De medische professie definieert Wolf-Hirschhorn-syndroom als een symptoomcomplex bestaande uit verschillende misvormingen. Het syndroom treedt op als gevolg van een structurele afwijking van chromosoom vier, die meestal overeenkomt met een nieuwe mutatie. De ziekte is ongeneeslijk en daarom alleen symptomatisch te behandelen.
Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Wolf-Hirschhorn-syndroom of Wolf-syndroom is een genetisch veroorzaakt symptoomcomplex van misvormingen. Het klinische beeld komt overeen met een structurele chromosoomafwijking, dat wil zeggen een structurele afwijking van de chromosoomset. Het belangrijkste symptoom van het syndroom is korte gestalte De lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van getroffen kinderen is ernstig vertraagd en gaat gepaard met verschillende misvormingen. De prevalentie van de ziekte wordt geschat op één op 50000, en in Duitsland zijn er iets meer dan tien nieuw gediagnosticeerde gevallen per jaar. Meisjes hebben iets vaker last van het complex van symptomen dan jongens. Ulrich Wolf en Kurt Hirschhorn beschreven de ziekte voor het eerst onafhankelijk in de 20e eeuw. In 1998 spreken Amerikaanse onderzoekers van slechts 120 gedocumenteerde gevallen. Bijgevolg zijn tot de 21e eeuw veel gevallen van het Wolf-syndroom niet gediagnosticeerd.
Oorzaken
De oorzaak van Wolf-Hirschhorn-syndroom is een chromosomale afwijking op de korte p-arm van chromosoom vier. Getroffen individuen missen in deze regio secties van verschillende grootte. Een deletie van ongeveer 165 kilobaseparen in band 4p 16.3 is de kleinste afwijking die de symptomen van het Wolf-syndroom kan veroorzaken. In ongeveer 90 procent van de gevallen komt de mutatie op chromosoom vier geheel nieuw voor. Dit betekent dat het Wolf-Hirschhorn-syndroom meestal niet wordt geërfd, maar opnieuw ontstaat in het vaderlijke chromosoom. In tien procent van de gevallen is een gebalanceerde translocatie van de chromosomen van één ouder veroorzaakt het misvormingscomplex. Een sectie van chromosoom vier wordt daardoor verplaatst naar een ander chromosoom. Als een dergelijke herpositionering van chromosoomsegmenten de ziekte veroorzaakte, heeft een tweede kind van de ouders ook ongeveer 50 procent kans om het Wolf-Hirschhorn-syndroom te ontwikkelen.
Symptomen, klachten en tekenen
Misvormingen in het gezichtsgebied komen voor bij alle patiënten met het Wolf-syndroom. Deze omvatten met name vergrote oogsegmenten met hangende ooglid bijlen en een breed neus- of kleine kaak. Een hoog voorhoofd of een lang schedel komen even vaak voor. Hetzelfde geldt voor uitstekende of ver uit elkaar geplaatste ogen, bovenste lip groeven, gespleten kaak en gehemelte, naar beneden gedraaide hoeken van de mond en hoofdhuidafwijkingen of een kin die naar achteren draait. Getroffen personen hebben vaak een korte nek en laag geplaatste oren, waarvan sommige doof zijn. De ogen trillen vaak of worden vanaf de geboorte aangetast door glaucoma of staar. Ook iris kloven, strabismus of misvormingen van het hoornvlies treden op. In verband met de hersenen, is er vaak een vernauwing van de hersenen als gevolg van voortijdige verharding van alle craniale hechtingen, onderontwikkeling van de cerebellum of een epileptische aanleg. Naast misvormingen van de nieren, misvormingen van de hart- Met hartritmestoornissen of klepdefecten komen vaak voor. Soms zijn de geslachtsdelen en ledematen ook misvormd, bijvoorbeeld in de vorm van een dubbele duim.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een laag geboortegewicht, in combinatie met vatbaarheid voor infectie, kleine omvang en ontwikkelingsstoornissen, kan een arts de eerste tekenen van de ziekte geven. Een definitieve diagnose kan zelden of alleen met onzekerheid worden gesteld door middel van onderzoek. Daarom is de kans groter dat de arts het gebruikt fluorescentie in situ hybridisatie om het aanvankelijke vermoeden te bevestigen. Dit is een cytogenetische procedure die numerieke en structurele chromosomale afwijkingen detecteert. Fluorescentie-gelabelde DNA-sondes worden gebruikt als markers. De prognose voor patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom is slecht. Ongeveer een derde van alle getroffen patiënten overlijdt binnen het eerste levensjaar. De prognose is iets beter voor meisjes dan voor mannelijke patiënten. Van de patiënten die bijvoorbeeld het eerste levensjaar overleven, is ongeveer tweederde vrouw.
