CHIME-syndroom is een ziekte die relatief zeldzaam is. Bovendien zijn getroffen patiënten meestal verstandelijk gehandicapt.
Wat is het CHIME-syndroom?
CHIME-syndroom wordt soms als synoniem aangeduid als neuro-ectodermaal syndroom of Zunich-Kaye-syndroom. De prevalentie van de voorwaarde wordt geschat op ongeveer 1: 1,000,000. Over het algemeen wordt het CHIME-syndroom op een autosomaal recessieve manier overgeërfd naar volgende generaties. De naam van de ziekte is een afkorting. CHIME-syndroom heeft een genetische component en is aanwezig vanaf de geboorte. De belangrijkste symptomen zijn onder meer coloboom aan beide zijden, migrerende dermatose, convulsieve aanvallen, gehoorverlies vanwege misvormingen van de oren en defecten van de hart- De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn onder meer coloboom, hart- zowel defecten als afwijkingen van het gezicht. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1983 door Zunich en Kaye. Ter ere van deze twee auteurs werd de ziektienaam CHIME-syndroom geïntroduceerd. De dermatose die wordt waargenomen bij het CHIME-syndroom, migreert en presenteert zich vanaf de geboorte of binnen de eerste vier tot zes weken.
Oorzaken
Het CHIME-syndroom is voornamelijk te wijten aan genetische oorzaken. Specifieke mutaties zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor het veroorzaken van defecten aan een bepaald patiënt gen Als gevolg hiervan ontwikkelt zich het CHIME-syndroom. Concreet zijn dit mutaties die plaatsvinden op de zogenaamde PIGL gen Het CHIME-syndroom wordt meestal autosomaal recessief overgedragen.
Symptomen, klachten en tekenen
Wanneer een persoon het CHIME-syndroom heeft, treden verschillende klachten en symptomen op. In individuele gevallen verschillen ze tot op zekere hoogte. Echter, afwijkingen van craniofaciale aard of afwijkingen in het gebied van het gezicht van de getroffen patiënten zijn typisch. Bijvoorbeeld mongoloïde oogleden, brachycephalus, een zwak gepigmenteerde iris, en een philtrum zijn mogelijk. In sommige omstandigheden gaan deze symptomen van het CHIME-syndroom gepaard met een plat gezicht, hypertelorisme en een relatief breed gezicht mond. De bovenste lip is meestal relatief dun en smal. Bij sommige personen die aan het CHIME-syndroom lijden, zijn de neusgaten naar voren gericht. Ook het gebit vertonen in tal van gevallen afwijkingen en afwijkingen. De tanden staan vaak verder uit elkaar, zodat er duidelijke openingen ontstaan. Bovendien hebben de afzonderlijke tanden vaak een vierkante vorm. Bovendien lijden sommige patiënten met het CHIME-syndroom aan defecten van de hart-, een gespleten gehemelte of een zogenaamde trechter borst Bovendien hebben sommige mensen overtollige tepels. Een van de belangrijkste symptomen van het CHIME-syndroom is echter migrerende dermatose. Dit begint al op jonge leeftijd. Bovendien komen colobomen meestal aan beide zijden voor. Bovendien zijn cerebraal geïnduceerde convulsieve aanvallen mogelijk. In veel gevallen zijn de getroffen personen verstandelijk gehandicapt. De ontwikkeling van spraak wordt vaak vertraagd bij patiënten met het CHIME-syndroom. Sommige getroffen personen vertonen ook gedrag dat doet denken aan autisme Sommige getroffen kinderen vertonen ook agressiviteit, die kan worden gericht op geweld tegen anderen en zichzelf. Dit fenomeen verergert meestal tijdens de puberteit.
Diagnose en verloop
De diagnose van het CHIME-syndroom wordt gesteld door rekening te houden met de kenmerkende klachten. In elk geval moet een arts worden geraadpleegd als typische symptomen van de ziekte worden waargenomen. De eerste prioriteit is om een medische geschiedenis De getroffen patiënt of zijn of haar wettelijke voogden leggen de symptomen voor aan de behandelende arts en leggen de omstandigheden van zijn of haar leven gedetailleerd uit. Vanwege de erfelijke component van het CHIME-syndroom moet de familiegeschiedenis ook tot in detail worden opgenomen. Op deze manier verzamelt de arts een groot aantal relevante aanwijzingen die mogelijk al zijn leiden hem om een voorlopige diagnose te stellen. Nadat het patiëntgesprek is afgerond, is het tijd voor klinische onderzoeken. De focus ligt nu op de specifieke symptomen van de ziekte. Als de betreffende patiënt de typische combinatie van zwervende dermatose, bilaterale colobomen, hartafwijkingen en gezichtsafwijkingen vertoont, kan het CHIME-syndroom met relatieve zekerheid worden gediagnosticeerd. De diagnose wordt ondersteund door genetische analyses die wijzen op overeenkomstige mutaties. Zeker met betrekking tot hartafwijkingen en neurologische problemen is een tijdige diagnose van groot belang zodat een adequate behandeling kan worden voorgeschreven.
