Het Greig-syndroom is een medische term voor een aangeboren misvormingssyndroom dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en meervoudige gewrichten van de vingers en tenen. Hoewel het erfelijke syndroom niet te genezen is, kan het operatief worden behandeld. Patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte worden geacht een uitstekende prognose te hebben.
Wat is het Greig-syndroom?
Het Greig-syndroom wordt ook het Greig-cephalopolysyndactyliesyndroom genoemd en is een congenitaal misvormingssyndroom geassocieerd met aangeboren afwijkingen, gezichtsafwijkingen en vinger afwijkingen. Gerelateerde syndromen zijn onder meer het acrocallosaal syndroom en het Pallister-Hall-syndroom. Synoniemen voor het symptoomcomplex zijn cephalopolysyndactylie of Hoodnick-Holmes-syndroom. In het begin van de 20e eeuw werd het syndroom voor het eerst beschreven en gedocumenteerd als een afzonderlijk symptoomcomplex. De auteur van de eerste beschrijving was de Schotse arts David Middleton Greig, die het syndroom zijn naam gaf. In 1972 kregen de Amerikaanse orthopedisch chirurg David Randall Hootnick en kinderarts Levis B.Holmes het Greig-syndroom, waardoor het synoniem Hoodnick-Holmes-syndroom gebruikelijk was om de voorwaarde Ondertussen, ondanks de zeldzaamheid van de aandoening, de oorzaak gen is al geïsoleerd.
Oorzaken
De oorzaak van het Greig-syndroom is een genetische afwijking waarvan wordt aangenomen dat het een gen mutatie. Deze mutatie heeft invloed op de GLI3 gen, die zich op de korte arm van chromosoom 7 (7p13) bevindt. Bij acrocallosaal syndroom en Pallister-Hall-syndroom zijn mutaties van hetzelfde gen aanwezig. Aangezien de genetische oorzaak van het syndroom al als vastgesteld wordt beschouwd, kan erfelijkheid worden aangenomen. Het veroorzakende gen codeert voor een transcriptiefactor en verliest zijn functie wanneer het wordt gemuteerd. Het Greig-syndroom is dus een allelische ziekte die wordt overgedragen via een autosomaal dominante overerving. Elk gen bestaat uit een homoloog paar chromosomen Bij autosomaal dominante erfelijke aandoeningen is één defect allel voldoende voor expressie van eigenschappen. Het gezonde allel kan dus de defecten van het defecte allel bij deze ziekten niet compenseren. De prevalentie van het Greig-syndroom wordt geschat op ongeveer 1 tot 9 per 1,000,000.
Symptomen, klachten en tekenen
De belangrijkste symptomen van het Greig-syndroom zijn hypertelorisme, macrocefalie, een balkonvoorhoofd en polysyndactylie. Dus de schedel van de getroffen individuen is groter dan gemiddeld in vergelijking met de rest van het lichaam. Er is een bovengemiddelde afstand tussen de ogen van de patiënten en de voeten en handen zijn meerdere ledematen. Bovendien treden vliezige syndactylen op als begeleidende symptomen. Aangrenzende vingers of tenen zijn cutaan versmolten als onderdeel van deze manifestatie. In individuele gevallen is de centrale zenuwstelsel van getroffen individuen vertoont ook misvormingen. Hernia en cognitieve stoornissen zijn denkbaar, maar komen uiterst zelden als symptomen voor. In de regel wordt de cognitieve en fysieke ontwikkeling van de patiënten niet verder beïnvloed door de misvormingen. Organische afwijkingen of functionele beperkingen zijn geen typische symptomen van de ziekte. Omdat de symptomatologie van het Greig-syndroom als relatief niet-specifiek wordt beschouwd, is de diagnose moeilijk.
Diagnose en verloop
Vanwege de niet-specifieke symptomen en het eerdere gebrek aan gevoelige diagnostische criteria, kan de diagnose van het Greig-syndroom moeilijk blijken te zijn, zowel prenataal als nadat het kind is geboren. Voor een voorlopige diagnose is bewijs van de triade van preaxiale polydactylie met vliezige syndactylie, hypertelorisme en macrocefalie voldoende. Als dit trais onvolledig is, kan het fenotype van de patiënt worden geverifieerd. Als het fenotype compatibel is met de kenmerken van het Greig-syndroom en er een GLI3-mutatie aanwezig is, wordt de ziekte als definitief gediagnosticeerd, zelfs met onvolledige trais. Autosomaal dominante familieleden van de gediagnosticeerde patiënt kunnen ook definitief worden gediagnosticeerd, op voorwaarde dat hun fenotype overeenkomt met de kenmerken van het Greig-syndroom. De prognose wordt als uitstekend beschouwd. Slechts zelden komt een lichamelijk en geestelijk vertraagde ontwikkeling voor. Het verwijderen van belangrijke regio's van het gemuteerde gen kan de prognose enigszins verslechteren.
