV-blootstelling vermijden, net als mensen met andere vormen van albinisme. Ze lopen een groter risico op het ontwikkelen van een zwarte huid kanker Het risico kan worden verkleind door bescherming tegen de zon maatregelen Als de syndromen van Waardenburg en Wolf als vormen van piebaldisme moeten worden beschouwd, een uitgebreider therapie is aangegeven voor deze twee varianten. Dit richt zich echter minder op de depigmentaties en meer op de symptomen van perceptief gehoorverlies en misvormingen. Vooral de misvormingen van het Wolfsyndroom kunnen in veel gevallen operatief worden gecorrigeerd.
Vooruitzichten en prognose
In de regel kan piebaldisme niet opnieuw volledig worden genezen, omdat het een genetische ziekte is. In sommige gevallen kunnen alleen de symptomen van de ziekte worden verlicht, maar de getroffen persoon moet de rest van zijn leven met de symptomen leven. Zelfgenezing is ook niet mogelijk. Om herhaling van Piebaldisme bij de kinderen te voorkomen, dient eerst een genetisch onderzoek en counseling te worden uitgevoerd als het kind gewenst is. Omdat degenen die door de ziekte zijn getroffen, ook een verhoogd risico op ontwikkeling hebben huidkankerzijn regelmatige controles en onderzoeken door een dermatoloog noodzakelijk. Dit is de enige manier om verdere verspreiding van de tumor te voorkomen. De behandeling zelf kan sommige symptomen verlichten, maar de getroffenen moeten altijd van toepassing zijn zonnebrandcrème en vermijd koste wat het kost blootstelling aan direct zonlicht. Met de hulp van verschillende huidverzorgingsproductenkan het ongemak van valse pigmentatie ook worden verlicht. In dit opzicht kunnen chirurgische ingrepen dit ongemak mogelijk ook verlichten. In de meeste gevallen vermindert pebaldisme de levensverwachting van de getroffen persoon niet, vooral als hij deelneemt aan regelmatig huidonderzoek.
het voorkomen
Omdat piebaldisme is gebaseerd op een erfelijke mutatie, zijn er maar weinig preventief maatregelen zijn beschikbaar. Lijders kunnen hoogstens besluiten om na het ondergaan van hun eigen kinderen geen kinderen te krijgen genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. Omdat piebaldisme echter geen overdreven ernstige ziekte is, lijkt een dergelijke beslissing bijna te radicaal. In de variant van het Wolfsyndroom zou de beslissing hooguit nog begrijpelijk zijn.
Follow-up
In de meeste gevallen van piebaldisme hebben patiënten slechts enkele maatregelen van directe nazorg tot hun beschikking. Dit vereist geen volledige behandeling van de ziekte zelf, hoewel een volledige genezing in de meeste gevallen niet eens mogelijk is. In het algemeen dienen personen met piebaldisme hun huid bijzonder goed te beschermen tegen de zon en daarom idealiter niet bloot te stellen aan UV straling zonder bescherming. Sunscreen moet altijd worden toegepast als u tijd buitenshuis doorbrengt om dit te voorkomen zonnebrand Evenzo zijn regelmatige controles en onderzoeken door een dermatoloog erg belangrijk in het geval van Piebaldism om schade aan de huid in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Zelfs de kleinste veranderingen op de huid moeten contact opnemen met een arts, zodat een mogelijke tumor in een vroeg stadium kan worden opgespoord en verwijderd. Sommige symptomen van piebaldisme kunnen worden verlicht met behulp van kleine ingrepen. In dit geval moet de getroffen persoon extra goed voor zijn of haar huid zorgen en het rustig aan doen. Diverse crèmes en zalven kan worden voorgeschreven door een arts, die regelmatig moet worden aangebracht. Of het door het Piebaldismus komt tot een verminderde levensverwachting van het betreffende, kan daardoor niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Piebaldisme vereist niet noodzakelijk behandeling. Het is een puur optische onzuiverheid die geen lichamelijke of psychische klachten veroorzaakt. In individuele gevallen kan de grijze verkleuring van het haar echter leiden tot minderwaardigheidscomplexen en andere psychologische problemen. Mensen die zich erg belast voelen door albinisme partialis zouden dit eerst moeten doen praten naar een therapeut. Het is mogelijk om het haar te verven of een geschikt haar te dragen hoofd bedekking om de te verbergen zilver krullen. Bovendien kan de verkleuring worden verminderd door bepaalde te gebruiken huidverzorgingsproducten. Een gebalanceerd dieet vertraagt de progressie van de ziekte door de oorzakelijke hypopigmentatie van de huid te compenseren. EEN dieet Hiervoor wordt aanbevolen zoveel mogelijk voedingsmiddelen met natuurlijke kleurstoffen te bevatten. Onder andere wortelen en tomatensap hebben bewezen effectief te zijn. Indien het piebaldisme ondanks bovenstaande maatregelen sterker wordt, dient de huisarts geraadpleegd te worden. In individuele gevallen is de ontwikkeling van een witte kuif het gevolg van een ernstige ziekte, die moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Ten slotte moeten patiënten de voorwaarde door met andere patiënten te praten of een therapie sessie. De kuif is niet meer zichtbaar wanneer haarverf wordt aangebracht en verdere symptomen zijn niet te verwachten.
