Mensen met het Tay-Sachs-syndroom hebben een zeldzame genetische aandoening. Ze nemen langzaam af, aangezien de ziekte leidt tot een comateuze toestand die gepaard gaat met verlies van verworven vaardigheden, toevallen en verlamming. In de laatste stadia verliezen patiënten het bewustzijn en sterven ze.
Wat is het Tay-Sachs-syndroom?
Kinderen geboren met het Tay-Sachs-syndroom hebben geen toekomst, omdat deze ziekte ongeneeslijk en altijd dodelijk is. De naam voor deze ziekte komt van de Amerikaanse neuroloog Bernhard Sachs (1858 tot 1944) en de Britten oogarts Warren Tay (1853 tot 1927), die deze erfelijke vetopslagziekte voor het eerst beschreef. Het komt voor in jeugd tussen de derde en de zevende levensmaand. Deze dodelijke ziekte behoort tot de groep van erfelijke stofwisselingsziekten (gangliosidosen), ook wel lysosomale stapelingsziekten genoemd. Lysosomen zijn kleincellige organellen die verschillende functies in het menselijk organisme hebben. Simpel gezegd, ze fungeren als organellen voor "afvalverwijdering".
Oorzaken
Lyososomen bevatten, in hun hoedanigheid van kleincellige organellen, een groot aantal enzymen (hydrolasen) die verantwoordelijk zijn voor een ordelijke afbraak van koolhydraten, lipiden, eiwitten (RNA, DNA), evenals defecte cellulaire componenten. Ze dienen als katalysatoren. Ze vervullen bepaalde verdedigingsfuncties omdat ze samenwerken met de immuunsysteem en zijn verantwoordelijk voor de verwijdering van buitenlandse verontreinigende stoffen en bacteriën Als een kind lysosomale stapelingsziekte heeft, verwerkt zijn of haar organisme bepaalde stoffen niet zoals bedoeld vanwege een enzymtekort. Deze worden in de lysosomen afgezet in plaats van te worden verwerkt en uitgescheiden. Kinderen met het Tay-Sachs-syndroom hebben een tekort aan het enzym hexoseaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de omzetting of uitscheiding van bepaalde stoffen. Dit enzym is verantwoordelijk voor de omzetting of afbraak van sfingolipiden, resulterend in een pathologische ophoping van lipiden voornamelijk in de hersenen Sfingolipiden vormen een groep van lipiden die betrokken zijn bij de constructie van celmembranen. De lipiden bestaan uit vetzuur gecombineerd (veresterd) met de stof sfingosine (alcohol Deze ophopingen van lipiden zorgen ervoor dat neuronen (zenuwcellen) afsterven. Tay-Sachs-syndroom is daarom een neurodegeneratieve ziekte. De ziekte manifesteert zich vroeg, met de eerste symptomen meestal tegen de derde levensmaand. Deze omvatten toenemende spierzwakte, een kersenrode vlek in de achterkant van het oog (macula), psychomotorische achteruitgang met verlies van het vermogen om te zitten en te staan, schrikreacties op geluidsprikkels, blindheid en doofheid, parese, spasticiteit, stuiptrekkingen, popachtig gezicht met transparant huid, lange wimpers, en fijn haar.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Tay-Sachs-syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd. Autosomaal recessieve overerving betekent dat een persoon pas ziek wordt als hij of zij twee exemplaren van de overeenkomstige recessieve overerving bij zich heeft. gen Een persoon wordt drager genoemd als hij of zij slechts één exemplaar van het recessieve exemplaar bij zich heeft gen Deze dragers hebben het pathologische gen, maar dit is niet het geval leiden tot het begin van de ziekte. Omdat dragers geen symptomen vertonen en net zo gezond zijn als andere mensen, weten velen van hen niet dat ze dit gen dragen. In veel gevallen komt de drager pas aan het licht tijdens de prenatale diagnose of wanneer bij het kind op basis van symptomen de diagnose Tay-Sachs-syndroom wordt gesteld. In het geval van seksuele voortplanting verenigen de gameten van een man en een vrouw zich in de vorm van sperma, ei en gameten. Dit resulteert in twee sets chromosomen die door elke ouder worden doorgegeven. Elk gen is twee keer aanwezig. Hoe