Complicaties
Door het Wolf-Hirschhorn-syndroom lijden getroffen personen aan een aantal misvormingen en misvormingen die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven en op het dagelijks leven van de getroffen persoon. neus- en een relatief kaakloze kaak. De opname van voedsel en vloeistoffen kan ook aanzienlijk worden belemmerd door het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Met name bij kinderen komt pesten of plagen dus ook voor, waardoor de patiënten vaak last hebben van psychische klachten of Depressie Ook ouders en familieleden hebben veel last van deze klachten. Het syndroom leidt ook tot permanent scheelzien en mogelijk andere visuele problemen. Er zijn ook aandoeningen van de hart- of zelfs een defect aan de hartklep, wat fataal kan zijn voor de getroffen persoon. Sommige patiënten presenteren zich ook met een dubbele duim. De behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom is meestal puur symptomatisch, zodat er geen volledig positief verloop van de ziekte is. Of de levensverwachting afneemt als gevolg van het syndroom, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Normaal gesproken vindt de bevalling plaats onder toezicht en begeleiding van medisch personeel. Direct na de bevalling nemen de leden van het verloskundig team automatisch en zelfstandig het onderzoek van de volksgezondheid voorwaarde van het pasgeboren kind. In dit proces komen de eerste onregelmatigheden en afwijkingen van volksgezondheid zijn gedocumenteerd. In acute gevallen worden in dit stadium de eerste ingrepen al uitgevoerd. Vervolgens worden verdere medische onderzoeken uitgevoerd, die resulteren in een verheldering van de klachten. Uiteindelijk wordt een diagnose al in de eerste dagen of weken van het leven gesteld, vanwege het ernstige volksgezondheid afwijkingen. Om deze reden hoeven ouders of familieleden van het kind niet alleen actief te worden. Het Wolf-Hirschhorn-syndroom vertoont al tijdens de geboorte door visuele onregelmatigheden, waarbij actie vereist is. Als de afwijkingen echter onopgemerkt blijven, zullen afwijkingen in de gezondheidstoestand uiterlijk in de eerste weken aan het licht komen. Ouders dienen samen met hun kind een arts te raadplegen als ze optische veranderingen in het gebied van het gezicht opmerken of als de oogpositie niet overeenkomt met de natuurlijke houding. Storingen van de hart- ritme of vervormingen van de ledematen worden beschouwd als tekenen van een bestaande ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk omdat het pasgeboren kind in een vroeg stadium medische zorg nodig heeft.
