kinderarts

Dejerine-Sottas-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Dejerine-Sottas is een erfelijke aandoening die de perifere zenuwen aantast. De ziekte van Dejerine-Sottas behoort tot de groep van erfelijke sensorische en motorische neuropathieën. Artsen noemen de aandoening vaak HMSN type 3. Wat is de ziekte van Dejerine-Sottas? De ziekte van Dejerine-Sottas is ook bekend onder de synoniemen hypertrofische neuropathie van de kindertijd en de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3. Dejerine-Sottas … Dejerine-Sottas-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening, die meestal autosomaal dominant wordt overgeërfd, behoort tot de groep van misvormde ledematen. Wat is brachydactylie? Dit genetische defect komt ofwel geïsoleerd ofwel syndroom voor. Het beloop kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Enkel en alleen … Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachycephalus: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachycephalus vertegenwoordigt een misvorming van de schedel veroorzaakt door voortijdige ossificatie van de schedelnaad. Het hoofd lijkt rond vanwege zijn kortheid en breedte. Omdat de groei van de hersenen wordt beperkt door deze vervorming van de schedel, moet brachycephalus in een vroeg stadium operatief worden behandeld. Wat is brachycephalus? De term brachycephalus komt van de … Brachycephalus: oorzaken, symptomen en behandeling

Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Partington-syndroom is een aangeboren aandoening die zich manifesteert in specifieke leidende symptomen. Het Partington-syndroom wordt bijvoorbeeld geassocieerd met mentale retardatie, dystonische bewegingen van de handen en dysartrie. Intellectuele vermogens zijn slechts licht tot matig aangetast bij het Partington-syndroom. Het Partington-syndroom vertegenwoordigt een x-gebonden erfelijke aandoening. Wat is het Partington-syndroom? Het Partington-syndroom is enorm zeldzaam. … Partington-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Endocrinoloog: diagnose, behandeling en keuze van arts

Als specialist houdt een endocrinoloog zich bezig met het hormoonsysteem van het menselijk lichaam, het zogenaamde endocrinium. Er wordt veel aandacht besteed aan de zogenaamde endocriene klieren, die hormonen in het bloed afgeven. Een groot aantal ziekten wordt hormonaal beïnvloed of veroorzaakt en vereist daarom de raadpleging van een endocrinoloog. Wat is een endocrinoloog? Als … Endocrinoloog: diagnose, behandeling en keuze van arts

Taalontwikkelingsstoornis: oorzaken, symptomen en behandeling

Taalontwikkelingsstoornissen zijn niet ongewoon bij jonge kinderen. Hier ligt de oorzaak vaak in de over- of onderbelasting van het nog niet volgroeide brein. Hier is het belangrijk om het kind voorzichtig te ondersteunen en nooit te overdreven te reageren. Het kind mag zich niet dom of ongetalenteerd voelen. Latere spraakremmingen, taalstoornissen en zelfs … Taalontwikkelingsstoornis: oorzaken, symptomen en behandeling

Neurofibromatose type 1: oorzaken, symptomen en behandeling

Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening waarvoor misvormingen van het centrale zenuwstelsel en de huid kenmerkend zijn. Met ongeveer één op de 3000 pasgeborenen is neurofibromatose type 1 een van de meest voorkomende genetische aandoeningen. Wat is neurofibromatose type 1? Neurofibromatose type 1 (ook bekend als de ziekte van Recklinghausen) is een genetische fakomatose met misvormingen … Neurofibromatose type 1: oorzaken, symptomen en behandeling

Karsch-Neugebauer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Symptomatisch voor het Karsch-Neugebauer-syndroom zijn voornamelijk misvormingen van de handen en voeten. Verder zijn oncontroleerbare oogtrillingen en ernstig scheelzien typerend. Alle therapeutische opties zijn primair gebaseerd op de symptomen en de behandeling begint direct na de geboorte. Wat is het Karsch-Neugebauer-syndroom? Het Karsch-Neugebauer-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Het werd voor het eerst beschreven door een oogarts... Karsch-Neugebauer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van malformatiesyndromen met overwegend aantasting van het gezicht. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt doorgegeven in een autosomaal dominante overerving. De therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen. Wat is het Baller-Gerold-syndroom? In de ziektegroep aangeboren … Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling