CHARGE-syndroom is een genetische aandoening met meerdere symptomen of klinische beelden. De meest opvallende hiervan zijn een colomb of the eye, hart- defecten, atresie van de choans, verminderde lengtegroei en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijking en afwijking van het oor. Chirurgische correctie van de misvormingen is noodzakelijk. Veel patiënten kunnen dat leiden relatief normale levens binnen hun mogelijkheden.
Wat is het CHARGE-syndroom?
CHARGE-syndroom, ook bekend als CHARGE-associatie of Hall-Hittner-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening. Tweederde van degenen met het CHARGE-syndroom hebben een of meer mutaties op de CHD7 gen, hij zei. CHARGE is een acroniem voor de Engelse namen van de syndromen die typisch voorkomen bij dit syndroom: Coloboma, Hart defect, Atresia choanae, Vertraagde groei en ontwikkeling, Genitale afwijking, Oorafwijking.
Oorzaken
De oorzaken van het CHARGE-syndroom liggen in genetica Ongeveer tweederde van de patiënten met het CHARGE-syndroom heeft een of meer mutaties op de gen CHD7. Dit gen codeert voor een specifiek eiwit dat betrokken is bij chromatine verbouwing. Het reguleert de genexpressie door de sterkte van binding tussen DNA en histonen (basic eiwitten van de celkern). De organen oog, oor en neus- worden in het bijzonder getroffen bij het CHARGE-syndroom omdat het eiwit vooral in de cellen van deze organen wordt geproduceerd. Een autosomaal dominante overerving van de ziekte is mogelijk. Spontane mutaties zonder familiegeschiedenis komen echter vaker voor.
Symptomen, klachten en tekenen
De naam CHARGE staat voor een acroniem van de Engelse namen van de veel voorkomende ziektebeelden bij dit syndroom. Deze klinische beelden zijn als volgt:
Colomb: een aangeboren coloboom van het oog. In dit geval sluit de orbitale spleet niet volledig. Door deze omstandigheid ontwikkelt zich een visueel defect. Er kunnen een aantal visuele stoornissen optreden. Onder andere kan gezichtsveldverlies of gevoeligheid voor licht worden genoemd. Andere oogproblemen, bijvoorbeeld loslaten van het netvlies, zijn ook mogelijk. Hart defect. Bij het CHARGE-syndroom kunnen verschillende hartafwijkingen optreden, waarvan sommige een chirurgische behandeling vereisen. Atresia choane: Atresia van de choanae. De neusholtes kunnen gesloten of abnormaal vernauwd zijn bij het CHARGE-syndroom. Een chirurgische behandeling is soms meerdere keren nodig om de kanalen permanent open te houden. Vertraagde groei en ontwikkeling: verminderde lengtegroei en ontwikkelingsachterstand. Dit symptoom is bij bijna elke patiënt aanwezig bij het CHARGE-syndroom. Het moet echter altijd medisch worden uitgesloten dat vertraagde groei het gevolg is van een tekort aan groeihormoon. Het vermoeden bestaat dat de ontwikkelingsachterstanden te wijten zijn aan de verschillende sensorische stoornissen, chronische ziekten en evenwicht aandoeningen. Genitale afwijking. Bij mensen met het CHARGE-syndroom treft genitale afwijking voornamelijk de uitwendige geslachtsorganen, daarom is dit symptoom gemakkelijker op te sporen bij mannelijke patiënten. Hierin zijn vaak een verminderde penis en niet-tastbare testikels aanwezig. Bij vrouwelijke patiënten is het mogelijk verminderd vleien minora. Oorafwijking: afwijking van het oor. Bij het CHARGE-syndroom kunnen zowel het binnenoor, het middenoor als het buitenoor worden aangetast. Veelvoorkomende problemen zijn onder meer misvormingen van de botten in de middenoorchronische ophoping van vocht in het middenoor, een smalle of afwezige gehoorgang, abnormaal gevormde buitenoren, en gehoorverlies Niet iedereen met het CHARGE-syndroom heeft alle symptomen of klinische beelden, en ze hoeven niet altijd ernstig te zijn; de aanwezigheid van enkele van deze symptomen en slechts milde symptomen kunnen ook het CHARGE-syndroom vormen.
Diagnose en verloop
Er is een indeling in hoofdkenmerken en ondergeschikte criteria beschikbaar voor de diagnose van het CHARGE-syndroom. Op basis van deze kenmerken en criteria wordt de diagnose gesteld. De belangrijkste criteria zijn coloboom van het oog, choanale atresie, een kenmerkend CHARGE-oor, misvorming van het gezicht zenuwen (kan leiden tot verlies van het gevoel van smaak, aangezichtsverlamming, stoornis van het geluidssensatie en evenwicht aandoeningen, problemen met slikken). de secundaire criteria zijn onderontwikkeling van de voortplantingsorganen, ontwikkelingsachterstand, hartafwijkingen, korte gestalte, kloven in het gezichtsgebied (can leiden voor verdere problemen), tracheale fistels en het karakteristieke CHARGE-gezicht - er kan asymmetrie van het gezicht zijn, zelfs als er geen verlamming van het gezicht is; een hoekige gezichtsvorm waarin een breed, uitstekend voorhoofd, slappe liedjes, een plat middengezicht en een kleine kin prominent aanwezig zijn, komt ook vaak voor. Kinderen geboren met het CHARGE-syndroom hebben vaak een spoedoperatie, lange ziekenhuisverblijven en constante medische zorg nodig Grensverkeer Tijdens het leven van de getroffene neemt de behoefte aan chirurgische ingrepen toe. echter, de voorwaarde verbetert vaak verder dan aanvankelijk zou worden verwacht. Het aantal volwassenen met het CHARGE-syndroom is relatief laag, wat kan worden toegeschreven aan het feit dat het CHARGE-syndroom heeft bestaan als een voorwaarde pas sinds 1979. Het aantal volwassenen met het CHARGE-syndroom zal daarom de komende jaren toenemen, zodat er dan uitspraken kunnen worden gedaan over de te verwachten aandoeningen en de noodzakelijke chirurgische ingrepen op volwassen leeftijd. Wel moet gezegd worden dat een goede ontwikkeling heel goed haalbaar is binnen de gegeven mogelijkheden. Dit vereist echter zorg door medisch en pedagogisch specialisten. Vooral de ouders kunnen de ontwikkeling van hun kind dat lijdt aan het CHARGE-syndroom positief beïnvloeden door hem binnen zijn mogelijkheden te ondersteunen. Ouders moeten leren de moeilijkheden van hun kind te begrijpen die worden veroorzaakt door het CHARGE-syndroom. Op deze manier kunnen ze hem de ondersteuning bieden die hij nodig heeft om zijn volledige potentieel te bereiken.
Complicaties
CHARGE-syndroom veroorzaakt een aantal verschillende klachten en symptomen. In de meeste gevallen zijn er verschillende misvormingen en vertraagde ontwikkeling. De getroffen persoon lijdt voornamelijk aan een aangeboren aandoening hartafwijking Dit kan in het ergste geval leiden tot het overlijden van de patiënt zonder behandeling en moet daarom operatief worden behandeld. Verder is er een sterk korte gestalte en ook een sterk vertraagde mentale en psychologische ontwikkeling. In veel gevallen is de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kan hij dit alleen niet beheersen. Balance stoornissen en sensorische stoornissen komen voor. Deze kunnen de kwaliteit van leven enorm beperken. De misvormingen kunnen ook de geslachtsorganen aantasten en tot afwijkingen hierin leiden. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen zich schamen voor deze klachten en daardoor last hebben van minderwaardigheidscomplexen. CHARGE-syndroom veroorzaakt ook gehoorverlies Een causale behandeling van het CHARGE-syndroom is niet mogelijk. Er kunnen echter verschillende chirurgische procedures worden toegepast om de symptomen en het ongemak van deze ziekte te verlichten en te beperken.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen vereist het CHARGE-syndroom geen nieuwe diagnose. De symptomen kunnen voor de geboorte of direct na de geboorte worden herkend, dus vroege behandeling is ook mogelijk. Indien de klachten en misvormingen van dit syndroom tot beperkingen en gevaren in het dagelijkse leven van het kind leiden, dient een arts te worden geraadpleegd. Vooral het hart en de nieren van het kind moeten worden onderzocht, zodat bij ziekten chirurgische ingrepen kunnen worden uitgevoerd. Vertraagde ontwikkeling en mentaal vertraging kan worden gecompenseerd door speciale ondersteuning. Bij een genitale afwijking dient ook een arts te worden geraadpleegd. Als de getroffen persoon lijdt aan gehoorproblemen of misvormingen van de oren, moeten ook deze klachten worden verlicht en behandeld. Op deze manier kan volledige doofheid worden voorkomen. In de meeste gevallen worden de klachten vastgesteld door een kinderarts. De behandeling zelf wordt dan uitgevoerd door de betreffende specialist.
Behandeling en therapie
Causale behandeling is niet mogelijk; therapie bestaat voornamelijk uit chirurgisch eliminatie van de symptomen die optreden, als dit mogelijk is. Correcties van de misvormingen zijn voor het grootste deel noodzakelijk. Als onderdeel van deze operaties komen langdurige ziekenhuisverblijven vaak voor.
