Arts-syndroom is een ziekte die volgens eerdere bevindingen enorm zeldzaam is. Van slechts een paar families is bekend dat ze het Arts-syndroom hebben. Arts-syndroom bestaat vanaf de geboorte en heeft genetische oorzaken. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn gehoorverlies, ataxie en optische atrofie.
Wat is het Arts-syndroom?
Arts-syndroom staat bekend onder de synoniemen en afkortingen MRXS 18 en MRX Arts. Arts, een neuroloog, beschreef eerst de voorwaarde in 1993 in Nederland. De incidentie van het Arts-syndroom is zeer zeldzaam en wordt momenteel geschat op een prevalentie van minder dan 1: 1,000,000. Momenteel zijn er maar een paar families bekend die het Arts-syndroom hebben gehad. In één familie werd de ziekte gevonden bij familieleden van meer dan vijf generaties. Arts-syndroom wordt gekenmerkt door een x-gebonden recessieve overervingswijze. Kortom, het Arts-syndroom is een ernstige ziekte met ernstige symptomen en een meestal fataal verloop. Een typisch kenmerk van het Arts-syndroom is ataxie, die zich zowel in de bovenste als de onderste ledematen manifesteert. Bovendien lijden de getroffen individuen aan aangeboren hypotonie. Bovendien is het gehoor bij patiënten verminderd, zijn de intellectuele vermogens onder het gemiddelde, en dat is er zo optische atrofie Significant is het verschillende verloop van de ziekte bij de geslachten. Het Arts-syndroom is bijvoorbeeld veel ernstiger bij mannelijke dan bij vrouwelijke patiënten. De getroffen jongens zijn meestal extreem vatbaar voor infectieziekten, waardoor ze meestal op jonge leeftijd overlijden. Daarentegen is de ziekte bij vrouwelijke patiënten vaak licht tot asymptotisch. De spierspanning is meestal verminderd bij mensen met de ziekte. Gehoorverlies is het gevolg van afwijkingen in de structuur van het binnenoor. De algemene lichamelijke en intellectuele ontwikkeling van patiënten met het Arts-syndroom is meestal vertraagd. Mannelijke getroffen personen verliezen in het begin geleidelijk hun gezichtsvermogen jeugd als optiek zenuwen ontaarden.
Oorzaken
Arts-syndroom is het gevolg van genetische mutaties op de PRPS1 gen. In het bijzonder, gen locus Xq22.3 wordt beïnvloed door de wijzigingen. Als gevolg van de gen mutaties, ribose fosfaat difosfokinase is aangetast. Vergelijkbare afnames in enzymactiviteit treden ook op bij het Rosenberg-Chutorian-syndroom en DFNX1 x-gebonden doofheid. De wijze van overerving van het Arts-syndroom is x-gebonden recessief.
Symptomen, klachten en tekenen
Arts-syndroom manifesteert zich vroeg bij patiënten jeugd Er zijn aanzienlijke verschillen afhankelijk van het geslacht van het getroffen kind. Bij meisjes verloopt het Arts-syndroom soms volledig zonder symptomen. In sommige gevallen ervaren vrouwelijke patiënten gehoorverlies op volwassen leeftijd. Dit is echter vaak het enige symptoom. Arts-syndroom is veel ernstiger bij jongens. De ziekte ontwikkelt zich al bij peuters of zuigelingen. De ontwikkeling van motorische vaardigheden verloopt langzamer dan normaal en ook de intelligentie van de kinderen is sterk verminderd. Andere symptomen zijn onder meer ataxie, gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen als gevolg van optische atrofie, en verminderde spierspanning. In sommige gevallen lijden de getroffen kinderen aan quadriplegie. De mannelijke patiënten vertonen een sterk verhoogde vatbaarheid voor infecties. Deze tasten voornamelijk de ademhalingsorganen en luchtwegen aan. Als gevolg van deze frequente infectieziekten en door hun complicaties sterven de zieke jongens meestal in de kindertijd.