Complicaties
Vanwege het CHIME-syndroom, in de meeste gevallen mentaal vertraging komt voor bij de patiënt. Het is niet ongebruikelijk dat de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen of zorgverleners, en dat ze niet langer in staat zijn om veel activiteiten van het gewone dagelijkse leven zelf uit te voeren. In de regel veroorzaakt het syndroom ook verschillende misvormingen en anomalieën in het gezichtsgebied. Deze afwijkingen kunnen leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen, en als gevolg daarvan ontstaan psychische stoornissen. Er is ook een hartafwijking die, indien onbehandeld gelaten, kan leiden tot de dood van de patiënt. De meeste patiënten hebben ook last van een zogenaamd gespleten gehemelte en een trechter borst De kwaliteit van leven wordt ernstig beperkt door de symptomen van het CHIME-syndroom. In de meeste gevallen hebben de ouders ook last van psychische klachten. Patiënten vertonen ook spraakstoornissen en worden vaak prikkelbaar of gemakkelijk agressief. Causale behandeling van het CHIME-syndroom is meestal niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld, hoewel aanvallen bijvoorbeeld niet volledig kunnen worden uitgesloten. De levensverwachting wordt verminderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
. schedel misvormingen, afwijkingen in de tanden en andere tekenen van het CHIME-syndroom worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders die passende symptomen bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te informeren. Bij secundaire symptomen zoals de zogenaamde trechter borst, een gespleten gehemelte of tekenen van een hartafwijkingmoet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd, die de symptomen kan verhelderen en, indien nodig, direct kan behandelen. Als er een medisch noodgeval is en het kind bijvoorbeeld niet meer kan ademen of de eerste tekenen van een hartaanvalmoet onmiddellijk de spoedarts worden gebeld. Omdat het CHIME-syndroom een erfelijke ziekte is, is een specifieke diagnose mogelijk. Als een van de ouders al door de ziekte is getroffen of als er gevallen van soortgelijke ziekten in de familie zijn, moet er al een onderzoek worden uitgevoerd tijdens zwangerschap In de meeste gevallen wordt de ziekte uiterlijk na de geboorte ontdekt. De behandeling wordt dan meestal onmiddellijk gestart. Therapeutische en fysiotherapeutische hulp moet later in het leven worden gezocht.
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende opties beschikbaar voor de behandeling van het CHIME-syndroom. Behandeling van de oorzaken is niet praktisch omdat het aangeboren is voorwaarde In plaats daarvan ligt de nadruk op het behandelen van de individuele symptomen. De dermatose wordt bijvoorbeeld behandeld met de werkzame stof isotretinoïne Als gevolg hiervan is de schade aan de huid verdwijnt in de meeste gevallen. Er is echter nog steeds een risico op secundaire infecties. Eerdere waarnemingen maken een prognose van het CHIME-syndroom mogelijk. Aangenomen wordt dat de algemene gezondheidstoestand van de getroffen patiënten bevredigend zal zijn
patiënten is goed onder de omstandigheden met de juiste therapie Het mentale vertraging is ernstig en verbetert niet met de leeftijd. De migrerende dermatose is chronisch en kan alleen met medicatie worden verlicht. Aanvallen blijven ook een onderdeel van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
CHIME-syndroom wordt meestal geassocieerd met mentaal vertraging dat kan niet worden behandeld. Een volledige genezing vindt niet plaats bij dit syndroom, dus patiënten zijn hun hele leven altijd afhankelijk van symptomatische behandeling. Bovendien zijn de meeste patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De schade aan de huid bij het CHIME-syndroom kan goed worden beperkt met behulp van medicatie. De getroffenen moeten zich echter blijven beschermen tegen infecties en ontstekingen. De aanvallen worden ook alleen symptomatisch behandeld. In het ergste geval kunnen ze echter leiden tot de dood van de getroffen persoon als ze niet op tijd worden opgelost. Geestelijke retardatie heeft een zeer beperkte genezing, aangezien het kan worden verlicht door verschillende therapieën en oefeningen. Het neemt meestal niet toe in de loop van het leven. Bovendien gaat het CHIME-syndroom in veel gevallen ook gepaard met ernstige psychische klachten, die ook bij de ouders of bij de naasten kunnen voorkomen. In de meeste gevallen heeft de behandeling geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt. Als er geen behandeling van het syndroom is, zullen de patiënten lijden aan ernstig ongemak van de huid Of dit resulteert in een verminderde levensverwachting, is niet universeel te voorspellen.
het voorkomen
Volgens de huidige kennis kan het CHIME-syndroom niet worden voorkomen. Dit komt doordat de ziekte vanaf de geboorte bestaat en wordt overgeërfd. Tijdige diagnose en behandeling verbeteren de kwaliteit van leven.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met het CHIME-syndroom kunnen zelf een aantal dingen doen om hun welzijn te verbeteren. Afhankelijk van het type en de ernst van de voorwaardeKan het CHIME-syndroom zelf ook worden behandeld met natuurlijke remedies. Bovendien kunnen eventuele begeleidende symptomen worden ondersteund door algemeen maatregelen Het psychologische ongemak dat met de aandoening gepaard gaat, kan het beste worden opgelost in een gesprek met andere patiënten. Indien nodig kan de arts ook contact leggen met een zelfhulpgroep en verdere tips geven voor ondersteunende behandeling van eventuele psychische klachten. Lichamelijke aandoeningen zoals de typische gezichtsafwijkingen worden operatief behandeld. Rust, bedrust en andere typische algemene maatregelen Voeg hier toe. Naast conservatieve behandeling met isotretinoïne, alternatieve remedies helpen ook tegen de huidveranderingen In overleg met de dermatoloog kunnen bijvoorbeeld natuurlijke remedies zoals ginseng or aloe vera kunnen worden gebruikt. Home remedies zoals afkoelende en verwarmende kompressen kunnen ook helpen, afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Om complicaties te voorkomen, mogen dergelijke middelen alleen worden gebruikt als de arts zijn uitdrukkelijke toestemming geeft. Als er ongebruikelijke klachten optreden tijdens therapie, moet de behandeling onmiddellijk worden stopgezet. Het is aangewezen om de arts te informeren over de bijwerkingen.