Complicaties
Het Greig-syndroom zorgt ervoor dat de patiënt verschillende misvormingen en misvormingen ontwikkelt. Deze komen voornamelijk voor op het gezicht en op handen en voeten. Patiënten hebben een verhoogd aantal vingerkootjes en tenen, wat kan leiden tot pesten of plagen, vooral bij kinderen. De gezichtsklachten kunnen ook een negatief effect hebben op de esthetiek, wat leidt tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld. In de regel resulteert het Greig-syndroom er echter niet in volksgezondheid beperkingen. De interne organen worden ook niet beïnvloed door het syndroom, zodat er geen verdere klachten of complicaties zijn. De levensverwachting wordt ook niet verminderd of beperkt door dit syndroom. Het Greig-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Het is echter mogelijk om de meeste misvormingen en misvormingen te beperken en te elimineren door middel van chirurgische ingrepen. In sommige gevallen wordt de behandeling volledig achterwege gelaten als het Greig-syndroom geen beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt veroorzaakt. Er zijn meestal geen speciale complicaties tijdens de chirurgische ingrepen. Om latere schade op volwassen leeftijd te voorkomen, worden deze procedures meestal een paar maanden na de geboorte uitgevoerd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat het Greig-syndroom niet altijd gepaard gaat met ernstige symptomen, is het niet nodig om een arts te raadplegen totdat er beperkingen zijn in het dagelijkse leven van de patiënt vanwege de symptomen. Regelmatige onderzoeken zijn echter altijd aan te raden wanneer het syndroom wordt gediagnosticeerd om verdere complicaties in het leven van het kind te voorkomen. Een bezoek aan de dokter moet worden gebracht als het schedel groter is dan gemiddeld en als de patiënt lijdt aan meerdere vingers. Misvormingen van de organen of zenuwstelsel kan ook optreden als gevolg van het Greig-syndroom en moet altijd door een arts worden onderzocht. Vooral met de beperking van cognitieve en motorische vaardigheden is de patiënt vaak afhankelijk van speciale ondersteuning op school en in zijn dagelijks leven. Aangezien veel getroffen personen ook last hebben van psychische klachten of Depressie vanwege het Greig-syndroom is psychologische behandeling ook erg nuttig. Vaak zijn ook de ouders of familieleden van de getroffen persoon afhankelijk van deze behandeling. Het syndroom van Greig wordt in de regel na de geboorte of door een huisarts in het ziekenhuis gediagnosticeerd. Verdere behandeling hangt echter af van de exacte manifestatie van de symptomen en wordt uitgevoerd door de betreffende specialist.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor het Greig-syndroom. Symptomatische behandeling is gelijk aan chirurgische ingreep. De meeste afwijkingen van het Greig-syndroom kunnen worden gecorrigeerd door middel van corrigerende chirurgie. Vooral polydactylie en syndactylie kunnen operatief worden gecorrigeerd. In het geval van radiaal geplaatst extra vinger of voet vingerkootjes, wordt de overtallige radiale falanx verwijderd. Aanpassingen, zoals vernauwing van het bot of correctie van ligamenten, kunnen nodig zijn. Corrigerende osteotomie wordt uitgevoerd voor axiale afwijkingen in de handen of voeten. Als de tussenliggende ruimtes te smal zijn, kunnen Z-plasty, scharnierende of roterende flappen als correctief worden beschouwd maatregelen In uiterst complexe polydactylen, fusie van de botten mogelijk vereist. Naast plastische chirurgie kunnen de meervoudige misvormingen van het Greig-syndroom worden behandeld met orthopedische chirurgie of interventie. Als de misvormingen niet significant zijn en de patiënt noch lichamelijk beperkt noch psychisch gestoord is door de afwijkingen, dient verdere behandeling van de voorwaarde is vaak niet vereist. Als de beslissing wordt genomen om te opereren vanwege een significante misvorming, vindt de correctie meestal niet plaats vóór de zesde levensmaand. Vooral bij polydactylen en syndactylen, hoe kleiner de vingers en tenen van de patiënt, hoe moeilijker het is om corrigerende chirurgie uit te voeren.