Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. Zowel de genetische samenstelling (genotype) als de omgeving beïnvloeden de expressie van het fenotype. Wat is het fenotype? Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. De zichtbare uitingen van een organisme, maar ook het gedrag en … Fenotype: functie, taken, rol en ziekten
Het Chediak-Higashi-syndroom (CHS) is een erfelijke aandoening. Vanwege een immunodeficiëntie wordt de genafwijking geassocieerd met terugkerende infecties, perifere neuropathie en gedeeltelijk albinisme. De levensverwachting van getroffen personen is sterk verminderd. Beenmergtransplantatie biedt kans op therapie. Wat is het Chediak-Higashi-syndroom? Het Chediak-Hygashi-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening. … Chediak-Higashi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Hypopigmentatie is een specifiek symptoom van de menselijke huid of haar. Hypopigmentatie wordt meestal gekenmerkt door het feit dat het aantal melanocyten sterk verminderd is. Het symptoom kan ook optreden wanneer de vorming van het huidpigment melanine wordt verminderd. In principe kan hypopigmentatie zowel aangeboren als verworven zijn. Wat is hypopigmentatie? Symptomen van hypopigmentatie kunnen … Hypopigmentatie: oorzaken, behandeling en hulp
De iris, of iris, is een met pigment verrijkte structuur in het oog tussen het hoornvlies en de lens die het visuele gat (pupil) in het centrum omsluit en dient als een soort diafragma voor een optimale beeldvorming van objecten op het netvlies. Spieren in de iris kunnen de grootte van de pupil regelen en zo de … Iris: structuur, functie en ziekten
DNA wordt beschouwd als de heilige graal van zowel genetica als evolutionaire biologie. Zonder DNA als drager van erfelijke informatie is complex leven op deze planeet ondenkbaar. Wat is DNA? DNA is de afkorting voor "desoxyribonucleïnezuur". Voor biochemici zegt deze aanduiding al het belangrijkste over de structuur, maar in normale gevallen is het … DNA: structuur, functie en ziekten
Het genotype is het geheel van alle genen in de celkern. Op basis van hun rangschikking worden processen in het lichaam in gang gezet en worden lichaamscompartimenten zoals organen en uiterlijke kenmerken gevormd. Bovendien zijn de oorzaken van veel ziekten verborgen in het genotype. Wat is het genotype? Genotype genen bevinden zich op de 46 … Genotype: functie, taken, rol en ziekten
Griscelli-syndroom is een autosomaal recessief erfelijke pigmentstoornis van de huid en het haar, waarvan drie verschillende manifestaties, type 1 tot type 3, bekend zijn. Elk type erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen en is in verschillende mate geassocieerd met gelijktijdige milt- en leververgroting, verminderde aantallen neutrofiele granulocyten, … Griscelli-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Piebaldisme is een vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie. De witte spie van de getroffen personen is kenmerkend. Vanwege hun depigmentatie zijn patiënten vatbaarder voor zwarte huidkanker veroorzaakt door UV-licht en moeten ze overmatige blootstelling aan de zon vermijden. Wat is piebaldisme? Albinisme komt overeen met een groep erfelijke aandoeningen die zich manifesteren als een … Piebaldisme: oorzaken, symptomen en behandeling
Een pigmentstoornis kan mensen op elke leeftijd treffen en uit zich ook in verschillende vormen en manifestaties. Het hele lichaam kan bijvoorbeeld door de ziekte worden aangetast of alleen afzonderlijke delen van het lichaam. Sommige vormen kunnen worden voorkomen, terwijl andere soorten pigmentstoornissen kunnen worden behandeld maar niet worden voorkomen. Wat is … Pigmentstoornis: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Hermansky-Pudlak-syndroom is een erfelijke ziekte die zeer zelden voorkomt. De aandoening wordt in veel gevallen ook wel aangeduid met de afkorting HPS. Het Hermansky-Pudlak-syndroom wordt gekenmerkt door het feit dat getroffen personen voornamelijk last hebben van typische aandoeningen en afwijkingen van de huid. Wat is het Hermansky-Pudlak-syndroom? Kortom, het Hermansky-Pudlak-syndroom vertegenwoordigt een ziekte die optreedt ... Hermansky-Pudlak-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Bij albinisme veroorzaakt een genetisch effect een tekort of volledige afwezigheid van melanine. Melanine is onder andere verantwoordelijk voor de vorming van pigmenten in de huid, ogen en ook haar. Albinisme, dat niet alleen bij mensen voorkomt, kan voor de buitenwereld een zeer opvallende ziekte worden. Getroffen personen worden vaak doorverwezen naar … Albinisme: oorzaken, symptomen en behandeling
Nystagmus, of oogtrilling, vertegenwoordigt een beperking van het gezichtsvermogen. Het komt zelfs bij gezonde mensen voor en is daarom niet in alle gevallen pathologisch. De nystagmus is te onderscheiden van oogtrekkingen en oogflikkeringen. Wat is nystagmus? Oogtremor (nystagmus) wordt over het algemeen gezien als een onwillekeurige oogbeweging in horizontale richting. oog … Nystagmus (oogtremor): oorzaken, behandeling en hulp
