De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Dit voorwaarde, meestal op autosomaal dominante wijze overgeërfd, behoort tot de groep misvormde ledematen.
Wat is brachydactylie?
Dit genetisch defect treedt ofwel geïsoleerd of syndromaal op. De cursus kan een primaire of een secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Alleen type A3 en D komen vaker voor. De andere typen brachydactylie zijn een zeldzaam verschijnsel. De patiënt heeft een of meer vingers die in verschillende mate zijn ingekort. Desalniettemin nemen artsen onder deze term ook misvormde en verkorte tenen op. In sommige gevallen is het middenhandsbeentje botten worden ook beïnvloed. Deze medische term gaat terug naar de oude Griekse taal en betekent 'kort' vinger Synoniemen omvatten brachymegalodactylism, brachyphalangia en ossificatio praecox hereditaria.
Oorzaken
Brachydactylie is een misvorming die optreedt door overerving binnen een familie. Een bijzondere vorm van ossificatio praecox hereditaria is de autosomaal dominante vorm van overerving. Echter, korte gestalte komt zelden voor. De kans dat mensen worden getroffen is 1: 200,000, met uitzondering van type A3 en D. Brachydactyly heeft een geïsoleerde of syndromale expressie. In het eerste geval is de erfelijke ziekte aanwezig zonder enige andere bijbehorende symptomen, terwijl deze in het tweede geval het gevolg is van een complex verloop van het misvormingssyndroom. Sommige herkenbare cursussen komen voor in combinatie met korte gestalte Zelfs in het geval van geïsoleerde brachydactylie is de bevinding niet eenvoudig, omdat deze gepaard kan gaan met subtiele veranderingen in andere delen van het organisme. Andere mogelijke manifestaties zijn handmisvormingen zoals polydactylie, syndactylie, symfalangisme of reductiedefecten. Het onderzoek is nu zo ver gevorderd dat identificatie van de causaal betrokken is gen is mogelijk voor de meeste geïsoleerde en sydromale cursussen. In de meeste gevallen wordt geïsoleerde brachyphalangia op een autosomaal dominante manier overgeërfd met wisselende penetrantie en expressiviteit.
Symptomen, klachten en tekenen
Deze misvorming komt voor in elf vormen en is onderverdeeld in typen volgens de uitdrukking van de verkorting: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini-syndroom ), A7 (brachydactylie Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typen B en E kunnen in combinatie voorkomen. Een gezamenlijk optreden van type A1 en B is ook mogelijk. Brachydactyly verschijnt in verschillende vormen en vormen. De meeste patiënten vertonen een lateraal symmetrische kortsluiting vinger Soms ontbreken hele vingerkootjes. Artsen differentiëren deze misvorming op basis van bepaalde kenmerken, bijvoorbeeld of alleen de vingers of de tenen worden aangetast, of dat er ook misvormingen van andere organen aanwezig zijn. Dit onderscheid wordt gemaakt omdat brachydactylie primair of secundair is. In het primaire, geïsoleerde beloop van de ziekte is er alleen een misvorming van de vingers of tenen, zonder invloed van andere ziektebeelden. In het secundaire, syndromale beloop zijn de verkortingen het gevolg van bepaalde reeds bestaande aandoeningen, zoals het Aarskog-Scott-syndroom (misvorming van mannelijke voortplantingsorganen, afwijkingen van het gezicht en de vingers), een erfelijke ziekte die zelden voorkomt. In dit geval is brachydactylie een secundair gevolg van de eerste ziekte. De meest voorkomende vorm van progressie is type D. Zowel de laatste vingerkoot als de vingernagel worden ingekort. Meestal treedt deze verkorting van de duim op beide handen op. In veel gevallen wordt ook de grote teen aangetast.