uitgesproken de genetische eigenschappen bij het kind blijken te zijn, wordt in gelijke mate bepaald door de moeder en de vader. Beide genen van een bepaald kenmerk bevinden zich op dezelfde plaats als het homoloog chromosomen Als er een genetische identiteit is, wordt de persoon van dit gen homozygoot (homozygoot) genoemd. Als het gen daarentegen in twee verschillende varianten (allelen) aanwezig is, wordt de persoon heterozygoot (gemengd) genoemd. Een dominant allel bestaat wanneer een van de twee allelen de overhand heeft op de andere in de uitdrukking van de eigenschap. De onderdrukte variant van het allel doet zichzelf niet gelden en neemt een achterbank in plaats van de dominante. Om deze reden wordt het recessief genoemd. Het recessieve allel (kenmerk) komt alleen voor in het geval van pure overerving, in de homozygote toestand. In het geval van een recessieve ziekte zijn beide allelische varianten van het overeenkomstige gen gemuteerd. Deze mutatie leidt tot de expressie van het ziektefenotype.
Diagnose en verloop van de ziekte
Gezonde dragers van dit recessieve gen kunnen worden gediagnosticeerd door bloed testen. Als beide ouders een gezond gen en een ziek gen erven, is er een kans van 25 procent dat hun kind het Tay-Sachs-syndroom krijgt. Een onderzoek van de vruchtwater kan ook informatie geven over het al dan niet bestaan van een risico. De voorwaarde veroorzaakt veranderingen in zenuwweefsel en meerdere symptomen, verlies van eerder verworven vaardigheden zoals horen, zien, spreken, zitten en staan, en braken vanaf de leeftijd van 16 maanden.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt het Tay-Sachs-syndroom tot de dood van de patiënt. Dit is niet helemaal te voorkomen, maar alleen vertraagd. Om deze reden lijden met name ouders en familieleden bij dit syndroom ook aan ernstige psychische ongemakken, die ook kunnen leiden naar Depressie De getroffen kinderen verliezen het bewustzijn bij deze ziekte en blijven lijden aan een comateuze toestand. Ze reageren meestal niet en zijn in een diepe slaap. Ook gaat de ontwikkeling van het kind door het syndroom achteruit, waardoor de aangeleerde vaardigheden weer verloren gaan. Aanvallen of verlamming van het hele lichaam kunnen voorkomen, zodat de kinderen in hun leven afhankelijk zijn van een permanente behandeling. Getroffen kinderen hebben er vaak last van longontsteking en andere ademhalingsproblemen als gevolg van het Tay-Sachs-syndroom. Hoewel deze kunnen worden behandeld, beperkt het syndroom de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk. Preventie van deze ziekte is ook niet mogelijk. In veel gevallen zijn ouders afhankelijk van psychologische behandeling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De getroffen persoon is afhankelijk van een medisch onderzoek voor het Tay-Sachs-syndroom. Dit is de enige manier om verder ongemak of complicaties te voorkomen, aangezien dit syndroom zichzelf ook niet kan genezen. Als het Tay-Sachs-syndroom onbehandeld blijft of laat wordt ontdekt, kan dat leiden tot de dood van de getroffen persoon in het ergste geval. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen van het Tay-Sachs-syndroom. De arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon permanent aan verschillende ontstekingen lijdt. In de meeste gevallen zijn de longen van de patiënt aangetast, dus ontsteking van de longen komt vaak voor. Zelfs bij kleine kinderen komen deze klachten voor. Daarom, als ontsteking van de longen zeer vaak voorkomt, moet een arts worden geraadpleegd. Het Tay-Sachs-syndroom kan in de regel worden opgespoord door een kinderarts of door een huisarts. Ondanks de behandeling is de levensverwachting van de getroffen persoon echter aanzienlijk verminderd. Daarom moeten ouders en familieleden, wanneer het Tay-Sachs-syndroom optreedt, een psycholoog raadplegen om dit te voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen.
