Het genotype is het geheel van alle genen in de celkern. Op basis van hun opstelling worden processen in het lichaam geïnitieerd en worden lichaamscompartimenten zoals organen en uiterlijke kenmerken gevormd. Bovendien zijn de oorzaken van veel ziekten verborgen in het genotype.
Wat is het genotype?
Genotype-genen bevinden zich op de 46 chromosomen van de menselijke cel. Het genotype omvat de volledige set van chromosomen die het individu heeft geërfd van zijn of haar ouders. Genotype-genen bevinden zich op de 46 chromosomen van de menselijke cel. Het genotype wordt geteld als de volledige set chromosomen die het individu van zijn ouders heeft geërfd. Eerder, tijdens meiosis, werden de dubbele chromosoomsets van de ouders gehalveerd. Om deze reden erft de zygoot, het zich ontwikkelende leven, opnieuw een dubbele set chromosomen, aangezien een in tweeën gedeeld chromosoom wordt doorgegeven van elke oudergeneratie. Enerzijds zijn genen verantwoordelijk voor de expressie van een fenotype, dat tot uiting komt in zowel fysieke kenmerken als in de interne structuur van het lichaam. Aan de andere kant dragen ze de informatie voor veel verschillende processen in het menselijk organisme. Het genotype is niets minder dan een microscopisch kleine afdruk van het levende wezen. Om deze reden wordt het ook wel een biologische vingerafdruk genoemd.
Functie en taak
Genen bepalen het biologische proces in menselijke en dierlijke organismen. Ze zijn gebaseerd op specifieke basiskettingen die zijn gerangschikt in een dubbele helixstructuur. De bases het opbouwen van de genen omvat adenine en thymine, en guanine en cytosine. Op de respectievelijke tegenoverliggende DNA-strengen die de genen bevatten en samen de dubbele helix ondersteunen, vult adenine thymine- en guaninedokken aan met cytosine. Mensen zijn eukaryote organismen. Dit betekent dat het genetisch materiaal is ingesloten en beschermd door een kern. In prokaryote organismen bevinden de DNA-strengen zich in het cytoplasma en drijven via het organisme. Alle metabolische processen beginnen op genetisch niveau. Binnen het kader van zijn genetische aanleg is het lichaam in staat stofwisselingsproducten te produceren en te reageren op invloeden van buitenaf. Boodschappersubstanties in het menselijk organisme lezen het genetisch materiaal als een gegevensdrager en gebruiken deze gegevens om processen op gang te brengen zoals eiwitproductie of de vorming van individuele enzymen Bovendien bepaalt het genetisch materiaal bepaalde kenmerken van het lichaam, zoals grootte, uiterlijk of de functionaliteit van organen. Deze kenmerken worden gevormd tijdens ontogenese en lichaamsgroei als gevolg van genetische aanleg. De genen worden vooraf gerecombineerd tijdens geslachtsgemeenschap en daaropvolgende bevruchting van het ei, zodat de zygote een unieke gen complex. Recombinatie van genotypen van de oudergeneratie zorgt voor een hoge variabiliteit en flexibiliteit van de populatie. Dankzij mechanismen als recombinatie en mutatie, een willekeurige verandering in het genoom, kunnen evolutionaire voordelen ontstaan. Op deze manier kan het gen pool van een populatie wordt als het ware bijgewerkt. Dit bevordert het aanpassingsvermogen van organismen aan constant veranderende omgevingsinvloeden. Soorten met een hoog aanpassingsvermogen hebben een verhoogde kans in de strijd om te overleven. Daarom is aangetoond dat de samenstelling van het genotype een fundamentele factor is voorwaarde voor het voortbestaan van een individu en zijn succes bij de voortplanting. Effectieve transformaties van de gen pool van een soort vindt plaats in perioden die een mensenleven niet kan dekken. Daarom kunnen mensen tegenwoordig alleen achteraf grootschalige mutaties vaststellen. In epigeneticakleinschalige genveranderingen kunnen echter ook in de loop van een mensenleven worden gedetecteerd. Het valt niet te ontkennen dat het menselijke succesverhaal van de afgelopen millennia te danken is aan een hoog aanpassingsvermogen en toevallige mutaties van genetisch materiaal.
Ziekten en kwalen
Dienovereenkomstig bepalen genetische aanleg vanaf het begin vele aspecten van het menselijk leven. Terwijl sommige mensen uitzonderlijk goede aanleg hebben, hebben anderen last van gebrekkige of onvoldoende aanleg in hun genetisch materiaal. In het huidige onderzoek wordt aangenomen dat een groot deel van de ziekten zijn oorsprong vindt in het genetisch materiaal. Allergieën en intoleranties zijn bijvoorbeeld in hoge mate erfelijk. Een zwakke immuunsysteem kunnen ook worden herleid tot genetische oorzaken. mensen met een hoge gevoeligheid voor long ziekten of verkoudheden hebben vaak familieleden met dezelfde gevoeligheid. In veel gezinnen komen ziektepatronen vaker voor. Bijvoorbeeld degenen die meerdere familieleden hebben die hebben of hebben gehad hart- ziekte vertonen ook een verhoogd risico op mogelijke hartaandoeningen. Hetzelfde geldt voor de vele verschillende soorten ziekten die tot de groep van kankerverwekkende ziekten behoren. Kanker risico lijkt te worden overgedragen van ouder op kind. Een jonge vrouw die veel gevallen heeft van borstkanker in het gezin loopt een significant hoger risico om het ook te ontwikkelen dan een persoon zonder gevallen van kanker in het gezin. Bij andere ziekten, de zogenaamde erfelijke ziekten, wordt niet alleen een risico overgeërfd. Omdat de ziekten worden gecodeerd door specifieke secties op de chromosomen, kunnen ze in hun geheel worden doorgegeven aan de generatie van kinderen. De bekendste erfelijke ziekten zijn onder meer Ziekte van Wilson, albinisme en taaislijmziekte Trisomie 21, ook wel bekend als Downsyndroom, is een speciaal geval onder erfelijke ziekten. Hier krijgt de zygote drie in plaats van de gebruikelijke twee chromosomen van het 21e chromosomenpaar. De onthulling van het genotype en de registratie van de gegevenssequentie hebben geleid tot een vooruitgang in de diagnostiek. Tegenwoordig door middel van prenatale diagnostiek het is mogelijk om het risico op ziekte van een te berekenen embryo- voor veel pathologische verschijnselen. Dit leidt steeds vaker tot het feit dat profylactisch maatregelen kan genomen worden. Helaas valt de ontdekking van risico's voor veel ziekten nog niet samen met strategieën om ze te bestrijden. Desalniettemin helpt kennis van het genotype om verantwoordelijke defecte gebieden te lokaliseren en zo de oorsprong van de ziekte te onderzoeken.