Diagnose
De diagnose Arts-syndroom wordt meestal gesteld door een geschikte specialist in een gespecialiseerd centrum voor zeldzame genetische ziekten Eerst wordt een anamnese afgenomen met de getroffen baby of peuter en de verzorgers. De getoonde symptomen, het begin en mogelijke gevallen van de ziekte bij de naaste familieleden zijn hierbij belangrijk. De grootste moeilijkheid voor de arts is het Arts-syndroom te onderscheiden van andere ziekten met vergelijkbare symptomen. Omdat het Arts-syndroom zo zeldzaam is, is er een verhoogd risico op verwarring met gelijkaardige ziekten. De diagnose is enerzijds gebaseerd op de klinische symptomen en anderzijds op een genetische analyse. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, zijn genetische tests essentieel voor een betrouwbare diagnose. Laboratoriumanalyse van de genen van de patiënt onthult de verantwoordelijke mutaties op het PRPS1-gen.
Complicaties
De complicaties van het Arts-syndroom zijn sterk afhankelijk van het geslacht van de patiënt en komen vaker voor, vooral bij kinderen. In de regel komen complicaties zelden voor bij meisjes. Dit kan echter gehoorbeschadiging op oudere leeftijd met zich meebrengen. Buiten dat treden er geen andere complicaties op. Jongens hebben meer last van het Arts-syndroom. Bij de meeste mannelijke kinderen worden de fijne motoriek en de grove motoriek ernstig aangetast. Gehoorverlies komt ook voor, maar op jonge leeftijd. De ogen kunnen ook worden beschadigd. Veel patiënten klagen pijn in de spieren. Jongens met het Arts-syndroom zijn vatbaar voor infecties en zijn verzwakt immuunsysteem In veel gevallen veroorzaakt dit de dood in jeugd door verschillende infecties en ontstekingen. Een specifieke behandeling van het syndroom is niet mogelijk. Het is echter mogelijk om de symptomen te bestrijden. In dit geval wordt de behandeling vooral bij jongens in de kindertijd uitgevoerd om de gevoeligheid voor infecties te verminderen. Of deze behandeling succesvol is, kan niet worden voorspeld. Evenzo kunnen complicaties en andere symptomen zich later in het leven voordoen die tijdens de kindertijd niet kunnen worden beïnvloed.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het Arts-syndroom wordt vermoed, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Aangezien het syndroom een zeldzame erfelijke ziekte is, moeten ouders die zelf aan de ziekte lijden, bijzondere aandacht besteden aan de klinische criteria. Als een kind bijvoorbeeld een verminderde intelligentie en een verhoogde neiging tot infectie blijkt te hebben, kan het het Arts-syndroom zijn. Andere waarschuwingssignalen zijn onder meer toenemende gehoorverlies, vertraagde motorische ontwikkeling en verminderde spierspanning. Deze symptomen verschijnen meestal in de zuigelingentijd en zijn indicatief voor een ernstige aandoening voorwaarde Of het het Arts-syndroom of een andere genmutatie is, kan in een speciaal centrum voor zeldzaam worden vastgesteld genetische ziekten Patiënten bij wie het Arts-syndroom is vastgesteld, moeten regelmatig de juiste arts raadplegen. Ongewone symptomen of bijzonder ernstige klachten moeten in de gespecialiseerde kliniek worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. Extra complicaties kunnen optreden, vooral op latere leeftijd, die medische aandacht vereisen.
Behandeling en therapie
In wezen is een causale behandeling van het Arts-syndroom op dit moment nog niet mogelijk. Daarom is de enige mogelijkheid van therapie is om de symptomen van het Arts-syndroom te verlichten en zo de kwaliteit van leven van de zieke patiënten te verbeteren. Medicamenteuze behandeling speelt bijvoorbeeld een belangrijke rol bij het verlichten van de vaak voorkomende acute infecties van mannelijke patiënten in de kindertijd. Het is ook belangrijk om te maken genetische counseling beschikbaar voor getroffen gezinnen. Bij mannelijke patiënten is de prognose van het Arts-syndroom erg ongunstig. Zo overleven de getroffen individuen de kindertijd alleen in uitzonderlijke gevallen. Daarom voldoende palliatieve zorg voor de kinderen is ook belangrijk.