Behandeling en therapie
Kinderen met de ziekte overlijden meestal tussen de leeftijd van één en vier jaar als gevolg van recidiverend longontsteking Er zijn nog geen behandelingsmogelijkheden in de zin dat de zieke kinderen te genezen zijn. Ze worden merkbaar tijdens het eerste levensjaar, waarna de ziekte onverbiddelijk vordert. De levensverwachting van getroffen kinderen is vier jaar.
het voorkomen
Omdat de ziekte op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, is er geen sprake van preventie in klinische zin. Medische onderzoekers onderzoeken de moleculair biologische en biochemische oorzaken van deze ziekte om in de toekomst alsnog een therapeutische optie te vinden.
Follow-up
Tot op heden kan het Tay-Sachs-syndroom alleen symptomatisch worden behandeld. Nazorg richt zich op de individuele symptomen en psychologische ondersteuning van de naasten en de patiënt. Psychomotorische achteruitgang moet strikt worden gecontroleerd. In de eerste jaren van de ziekte kunnen de spierklachten gedeeltelijk worden tegengegaan door fysiotherapie Patiënten hebben ook altijd medicamenteuze behandeling nodig. De administratie van medicijnen wordt beoordeeld tijdens nazorg. Omdat de ziekte progressief is, is regelmatige aanpassing van de medicatie noodzakelijk.In de laatste stadia van de ziekte kan de patiënt worden overgebracht naar een hospice. Psychologische zorg voor de nabestaanden volgt hierop en omvat meestal meerdere gesprekken met een geschikte therapeut. De omvang van psychologische nazorg wordt van geval tot geval geïndividualiseerd. Het Tay-Sachs-syndroom is altijd dodelijk, daarom moeten patiënten in een vroeg stadium worden geïnformeerd over hun vooruitzichten op herstel. De zieke personen hebben meestal ook ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Tijdens nazorg, maatregelen kunnen worden herzien en indien nodig aangepast. Ook hier is een regelmatige herbeoordeling noodzakelijk vanwege het voortschrijdend voortschrijden van de ziekte. De nazorg wordt veelal verleend door de huisarts en diverse specialisten.
Wat u zelf kunt doen
Het Tay-Sachs-syndroom kan tot op heden alleen symptomatisch worden behandeld. Het is noodzakelijk om de toenemende spierzwakte mee tegen te gaan fysiotherapie en fysiotherapie De psychomotorische achteruitgang moet op lange termijn worden gecompenseerd door AIDS zoals krukken, rolstoelen, trapliften en toegang voor gehandicapten. Bij symptomen zoals gehoorverlies or blindheid verschijnen, heeft het kind permanente ondersteuning nodig. Naarmate de ziekte snel vordert en leidt tot de dood van het kind tegen het derde of vierde levensjaar, verder maatregelen kan nodig zijn om de ouders te ondersteunen tijdens de ziektefase van het kind en later tijdens de rouwperiode. In de laatste levensmaanden is de belangrijkste maatregel om het kind zo symptoomvrij mogelijk te laten leven. Bovendien is voortgezette behandeling van symptomen altijd noodzakelijk. Na de dood van het kind, traumatherapie zou handig kunnen zijn. Om het verdriet het hoofd te bieden, wordt een bezoek aan een zelfhulpgroep of een therapeutische behandeling aanbevolen. Indien nodig medicatie zoals kalmerende middelen of antidepressiva moeten ook worden ingenomen en hun inname moet worden gecontroleerd door een arts. De vereniging "Hand in Hand tegen Tay-Sachs" biedt de getroffenen verdere contactpunten en tips voor het omgaan met het Tay-Sachs-syndroom.
