Pendred-syndroom is een ziekte die vanaf de geboorte bestaat. De voorwaarde wordt gekenmerkt door getroffen patiënten die lijden aan gehoorverlies. Bovendien, struma is duidelijk als onderdeel van het Pendred-syndroom.
Wat is het Pendred-syndroom?
Het Pendred-syndroom wordt meestal overgeërfd, dus getroffen personen hebben de voorwaarde Sinds de geboorte. In de eerste plaats is het een gehoorstoornis. Het Pendred-syndroom is de meest voorkomende syndromale aandoening die gepaard gaat met gehoorbeschadiging. Bovendien is het Pendred-syndroom verantwoordelijk voor ongeveer vijf procent van alle gehoorstoornissen die worden geërfd. Het Pendred-syndroom treedt op met een frequentie die per regio verschilt. De ziekte komt bijvoorbeeld veel vaker voor in Groot-Brittannië dan in Scandinavische landen. In Duitsland is de frequentie ook relatief laag. Tussen de vier en tien procent van de kindpatiënten die vanaf de geboorte doof zijn, heeft het Pendred-syndroom. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Pendred en kreeg zijn naam met betrekking tot hem. Kort gezegd wordt het Pendred-syndroom gekenmerkt door een gebrek aan het zogenaamde thyroperoxidase. Dit is een specifiek enzym dat een belangrijke rol speelt bij de stofwisseling van jodium in de schildklier Daarnaast is er een genetische link tussen de ziekte en het zogenaamde pendrin gen Dit bevindt zich op het zevende chromosoom en vertegenwoordigt een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van jodium.
Oorzaken
De reden voor de ontwikkeling van het Pendred-syndroom is een genetische aandoening. In dit specifieke geval is het een mutatie op a gen. De gen in kwestie codeert voor een transporterend eiwit genaamd pendrin. Het eiwit fungeert als bemiddelaar tussen speciale anionische stoffen in het binnenoor, de schildklier en de nieren. Vanwege de genetische aandoening, jodium transport naar de follikels van de schildklier is aangetast. Dientengevolge, de vorming van schildklier hormonen is gestoord. Kortom, het Pendred-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd naar mogelijke nakomelingen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Pendred-syndroom manifesteert zich in verschillende klachten bij getroffen patiënten. Het belangrijkste symptoom is gehoorverlies, die meestal in beide oren aanwezig is. In de meeste gevallen manifesteert de gehoorstoornis zich al bij pasgeboren baby's. Sommige van de getroffen personen ontwikkelen ook een schildklierdisfunctie. In sommige gevallen, struma ontwikkelt en hypothyreoïdie kan worden gedetecteerd bij de patiënten. Met veel minder frequentie worden misvormingen van het binnenoor toegevoegd aan de symptomen van het Pendred-syndroom. In dit geval is bijvoorbeeld een verbreding van een speciaal aquaduct te zien. In de meeste gevallen is het gehoorverlies manifesteert zich in de vorm van perceptief gehoorverlies, dat meestal ernstig is. Bovendien wordt de ziekte geassocieerd met een verminderd slakkenhuis. Omdat jodium niet goed in de schildklier wordt verwerkt, ontwikkelt zich in veel gevallen een traag werkende schildklier (medische term hypothyreoïdie Bij jonge patiënten functioneert de schildklier meestal nog grotendeels normaal.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als symptomen of tekenen van ziekte lijken op die van het Pendred-syndroom, moet zo snel mogelijk een geschikte arts worden geraadpleegd. Vaak verschijnen de eerste tekenen bij jonge kinderen, dus wordt meestal de kinderarts geraadpleegd. Indien nodig verwijst hij of zij de getroffen patiënt door naar andere specialisten, zoals een specialist in oor, neus- en keelgeneeskunde of een endocrinoloog. Bij het begin van de diagnose wordt een anamnese afgenomen, die de behandelende arts met de zieke en eventueel met de ouders of verzorgers afneemt. De focus ligt op de respectievelijke symptomen. Speciale aandacht gaat ook uit naar de familiegeschiedenis, omdat het Pendred-syndroom erfelijk is en daardoor een familiale clustering vertoont. Bovendien wordt de patiënt klinisch onderzocht om informatie te verkrijgen over de bestaande ziekte. Het Pendred-syndroom kan bijvoorbeeld met relatieve zekerheid worden gediagnosticeerd met behulp van de zogenaamde perchloraatdepletietest. Bij deze test wordt radioactief jodium gebruikt om de verwerking van Job in de schildklier te controleren differentiële diagnosespelen niet aangeboren afwijkingen van de schildklier een doorslaggevende rol. Daarnaast controleert de arts of het syndroom van Newell-Diddle of het syndroom van refetoff-de-Wind-de-Groot aanwezig kan zijn. Daarnaast wordt meestal een CT-scan of een MRI-scan van de gehoorgang uitgevoerd. Dit komt omdat op deze manier mogelijke misvormingen van het binnenoor kunnen worden opgespoord. In de loop van bloed analyses, schildklier hormonen zijn vastbesloten en hun concentratie geïnterpreteerd. Een verheven TSH waarde geeft de aanwezigheid van hypothyreoïdie In de moderne tijd worden ook steeds vaker genetische analyses gebruikt, die meestal de diagnose van het Pendred-syndroom bevestigen.