Vooruitzichten en prognose
Veroorzakende behandeling of volledige genezing van het Arts-syndroom is volgens de huidige stand van de geneeskunde niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden verlicht leiden tot een merkbare verbetering van de kwaliteit van leven van de getroffen individuen. Over het algemeen is de prognose bij vrouwelijke patiënten veel gunstiger dan bij mannelijke patiënten. Het is dus helemaal niet ongebruikelijk dat vrouwelijke patiënten helemaal geen of slechts geringe symptomen vertonen tijdens de kindertijd en adolescentie. Op volwassen leeftijd bestaat het risico dat ze hun gehoor verliezen. Bij veel mannelijke patiënten is er een duidelijke beperking van de grove motoriek en fijne motoriek. Bovendien wordt de vatbaarheid voor infecties vergroot. Als gevolg hiervan sterven veel van de getroffenen op jonge leeftijd als gevolg van een infectie. Er bestaat ook een risico op beschadiging van de optische zenuw en gedeeltelijk of volledig verlies van gezichtsvermogen. Zonder adequate behandeling is de prognose in ieder geval ongunstig; medicatie wordt gebruikt om de symptomen te verlichten. Bovendien kan het vermogen om te bewegen langer worden gehandhaafd door fysiotherapie maatregelen Ouders die vermoeden dat hun kind mogelijk lijdt aan het Arts-syndroom, dienen zo snel mogelijk hun kinderarts te raadplegen. Hij kan beslissen wat maatregelen om te beginnen in het specifieke geval.
het voorkomen
Er is nog geen mogelijkheid om het Arts-syndroom te voorkomen. Gezinnen met gevallen van de ziekte bij hun familieleden hebben alleen de mogelijkheid om te zoeken genetische counseling tijdens gezinsplanning. Eenmaal gediagnosticeerd, kunnen sommige symptomen van het Arts-syndroom gedeeltelijk worden verlicht met behulp van een geschikte symptomatische behandeling maatregelen.
Follow-up
Omdat patiënten met het Arts-syndroom meestal in de kindertijd overlijden, is er geen nazorg nodig. De ouders en familieleden van getroffen kinderen hebben meestal psychologische ondersteuning nodig. De beroerte van het lot kan worden doorgewerkt in de context van traumatherapie en in gesprekken met andere betrokken personen. Bovendien moet de oorzaak van de ziekte worden bepaald. Vaak zal de arts een genetisch onderzoek laten uitvoeren en daarbij bepalen bij welke ziekte de genmutatie is opgetreden. Ouders moeten zoeken genetische counseling als een nieuwe zwangerschap is gepland. Nazorg omvat ook algemene maatregelen zoals lichaamsbeweging en afleiding. Vooral in de eerste dagen en weken na de geboorte en overlijden van het kind vinden familieleden het vaak moeilijk om afleiding te vinden. Een therapeut kan hier ondersteuning bieden en indien nodig kalmerende preparaten voorschrijven. Welke maatregelen in detail zinvol zijn, hangt af van de individuele situatie en dient altijd met de verantwoordelijke arts te worden besproken. Aangezien het fatale verloop van de ziekte te verwachten is, kunnen al voor de geboorte van het kind voorbereidende maatregelen worden genomen om de eerste dagen en weken beter te overleven.
Wat u zelf kunt doen
Omdat het Arts-syndroom een genetisch erfelijke aandoening is, kunnen getroffen personen geen zelfhulpmaatregelen nemen om de onderliggende aandoening te behandelen voorwaarde Getroffen individuen en hun families kunnen echter de symptomen helpen verlichten en beter omgaan met de beperkingen die de ziekte in het dagelijks leven met zich meebrengt. De getroffenen lijden vaak aan ataxie, dwz een stoornis in de coördinatie van beweging, die zich manifesteert in de armen en benen en ook het spraakvermogen kan aantasten. Afhankelijk van de ernst van de ataxie kunnen patiënten echter stokken of ander wandelen gebruiken AIDS of een rolstoel om hun mobiliteit te behouden, althans tot op zekere hoogte. Trapliften en speciale voorzieningen voor de badkuip kunnen de bewegingsvrijheid binnen de eigen vier muren van de patiënt vergroten en hem in staat stellen zo zelfstandig mogelijk te leven. Bovendien kunnen fysiotherapeutische maatregelen helpen om te verbeteren coördinatie vaardigheden. In het geval van spraakstoornissendient in een vroeg stadium een logopedist te worden geraadpleegd. Regelmatige, gerichte spraakoefeningen kunnen het spraakvermogen verbeteren. Bovendien ontwikkelen de intellectuele capaciteiten van veel kinderen met het Arts-syndroom zich op een lager dan gemiddeld niveau. Ouders van getroffen kinderen moeten daarom opvoeders en leerkrachten informeren over de ziekte. Daarnaast is het noodzakelijk om zo vroeg mogelijk een plek te regelen in een speciale school of een andere geschikte instelling die het getroffen kind optimaal ondersteunt.