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Greig-syndroom wordt als buitengewoon gunstig beschouwd. Hoewel de genmutatie om juridische en wetenschappelijke redenen niet te genezen is, kan met de beschikbare opties toch worden begonnen met het corrigeren van de misvormingen. Bij een chirurgische ingreep worden de meerdere ledematen van tenen en vingers veranderd en aangepast aan de normale natuurlijke specificaties. De ledematen die tijdens het vormingsproces in de baarmoeder te veel zijn gevormd, worden verwijderd. Dit elimineert het visuele defect en het syndroom wordt als genezen beschouwd. Chirurgische behandeling gaat gepaard met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Deze zijn echter relatief klein. Als de procedure succesvol is, littekens blijven op de aangetaste gebieden, die desgewenst cosmetisch kunnen worden behandeld in de verdere kuur. Vanuit medisch oogpunt is er echter geen ziektewaarde. In zeldzame gevallen wordt bij patiënten met het Greig-syndroom bovendien de diagnose lichamelijk of geestelijk gesteld vertraging. Korte gestalte kunnen optreden of moeilijkheden bij het omgaan met het dagelijkse leven kunnen optreden als gevolg van een mentale beperking. Dit verslechtert de anders gunstige prognose, aangezien verdere aandoeningen en onregelmatigheden gedurende het hele leven te verwachten zijn. Emotionele en psychologische problemen kunnen optreden, wat kan leiden tot geestesziekte over de levensduur. Bij deze patiënten hangt de prognose af van een beoordeling van de algehele situatie.
het voorkomen
Het Greig-syndroom kan tot op heden niet worden voorkomen omdat de oorzaak van de mutatie nog niet is vastgesteld. Milieutoxines en andere schadelijke invloeden tijdens zwangerschap zijn mogelijke oorzaken. Overerfbaarheid pleit echter tegen dit proefschrift.
Follow-up
Bij het Greigsyndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg meestal zeer beperkt en nauwelijks mogelijk. Getroffen personen zijn voor deze ziekte dus primair afhankelijk van directe en medische behandeling door een arts, hoewel zelfgenezing evenmin kan plaatsvinden. Aangezien het syndroom van Greig een erfelijke ziekte is, kan het niet volledig worden behandeld. Als er een kinderwens is, genetische counseling kan nuttig zijn om te voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op nakomelingen. De behandeling van deze ziekte wordt meestal gedaan door chirurgische ingrepen. De patiënt moet na dergelijke procedures altijd rusten en ook voor zijn lichaam zorgen. Vermijd zware of sportieve activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Evenzo moeten stressvolle activiteiten altijd worden vermeden. Bovendien zijn bij misvormingen vaak psychologische behandelingen nodig. Ondersteuning van de eigen familie of vrienden heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Daardoor kan niet universeel worden voorspeld of het Greig-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Greig-syndroom richt de behandeling zich op het verlichten van individuele symptomen. Ouders van een getroffen kind kunnen medicijnen en operaties ondersteunen therapie met wat maatregelen en, in sommige gevallen, met verschillende huishoudelijke en natuurlijke remedies. Er moet echter eerst een orthopedist worden geraadpleegd. Dit is vooral nodig bij ernstige misvormingen van de vingers of voeten, omdat deze vaak moeten worden verwijderd en vervangen. Afhankelijk van hoe ernstig een misvorming is, krukken, een rolstoel en andere AIDS kan tussentijds worden gebruikt. Op de lange termijn moet er een prothese worden gemaakt. Complexe polydactylen veroorzaken meestal ook ernstige pijn De arts zal verschillende voorschrijven pijnstillers en sedativa in dit geval. Ouders moeten vooral op ongebruikelijke symptomen letten en deze bij de arts melden. Op deze manier kan de betreffende medicatie optimaal worden aangepast zonder bijwerkingen en andere complicaties te veroorzaken. Aangezien visuele veranderingen altijd aanwezig zijn bij het Greig-syndroom, is therapeutische begeleiding voor het kind ook nuttig. Bij het optreden van psychische klachten dient uiterlijk een psycholoog te worden geraadpleegd.