Diagnose en progressie
De diagnose wordt gesteld door middel van radiografisch en klinisch onderzoek. Bovendien worden de bevindingen ondersteund door antropometrische metingen. Als de geïsoleerde vorm van brachydactylie aanwezig is, is prenatale diagnose niet nodig. Als er sprake is van een syndromale vorm, is deze vorm van screening aangewezen. In dit geval, als een oorzakelijke mutatie aanwezig is, moleculaire prenatale diagnose door chorionvlokken (invasieve prenatale biopsie) is mogelijk in week 11 en vruchtwaterpunctie (De vruchtzak wordt doorboord om aminocyten te verkrijgen voor diagnose) in week 14. Erfelijkheidsadvies omvat het type ziekte dat in de familie voorkomt. De arts adviseert de aanstaande ouders over het type overerving en de aan- of afwezigheid van andere symptomen. De kans op het ontwikkelen van brachydactylie type D varieert van 0.41 tot 4.0 procent. Dit percentage is afhankelijk van de bevolking. Tweeënzestig procent van de getroffen mannen heeft een verminderde penetrantie. Dit betekent dat er een verminderde expressie van het genetisch defect is. Het fenotype (uiterlijk) van deze overgeërfde ziekte heeft simpelweg een verminderde set van eigenschappen die leiden aan de ziekte.
Complicaties
Brachydactylie kan meestal in verschillende vormen voorkomen, wat tot verschillende complicaties leidt. De patiënt heeft last van korte vingers. Het komt echter ook voor dat complete vingers ontbreken. Naast de vingers kan brachydactylie ook andere organen in het lichaam negatief beïnvloeden en leiden op misvormingen of defecten daarin. In de meeste gevallen treden echter alleen de ontbrekende of misvormde vingers op en zijn er geen andere fysieke beperkingen of complicaties. Brachydactylie kan ook misvormingen op de penis veroorzaken. In deze gevallen is het gevoel van eigenwaarde van de patiënt vaak verminderd. Ook lijden de getroffenen lichamelijk en psychisch onder de korte vingers. Bij brachydactylie is het meestal niet mogelijk om het leven van alledag het hoofd te bieden. Seksuele ervaring is ook beperkt bij mannen, wat wel kan leiden naar Depressie en andere psychische problemen. Brachydactylie leidt niet tot een verminderde levensverwachting. Directe behandeling is niet mogelijk, maar cosmetische chirurgie kan worden uitgevoerd indien gewenst door de patiënt. In dit geval zijn er ook geen complicaties. In ernstige gevallen moet de functie van de hand worden ondersteund en behandeld tijdens fysiotherapie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen hoeft brachydactylie niet aanvullend door een arts te worden gediagnosticeerd. Deze klacht is al direct na de geboorte zichtbaar en wordt geconstateerd door de kinderarts. Gewoonlijk kan ook geen behandeling van brachydactylie worden uitgevoerd. Omdat brachydactylie echter kan leiden tot ernstige beperkingen en ongemak in het dagelijks leven van de getroffen persoon, moet altijd een arts worden geraadpleegd als er zich stoornissen in de ontwikkeling van kinderen voordoen. Dit kan verdere complicaties en moeilijkheden op volwassen leeftijd voorkomen. Ook bij psychische klachten of minderwaardigheidscomplexen dient een arts te worden geraadpleegd om dit te voorkomen Depressie, bijvoorbeeld. De meeste patiënten zijn ook afhankelijk van psychologische behandeling vanwege brachydactylie, die plaatsvindt bij een psycholoog. De ziekte zelf wordt gediagnosticeerd door de kinderarts. Fysiotherapie kan de individuele klachten beperken. Hier moet de arts op jonge leeftijd worden bezocht, zodat de getroffen persoon aan de beperkingen gewend raakt en leert om er goed mee om te gaan.
