In albinisme, een genetisch effect veroorzaakt een tekort of volledige afwezigheid van melanine. Onder andere, melanine is verantwoordelijk voor de vorming van pigmenten in de huid, ogen en ook haar. albinisme, die niet alleen bij mensen voorkomt, kan voor de buitenwereld een zeer opvallende ziekte worden. Getroffen individuen worden vaak albino's genoemd, maar voor veel patiënten is dit het geval leiden denigratie of discriminatie.
Wat is albinisme?
Oculocutaan albinisme is vooral bekend om zijn licht tot wit haar en eerlijk huid Albinisme is een van de erfelijke ziekten die zelfs van normaal gepigmenteerde ouders kunnen worden overgedragen, omdat het genetisch defect recessief is, dat wil zeggen terugtrekkend. Het manifesteert zich door een afwezige of beperkte productie van het pigment melanine Albinisme is onderverdeeld in verschillende groepen. Een hoofdgroep is oculair albinisme, waarbij alleen de ogen worden aangetast en dus ook het vermogen om tegelijkertijd te zien. De andere hoofdgroep is oculocutaan albinisme, dat bij het publiek vooral bekend is vanwege zijn licht tot wit haar en eerlijk huid In beide varianten hebben de getroffen personen matige tot ernstige beperkingen in hun gezichtsvermogen. Bij oculocutaan albinisme is er een verhoogd risico op huid kanker door blootstelling aan zonlicht als gevolg van het ontbreken van pigmentatie in de huid.
Oorzaken
Albinisme wordt veroorzaakt door het gebrek aan vermogen van de cellen die verantwoordelijk zijn voor de pigmentproductie om melanine te produceren. Cruciaal enzymen ontbreken om deze productie in voldoende mate op gang te brengen of aan te sturen. Deze tekortkoming is te wijten aan een genetisch defect, maar wordt geassocieerd met verschillende genen en chromosomen Ze hebben allemaal invloed op een cruciaal proces bij de vorming van melanine. Bovendien komt albinisme voor in samenhang met andere genetische defecten, waaronder de nu beter bekende Prader-Willi-syndroom Bij oculair albinisme is de oorzaak van zichtproblemen ook het gebrek aan melanine. Naast de kleurvorming van de iris, dit is ook verantwoordelijk voor het feit dat de fundus van het oog de nodige melanine mist, er is een merkbaar oog tremor, en de optiek zenuwen van de mensen die aan albinisme lijden, is nog niet volledig ontwikkeld.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen en klachten van albinisme zijn meestal relatief duidelijk. Ze resulteren echter niet in afname volksgezondheid of andere ernstige aandoeningen, zodat de meeste patiënten geen verminderde levensverwachting hebben. Getroffen individuen vertonen voornamelijk pigmentafwijkingen bij albinisme. De huid kan ook helemaal wit zijn of zelfs dof en bleek van kleur. Zelfs zonlicht verandert in de meeste gevallen de kleur van de huid niet. Door albinisme wordt het haar van de patiënt vaak ook aangetast, waardoor het er ook wit, dof of gelig uitziet. Evenzo is er een gebrekkig zicht, zodat de getroffenen ofwel bijziend of verziend zijn. Bovendien doet albinisme dat niet leiden tot verdere complicaties of ongemak. Door de hoge gevoeligheid van de huid voor zonlicht bestaat echter het risico op huid kanker neemt enorm toe, zodat getroffenen afhankelijk zijn van reguliere onderzoeken. De manifestatie van albinisme kan ook heel verschillend zijn, waardoor niet alle symptomen tegelijk hoeven op te treden. Evenzo kan de ziekte leiden psychisch ongemak of Depressie, aangezien patiënten vaak worden genegeerd vanwege hun uiterlijk of gepest worden, vooral op school.
