hartafwijking

CHARGE-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

CHARGE-syndroom is een genetische aandoening met meerdere symptomen of klinische beelden. De meest opvallende hiervan zijn een colomb van het oog, hartafwijkingen, atresie van de choans, verminderde lengtegroei en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijking en afwijking van het oor. Chirurgische correctie van de misvormingen is noodzakelijk. Veel patiënten kunnen een relatief normaal leven leiden... CHARGE-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

CHILD-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

CHILD-syndroom behoort tot de groep van erfelijke huidziekten die genodermatosen worden genoemd. Het is een zeer zeldzame aandoening die slechts één kant van het lichaam aantast, meestal de rechterkant. Naast genodermatose treden gelijkzijdige misvormingen van ledematen en afwijkingen van inwendige organen op. Wat is het CHILD-syndroom? Het acroniem KIND staat voor "Congenitale hemidysplasie met ... CHILD-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

CHIME-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

CHIME-syndroom is een ziekte die relatief zeldzaam is. Bovendien zijn getroffen patiënten meestal verstandelijk gehandicapt. Wat is het CHIME-syndroom? CHIME-syndroom wordt soms synoniem genoemd als neuroectodermaal syndroom of Zunich-Kaye-syndroom. De prevalentie van de aandoening wordt geschat op ongeveer 1:1,000,000. Over het algemeen wordt het CHIME-syndroom overgeërfd in een autosomaal recessieve ... CHIME-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Floating Harbor-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het drijvende havensyndroom is een aandoening die patiënten vanaf de geboorte treft. Het drijvende havensyndroom komt met een relatief lage gemiddelde frequentie voor in de populatie. Kenmerkend voor de ziekte zijn kleine gestalte met afwijkingen in het gezicht. Bovendien ontwikkelt het spraakvermogen van de persoon die lijdt aan het floating harbour-syndroom zich vertraagd. Wat is het drijvende havensyndroom? … Floating Harbor-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Kabuki-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Kabuki-syndroom, ook bekend als Kabuki-make-upsyndroom of Niikawa-Kuroki-syndroom, is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is nog onbekend; therapie is gericht op het verlichten van symptomen. Tot op heden is er geen overvloedige informatie over de symptomen, noch over het beloop van de ziekte; het syndroom kan niet worden voorkomen. Wat is het Kabuki-syndroom? … Kabuki-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Cardio-facio-cutaan syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Cardio-facio-cutaan syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere fysieke en mentale beperkingen. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld. Wat is cardio-facio-cutaan syndroom? Cardio-facio-cutaan syndroom wordt gekenmerkt door meerdere fysieke misvormingen en mentale ontwikkelingsachterstanden. Er is niet veel bekend over deze ziekte. Sporadische gevallen komen voor van tijd … Cardio-facio-cutaan syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale aberraties worden gekenmerkt door numerieke of structurele veranderingen in chromosomen. Het zijn genetische defecten die kunnen worden gevisualiseerd door chromosoomtesten en die meerdere genen beïnvloeden. Vanwege de significante genetische veranderingen zijn zeer veel chromosomale afwijkingen onverenigbaar met het leven. Wat zijn chromosoomafwijkingen? Chromosomale aberraties zijn genetische veranderingen die een breed scala aan ... Chromosomale afwijkingen: oorzaken, symptomen en behandeling

Aortopulmonair venster: oorzaken, symptomen en behandeling

Aorto-pulmonaal venster is een aangeboren septumdefect. De opstijgende aorta en truncus pulmonalis zijn verbonden binnen het defect, waardoor pulmonale hypertensie, rechtszijdige hartbelasting en weefselondertoevoer wordt veroorzaakt. Correctie van het aorto-pulmonale septumdefect wordt bereikt door chirurgische scheiding van de aangesloten bloedvaten. Wat is een aorto-pulmonaal venster? De stijgende aorta komt overeen met het begingedeelte ... Aortopulmonair venster: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale mutatie: oorzaken, symptomen en behandeling

Chromosomale mutaties zijn veranderingen in een of meer chromosomen in een individu. Deze wijzigingen kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Een gevolg van dergelijke mutaties kan ziekte, misvorming of invaliditeit zijn. Wat zijn chromosomale mutaties? Op een chromosoom zijn verschillende veranderingen mogelijk. Dit komt omdat chromosomen uit elkaar kunnen vallen, wat resulteert in mutaties. Er zijn er zeven … Chromosomale mutatie: oorzaken, symptomen en behandeling

Pena-Shokeir-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Pena-Shokeir-syndroom is een ernstige genetische aandoening met meerdere misvormingen van interne en externe organen. Als de baby's levend worden geboren, treedt de dood in uiterlijk na enkele dagen of weken. De belangrijkste doodsoorzaak is ernstige pulmonale hypoplasie. Wat is het Pena-Shokeir-syndroom? Het Pena-Shokeir-syndroom is een zeer zeldzame ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door … Pena-Shokeir-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling