Definitie De term stapelingsziekte omvat een aantal ziekten waarbij de verstoorde stofwisseling leidt tot afzetting van bepaalde stoffen in de organen of cellen. Afhankelijk van de stof en het orgaan kunnen stapelingsziekten sterk variëren in ernst en vorm. Sommige stapelingsziekten zijn al zichtbaar bij de geboorte en vereisen onmiddellijke therapie, terwijl … Geheugenziekten
De ziekte van Sandhoff vertegenwoordigt een lysosomale stapelingsziekte waarbij GM2-gangliosiden worden opgeslagen in neuronen. In dit geval is de enzymactiviteit van hexosaminidase A en B aangetast. De prognose is meestal erg slecht. Wat is de ziekte van Sandhoff? De ziekte van Sandhoff is een van de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte werd voor het eerst beschreven in … Ziekte van Sandhoff: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Maroteaux-Lamy-syndroom is een van de mucopolysaccharidosen, waaronder verschillende, lysosomale stapelingsziekten. Het syndroom is het gevolg van een genetische mutatie die resulteert in onvoldoende enzymactiviteit en leidt tot opslag van dermatinesulfaat. Therapie bestaat voornamelijk uit enzymvervangende therapieën. Wat is het Maroteaux-Lamy-syndroom? De mucopolysaccharidosen zijn een aparte groep aandoeningen die lysosomale opslag omvatten ... Maroteaux-Lamy-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Lysosomen zijn organellen in de cellen van levende organismen met gevormde kernen (eukaryoten). Lysosomen zijn blaasjes van een cel die zijn omsloten door een membraan en spijsverteringsenzymen bevatten. De functie van lysosomen, die in een zure omgeving worden gehouden, is het afbreken van endogene en exogene stoffen en het initiëren van cellulaire vernietiging (apoptose) wanneer … Lysosoom: functie en ziekten
Er zijn in totaal 45 verschillende lysosomale stapelingsziekten bekend, die een heterogene groep van aangeboren stofwisselingsziekten zijn. Mensen die aan een van deze aandoeningen lijden, hebben een genetisch defect. Alle stapelingsziekten hebben één ding gemeen: een specifiek enzym is afwezig of slechts gedeeltelijk functioneel. Wat is een lysosomale stapelingsziekte? … Lysosomale stapelingsziekte: oorzaken, symptomen en behandeling
De ziekte van Hunter behoort tot de mucopolysacharidosen (MPS). Het wordt op een x-gebonden recessieve manier overgeërfd en treft daarom bijna alleen jongens en mannen. Het verloop van de ziekte varieert tussen patiënten. Wat is de ziekte van Hunter? De ziekte van Hunter is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte waarbij de afbraak van dermatan en heparansulfaat wordt belemmerd. Beide … Ziekte van Hunters: oorzaken, symptomen en behandeling
Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte, dwz een genetisch overdraagbare ziekte waarbij vetten worden opgeslagen in ongebruikelijke cellen in het lichaam. Als gevolg hiervan zijn bepaalde organen waarvan de cellen zijn aangetast, beperkt in hun functie. Patiënten vertonen vaak ernstige vermoeidheid, bloedarmoede en vergroting van de lever en milt. In … Ziekte van Gaucher
Indeling naar ernst Type I van de ziekte van Gaucher wordt ook wel “niet-neuropathische vorm” genoemd. Dit betekent dat er in deze vorm geen zenuwbeschadiging optreedt. Hier werkt het enzym glucocerebrosidase nog tot op zekere hoogte, zodat de eerste problemen zich voordoen op volwassen leeftijd. Deze manifesteren zich door vergroting van de milt en lever. Deze organen… Indeling naar ernst | Ziekte van Gaucher
De behandeling Om de oorzaak van de ziekte direct aan te pakken, moet de patiënt het benodigde enzym krijgen. De therapie van de ziekte van Gaucher bestaat daarom in de toediening van het enzym door middel van infusies via een veneuze toegang. Dit kan bijvoorbeeld één keer per maand in een hogere dosering of meerdere … De behandeling | Ziekte van Gaucher
Levensverwachting De levensverwachting bij de ziekte van Gaucher hangt voornamelijk af van de ernst en het type van de ziekte. De ziekte van Gaucher type I, als een niet-neuropathische ziekte, heeft slechts een licht verminderde levensverwachting. De chronische neuropathische vorm wordt gekenmerkt door drastische beperkingen in het leven en ernstig lijden van de kant van de patiënt. Het is echter moeilijk… Levensverwachting | Ziekte van Gaucher