Behandeling en therapie
Tot op heden is het Wolf-Hirschhorn-syndroom ongeneeslijk. Dit betekent dat er geen oorzakelijke therapieën beschikbaar zijn. Behandeling van de symptomen behoort tot de mogelijkheden. Ze kunnen echter niet allemaal naar tevredenheid worden behandeld. In het begin vooral een calorierijke dieet wordt bevolen om de ondergewicht van de patiënten. Fysiek en ergotherapie worden gebruikt om de motorische ontwikkeling te ondersteunen. Sommige misvormingen van de patiënt kunnen operatief worden gecorrigeerd, zoals dubbele vingers of tenen. Voor symptomen zoals epilepsie, de dokter geeft meestal medicijnen. In deze context is het administratie of valproïnezuur of calimbromide wordt het vaakst aangegeven. De mentale ontwikkeling van patiënten wordt ondersteund door therapeutische stappen. Onder andere, logopedie kan dit doel dienen. Het doel van symptomatische behandeling is vooral het verbeteren van de kwaliteit van leven. Het kind, maar ook de ouders, worden idealiter intensief opgevangen als onderdeel van de therapie Indien nodig is er een psychotherapeut beschikbaar om de ouders bij te staan. Hoewel er tot nu toe geen oorzakelijke therapieën bestaan, kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom in de toekomst te genezen zijn. Momenteel kijkt medisch onderzoek bijvoorbeeld naar de vervanging van defecte genen, die het misvormingscomplex in de toekomst kunnen verminderen door de vroege vervanging van chromosoom vier.
het voorkomen
Net als elke andere chromosomale mutatie kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom niet worden voorkomen. Bij ouders die al een kind met het misvormingscomplex hebben gebaard, kan de waarschijnlijkheid van de ziekte voor toekomstige nakomelingen worden beoordeeld en kan, indien nodig, herhaling worden voorkomen.
Follow-up
In de regel zeer weinig en ook zeer beperkt maatregelen van directe nazorg beschikbaar zijn voor degenen die lijden aan het Wolf-Hirschhorn-syndroom; daarom moeten ze zo vroeg mogelijk een arts raadplegen voor deze ziekte en ook een behandeling starten, zodat deze niet leiden op complicaties of andere klachten in het verdere verloop. Daarom is de vroege diagnose en de daaropvolgende behandeling van deze ziekte de belangrijkste focus. Omdat het Wolf-Hirschhorn-syndroom een erfelijke ziekte is, is het meestal niet volledig te genezen. Daarom, als een kind gewenst is, moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte bij de nakomelingen te voorkomen. In de regel zijn degenen die getroffen zijn door het Wolf-Hirschhorn-syndroom afhankelijk van de maatregelen of fysiotherapie en fysiotherapie Dit kan enkele van de symptomen verlichten. Bovendien is steun van de eigen familie in het dagelijks leven ook erg belangrijk. Soms Depressie en andere psychische stoornissen kunnen hierdoor worden voorkomen of beperkt. Vaak is ook contact met andere mensen die door het syndroom zijn getroffen nuttig, omdat het tot informatie-uitwisseling leidt. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt door deze ziekte meestal niet verminderd.
Wat u zelf kunt doen
Het symptomatische therapie van Wolf-Hirschhorn syndroom kan worden ondersteund door de getroffen personen en hun familieleden door een aantal algemene maatregelen Een aangepast dieet tegenwerken ondergewicht Getroffen kinderen hebben een hoge energie nodig dieet, die mogelijk moeten worden aangevuld met voedingsstoffen supplementen De verschillende fysieke misvormingen worden behandeld door fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. Fysiotherapie en spraak- en bewegingsoefeningen kunnen thuis worden uitgevoerd. In het geval van een epileptische aanvalmoet de medische hulpdienst worden gebeld. Indien beschikbaar krijgt de patiënt noodmedicatie zoals valproïnezuur Het Wolf-Hirschhorn-syndroom vereist een langdurige behandeling, die het beste samen met de verantwoordelijke kinderarts kan worden gepland. Naast het organiseren van doktersafspraken en chirurgische ingrepen, moet het kind zijn ingeschreven in een speciaal pediatrisch programma. Hiervoor zorgt de arts voor de nodige contactpunten. Kinderen die al wat ouder zijn, kunnen over hun worden voorgelicht voorwaarde Het is raadzaam om leesmateriaal te gebruiken dat geschikt is voor de leeftijd. Idealiter is de behandelende kinderarts ook aanwezig en kan hij open vragen van het kind beantwoorden. Nauwe samenwerking met de juiste artsen is ook noodzakelijk tijdens de behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom.