Complicaties
Door het Pendred-syndroom lijden patiënten voornamelijk aan gehoorverlies. Er zijn meestal geen andere gevaarlijke symptomen of complicaties, dus de levensverwachting van de patiënt wordt meestal ook niet beïnvloed of beperkt door het Pendred-syndroom. Verder zijn er in sommige gevallen ook klachten van de schildklier, waardoor deze een onderactiviteit of een overactiviteit kan vertonen. Dit kan leiden op diverse andere klachten, zodat de schildklier in ieder geval behandeld moet worden. Aan de oren kunnen in sommige gevallen ook misvormingen optreden, zodat ook de esthetiek van de patiënt kan worden beperkt door deze ziekte. De mentale ontwikkeling van het kind wordt meestal niet beïnvloed door het syndroom, zodat er ook op volwassen leeftijd meestal geen bijzondere klachten zijn. Een causale behandeling van het Pendred-syndroom is niet mogelijk, waardoor het gehoorverlies levenslang blijft bestaan. Bovendien moet het slecht functioneren van de schildklier worden behandeld. In dit geval treden echter ook geen bijzondere complicaties op. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet negatief beïnvloed door het Pendred-syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van het Pendred-syndroom is in elk geval een bezoek aan een arts noodzakelijk, anders treedt er geen verbetering op bij deze ziekte. Omdat de ziekte meestal vanaf de geboorte optreedt, wordt deze onmiddellijk daarna gediagnosticeerd. Bij het syndroom van Pendred moet een arts worden geraadpleegd als de betrokkene gehoorklachten heeft. Deze kunnen in ernst variëren en kunnen een sterk negatief effect hebben op het dagelijks leven van de patiënt en dit beperken. Bovendien kunnen verschillende misvormingen in het binnenoor optreden leiden naar het oor pijn Als deze klachten optreden, moet het Pendred-syndroom in ieder geval door een arts worden onderzocht. Evenzo kunnen schildklierklachten duiden op het Pendred-syndroom, zodat de schildklier ook regelmatig moet worden onderzocht wanneer dit syndroom optreedt. Het Pendred-syndroom wordt onderzocht en behandeld door een KNO-arts. Onderzoek van de schildklier vereist meestal bloed werk, dat kan worden onderzocht door een huisarts.
Behandeling en therapie
Het Pendred-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening, dus de ziekte wordt alleen symptomatisch behandeld. Dit komt omdat het niet mogelijk is om de genetische oorzaken volledig te elimineren. Patiënten met de ziekte krijgen doorgaans uitgebreide ondersteuning bij de ontwikkeling van hun taalvaardigheid. Er wordt ook een speciale training gegeven aan het gehoor. Veel patiënten krijgen bijvoorbeeld logotherapie voorgeschreven.