Behandeling en therapie
Een klassieker therapie in medische zin is voor brachydactylie niet mogelijk. Er is geen specifieke vorm van behandeling die alle manifestaties van deze misvorming kan corrigeren. Plastische chirurgie is alleen geïndiceerd om cosmetische redenen of wanneer de handfunctie ernstig beperkt is. In aanwezigheid van de typische vormen zijn chirurgische ingrepen niet nodig, omdat de getroffenen normaal gesproken zonder ongemak kunnen leven met kortere vingers of tenen. Ergotherapie or fysiotherapie kan de handfunctie helpen versterken en de effecten van verkorting verminderen. De prognose van de verschillende soorten brachydactylie hangt af van het type en de ernst, variërend van ernstig tot minimaal. Als er een syndromale uiting van verkorting aanwezig is, worden de diagnose en prognose bepaald door de bijbehorende afwijkingen.
Vooruitzichten en prognose
Zonder medische zorg heeft brachydactylie geen kans op genezing. De verkorting of afwezigheid van botten in de handen en voeten is genetisch bepaald en blijft bestaan tot het einde van het leven. Therapeutisch maatregelen of een vorm van behandeling met medicatie is ook niet succesvol. Om juridische redenen is tussenkomst in het genetica van de mens, en gerichte trainingssessies kunnen geen veranderingen in de botstructuur bewerkstelligen. Chirurgische ingrepen zijn daarentegen veelbelovend en kunnen leiden tot volledige symptoomvrijheid. Dit hangt af van de mate van vervormd bottenOm het best mogelijke resultaat te bereiken, moet de procedure worden uitgevoerd nadat het groeiproces is voltooid. Vóór het einde van de fysieke groei zijn de mogelijkheden tot correctie meestal niet permanent. Andere ingrepen volgen in de loop van het leven, waardoor de kans op complicaties toeneemt. In één operatie kan botverlenging en ook volledige vervanging van ontbrekende botten worden uitgevoerd. In veel gevallen wordt de patiënt achteraf als genezen beschouwd. Andere patiënten moeten nog steeds therapieën ondergaan, zoals fysiotherapie om te leren hoe u de veranderde ledematen het beste kunt hanteren en bewegen.
het voorkomen
Er is geen manier om deze misvorming in medische zin te voorkomen. Ondervoeding of ondervoeding, nicotine en alcohol tijdens de zwangerschap, en een over het algemeen ongezonde levensstijl kan misvormingen in de hand werken. Drugs en medicijnen die op eigen verantwoordelijkheid worden ingenomen, verergeren de situatie. Omgekeerd betekent dit dat een gezonde en bewuste levensstijl een gezonde ontwikkeling bevordert.
Hier is wat u zelf kunt doen
Tot dusver zijn er geen conventionele of alternatieve methoden om brachydactylie causaal te behandelen. De getroffenen lijden echter meestal niet aan ernstig pijn of andere voornamelijk lichamelijke aandoeningen. Voor veel patiënten gaat brachydactylie om psychologische redenen echter gepaard met een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven. Patiënten met verkorte of ontbrekende tenen vermijden vaak alle situaties waarin ze hun voeten ongekleed moeten laten zien. Ze beschouwen water sport en zwemmen vakanties als taboe. Als de getroffenen aanzienlijk mentaal lijden of zichzelf ernstig beperken, moeten ze de mogelijkheid van overwegen cosmetische chirurgie en vraag advies aan een plastisch chirurg die gespecialiseerd is in esthetische chirurgie op handen en voeten. De getroffenen moeten louter betalen cosmetische chirurgie zich. Als een persoon echter ook emotioneel aan brachydactylie lijdt, kan de volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen dekken meestal de kosten. Betrokkenen dienen dit in ieder geval vooraf met hun te bespreken volksgezondheid verzekeraar. Als cosmetische chirurgie is uitgesloten, kunnen getroffenen leren beter met hun beperking om te gaan en complexen te verminderen in het kader van psychotherapie Heel vaak wordt het eigen fysieke tekort als volledig overdreven ervaren en niet in verhouding tot de feitelijke handicap. Als brachydactylie niet alleen wordt geassocieerd met esthetische maar ook met functionele beperkingen, is fysiotherapie ook nuttig.