Vooruitzichten en prognose
Over het algemeen leidt het CHARGE-syndroom niet tot een afname van de levensverwachting van de patiënt. De individuele misvormingen en misvormingen van het lichaam worden gecorrigeerd in verschillende chirurgische ingrepen. Hoewel deze gepaard gaan met bijwerkingen en risico's, zijn ze de enige manier om het CHARGE-syndroom te behandelen. Als er geen behandeling is, is er geen zelfgenezing, maar er is ook geen verergering van de symptomen. In de meeste gevallen kunnen de getroffen personen na de correcties een gewoon leven leiden en zijn ze niet beperkt in hun dagelijks leven. Een oorzakelijke behandeling van de ziekte is echter niet mogelijk, aangezien het een erfelijke ziekte is. Na succesvolle operaties vinden er geen verdere klachten of compilaties plaats. Als de symptomen van het CHARGE-syndroom niet worden gecorrigeerd, lijden de getroffenen vaak aan psychische klachten of Depressie Omdat in sommige gevallen ook de neusholtes geblokkeerd kunnen zijn, is in dit geval een onmiddellijke operatie noodzakelijk, anders zou het kind direct na de geboorte overlijden. Het mentale vertraging en vertraagde ontwikkeling kan slechts in beperkte mate worden behandeld bij het CHARGE-syndroom. Patiënten lijden in de regel aan mentale problemen vertraging gedurende hun hele leven en zijn daarom in hun dagelijks leven afhankelijk van hulp van buitenaf.
het voorkomen
Omdat het een genetische en ook zeer zeldzame ziekte is, is preventie niet mogelijk.
Nazorg
Directe follow-up kan gewoonlijk niet worden uitgevoerd voor het CHARGE-syndroom. In dit geval moeten de individuele symptomen worden behandeld op basis van hun ernst, hoewel de getroffen persoon meestal een gewoon leven kan leiden zonder beperkingen. In dit geval hebben vroege diagnose en behandeling van het CHARGE-syndroom een zeer positief effect op het verdere beloop en kunnen complicaties worden voorkomen. Omdat de behandeling van het syndroom voornamelijk plaatsvindt met behulp van chirurgische ingrepen, moet de getroffen persoon na deze ingrepen herstellen en in het algemeen voorbereid zijn op een langer verblijf in een ziekenhuis. Ook hier kan contact met familie en vrienden heel positief zijn en een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. De symptomen kunnen echter niet altijd volledig worden geëlimineerd, dus een volledige genezing kan niet altijd worden bereikt. Omdat het CHARGE-syndroom vaak ook gepaard gaat met psychologische symptomen, moet altijd psychologische behandeling worden geboden. Ouders of familieleden kunnen ook deelnemen aan deze psychologische behandeling, aangezien zij ook door de ziekte worden getroffen. Door de vertraagde ontwikkeling van de kinderen zijn zij aangewezen op permanente ondersteuning om dit te compenseren.
Dit is wat u zelf kunt doen
CHARGE-syndroom is een genetische ziekte die niet causaal kan worden behandeld. Ernstige misvormingen, vooral van het hart, kunnen echter worden opgespoord tijdens prenatale diagnose. Aangezien overerving van het syndroom mogelijk is, moeten zwangere vrouwen in wier familie of schoonfamilie al de diagnose van de aandoening hebben, alle preventieve onderzoeken bijwonen en de behandelende arts raadplegen over het CHARGE-syndroom. Indien ernstige misvormingen of ontwikkelingsstoornissen worden verwacht, dient een medisch geïndiceerde stopzetting van zwangerschap is mogelijk. Ouders die besluiten het zwangerschap op termijn moeten zich tijdig bewust zijn van de bijzondere lasten waarmee zij te maken zullen krijgen. Kinderen die aan het CHARGE-syndroom lijden, hebben meestal direct na de geboorte een of meer spoedoperaties nodig. De behandeling van de ziekte is vooral in de eerste jaren zeer intensief en omvat regelmatige ziekenhuisverblijven, doktersbezoeken en permanente thuisverpleging. Dit legt niet alleen een grote druk op de getroffen ouders, maar ook op eventuele broers en zussen die mogelijk al aanwezig zijn. Gezinnen moeten daarom organisatorisch gaan maatregelen tijdig om het ziek kind en zijn of haar speciale behoeften in het dagelijkse gezins- en werkleven. Om het kind optimaal te kunnen ondersteunen naar zijn of haar mogelijkheden, dienen niet alleen bekwame artsen, maar ook andere specialisten, bijvoorbeeld speciaal opvoeders, logopedisten en fysiotherapeuten, in een vroeg stadium te worden geraadpleegd.