Vooruitzichten en prognose
De prognose in aanwezigheid van het Pendred-syndroom is niet uniform. De effecten van autosomaal erfelijk struma gehoorverlies kan in ernst variëren. In sommige gevallen standaard hoorzitting AIDS zijn voldoende; in andere gevallen moet een cochleair implantaat het gehoor verbeteren. Patiënten lopen het risico op progressief gehoorverlies als zich ernstige afwijkingen in het binnenoor hebben voorgedaan. Behalve het implanteren van een cochleair implantaat, kan er niets meer worden gedaan voor progressief gehoorverlies. Maatregelen die de slechthorende helpen om beter met het leven om te gaan, zijn nuttig. De schildklieraandoeningen die verband houden met het Pendred-syndroom en de hypothyreoïdie die er vaak uit voortvloeit, kunnen met medicatie worden behandeld. De prognose is beter als mensen met het Pendred-syndroom slechts licht en matig gehoorverlies hebben. Ook gebeurt de ontwikkeling van een struma niet in alle gevallen met ernstige gevolgen. In veel gevallen ontwikkelt struma pas tijdens de adolescentie of later. Hypothyreoïdie ontwikkelt zich alleen als de dieet bevat te weinig jodium. Zo kan er in een vroeg stadium iets worden gedaan om enkele van de mogelijke gevolgen van het Pendred-syndroom tegen te gaan. Dit verbetert de prognose, zodat in de meeste gevallen ondanks alle beperkingen een normale leeftijd bereikt kan worden. Hoe eerder getroffenen kennis maken met het gehoor AIDS of gebarentaal, des te beter zijn ze voorbereid op de doofheid die kan optreden.
het voorkomen
Het Pendred-syndroom is erfelijk, dus voor zover wij op dit moment weten, zijn er geen bewezen manieren om de aandoening te voorkomen.
Follow-up
Er zijn meestal geen speciale of directe maatregelen en opties voor nazorg die beschikbaar zijn voor de getroffen persoon met het Pendred-syndroom. In dit geval dient een arts idealiter in een zeer vroeg stadium te worden geraadpleegd om verdere complicaties of een verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Zelfgenezing is niet mogelijk, aangezien dit een genetisch bepaalde ziekte is. De getroffen persoon moet daarom ook contact opnemen met een arts als hij of zij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet op de kinderen wordt overgedragen. Bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte moet een arts worden geraadpleegd. De getroffen kinderen hebben in hun dagelijks leven de intensieve steun en zorg van hun eigen gezin nodig. Liefdevolle gesprekken met hun eigen familie en met familie of vrienden zijn ook erg belangrijk om te voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Het kind moet op jonge leeftijd vertrouwd worden gemaakt met een hoortoestel en gebarentaal leren, zodat er geen bijzondere complicaties zijn in het dagelijks leven. Bij het Pendred-syndroom zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts ook erg belangrijk, hoewel het syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet vermindert.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met het Pendred-syndroom moeten regelmatig een oorspecialist of audioloog zien. Een KNO-arts moet de progressie volgen en controleren op veranderingen in het gehoorvermogen. Getroffen mensen met milde symptomen kunnen gehoorverlies compenseren met een gehoorapparaat. Ernstig gehoorverlies moet operatief worden behandeld door een implantaat in te brengen. Patiënten dienen hun arts te vragen naar de verschillende behandelingsopties en de nodige regelingen te treffen. Na een ooroperatie moet het oor worden beschermd tegen tocht en vocht. Het wordt aanbevolen om de eerste dagen een badmuts te dragen. Bij ongebruikelijke klachten moet de arts worden geraadpleegd. Bijkomende schildklierproblemen moeten door een arts worden behandeld. Lijders kunnen de therapie met een aangepast dieet en oefenen. Bovendien moet worden verduidelijkt of bepaalde medicijnen zoals cortisone of bètablokkers verergeren de symptomen. Deze voorbereidingen moeten worden stopgezet. Als deze maatregelen worden ingenomen, kan het Pendred-syndroom effectief worden behandeld. Desalniettemin kunnen klachten in de loop van de ziekte terugkeren, wat door een arts moet worden opgehelderd. Patiënten kunnen het beste nauw overleg houden met hun huisarts.