Diagnose en verloop
Bij duidelijk uitgedrukt albinisme is de diagnose in eerste instantie een eenvoudige visuele diagnose. Zelfs bij de baby valt de lichte huid op, evenals het kleurloze haar. In tegenstelling tot de algemene mening is de oogkleur niet altijd rood. Meestal is een lichtblauw aanwezig. Alleen in volledig albinisme de iris mist pigmentatie. Tijdens het onderzoek vindt de kinderarts een transparant iris, waarin de aderen duidelijk zichtbaar zijn als een roodachtige gloed. De diagnose wordt bevestigd door een genetische test. Het gebrek aan pigmentatie van de huid vereist vanaf het begin bijzondere voorzichtigheid in zonlicht. Mensen met albinisme hebben geen pigmentbescherming van de huid en leven met een verhoogd huidrisico kanker.
Complicaties
Albinisme kan meer of minder ernstig zijn. In sommige gevallen wordt alleen de pigmentatie van het oog aangetast, dit wordt oculair albinisme genoemd. De kleur van de haar en nagels is normaal. Het gebrek aan pigmentatie van de ogen leidt echter tot een breed scala aan oogproblemen, zoals scheelzien of gevoeligheid voor licht. In extreme gevallen is de gehele melanineproductie defect, wat resulteert in wit haar, een extreem bleke huid en ongewoon heldere ogen die erg gevoelig zijn voor licht. In technisch jargon wordt dit oculocutaan albinisme (OCA) genoemd, dwz albinisme dat zowel de ogen als de huid aantast. Afhankelijk van de ernst wordt een onderscheid gemaakt tussen verschillende subtypen - van OCA 1 a / b tot OCA 4. In zeer zeldzame gevallen lijden getroffen personen niet alleen aan het gebrek aan pigmentatie, maar ook aan een hoger risico op infectie, neurologische problemen of long-, darm- en bloedingsstoornissen. Deze gevallen zijn echter uiterst zeldzaam. Gedetailleerde informatie over het onderwerp albinisme kunnen de getroffenen vinden op de pagina's van de non-profit online zelfhulpgroep “NOAH”.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Albinisme wordt gediagnosticeerd wanneer een persoon wordt geboren en moet ook onmiddellijk door een arts worden onderzocht. Tijdens het eerste onderzoek van een getroffen pasgeborene zal de arts bijzondere aandacht besteden aan de ontwikkeling van fysieke functies die door albinisme kunnen worden beïnvloed. Het kan natuurlijk zijn dat pas later wordt vastgesteld dat een kind met albinisme lichamelijke problemen heeft. Het is belangrijk dat de ouders van zo'n kind weten welke symptomen erop kunnen wijzen dat hun kind door een arts moet worden onderzocht. Als er bijvoorbeeld problemen met het gezichtsvermogen optreden, is dit normaal voor albinisme, maar het moet onmiddellijk worden behandeld. Veel mensen leven met albinisme zonder grote problemen of aangeboren en verworven aandoeningen, maar worden blootgesteld aan andere risico's en uitdagingen. Dit geldt vooral voor de gevoeligheid van de huid voor licht. Als mensen met albinisme zichtbare veranderingen in de huid opmerken, zoals roodheid, pijn of verhoogde gebieden, moeten ze eerder dan later een dermatoloog raadplegen. Albinisme brengt een verhoogd risico met zich mee huidkanker vanwege zijn hoge gevoeligheid voor beschadiging door UV straling In het geval van vormen van albinisme die aanzienlijke problemen veroorzaken, waaronder lichamelijke en geestelijke handicaps, moeten regelmatig medische afspraken worden gemaakt. Deze dienen om de volksgezondheid van de getroffen persoon en om verdere problemen tijdig te identificeren. In geval van ernstige handicap kan plaatsing in een huis met getrainde zorgverleners aangewezen zijn.
Behandeling en therapie
Een remedie voor albinisme is niet mogelijk. Het defect is echter niet levensverkortend. Vanwege het verhoogde risico op huidkankermoet regelmatig een uitgebreid onderzoek naar huidafwijkingen worden uitgevoerd. Lastiger voor mensen met albinisme is de beperking van het gezichtsvermogen. Ze hebben slechts een beperkt zicht, dat in ernstige gevallen slechts 10 procent kan zijn. Visueel AIDS zijn onmisbaar en vergemakkelijken het leven van alledag. De meeste mensen die aan albinisme lijden, kunnen of mogen geen auto besturen omdat ze zelfs grotere objecten niet met zekerheid kunnen zien. Naast fysiek AIDSwordt in sommige gevallen psychologische ondersteuning aanbevolen als de getroffen persoon lijdt aan zijn of haar opvallende uiterlijk. In sommige culturen, vooral op het Afrikaanse continent, wordt het optreden van albinisme geassocieerd met sociale uitsluiting. Traditioneel worden mensen die aan albinisme lijden in veel regio's als een slecht voorteken of vervloekt beschouwd. Deze devaluatie heeft zich in westerse culturele kringen niet in deze mate kunnen vormen, aangezien onder West-Europeanen met een lichte huid zelden mensen met albinisme zo duidelijk zijn opgemerkt.
Vooruitzichten en prognose
In de meeste gevallen veroorzaakt albinisme zelf geen bijzonderheden volksgezondheid beperkingen of symptomen. Albinisme kan echter door discriminatie aanzienlijke psychische problemen veroorzaken. Vooral kinderen kunnen daardoor het slachtoffer worden van pesten of plagen, wat kan leiden tot aanzienlijk psychisch ongemak of Depressie De getroffenen lijden aan een zeer witte en bleke huid en pigmentatiestoornissen. Deze kunnen over het hele lichaam voorkomen, maar vormen geen specifiek gezondheidsrisico voor de patiënt. Het haar is meestal ook wit. Bovendien lijden de getroffenen aan een verhoogde gevoeligheid voor licht en ongemak in de ogen. De belangrijkste symptomen zijn verziendheid of bijziendheid Deze klachten kunnen echter worden gecompenseerd door bril or contactlenzen Albinisme leidt in de regel ook tot een verhoogd risico op verschillende infecties en ontstekingen. Behandeling van albinisme is niet mogelijk. De getroffenen hebben echter vaak psychologische ondersteuning nodig. De levensverwachting van patiënten met albinisme is niet verminderd en hun dagelijks leven is in ieder geval niet beperkt door de ziekte zelf. Verder zijn er geen bijzondere klachten of complicaties. Het risico van huidkanker bij de patiënt kan ook toenemen als gevolg van albinisme.
het voorkomen
Preventie van albinisme als typische erfelijke ziekte is niet mogelijk. Behalve bij slechtziendheid, gaat het optreden van dit genetisch defect niet gepaard met ernstige beperkingen voor getroffen personen. De getroffenen moeten echter worden gedisciplineerd bij het observeren van beschermende maatregelen maatregelen tegen zonlicht om kanker te voorkomen, zodat albinisme geen gezondheidsbedreigende effecten kan vertonen.
Follow-up
Een van de doelen van nazorg is ervoor te zorgen dat een ziekte niet terugkeert. Aangezien albinisme echter niet te genezen is, kan dit niet het doel zijn van medische follow-up. Het doel is eerder complicaties te voorkomen en patiënten te ondersteunen in hun dagelijkse leven. Getroffen personen raadplegen bij acute symptomen een arts. Regelmatige controles zijn zeldzaam. Getroffenen krijgen bij de eerste diagnose uitgebreide informatie over de effecten van de ziekte. Albinisme veroorzaakt geen verkorting van de levensduur. Preventief maatregelen omvatten vooral huidbescherming. Het grootste orgaan van het menselijk lichaam wordt vrijwel onbeschermd blootgesteld aan UV-straling. Patiënten moeten direct zonlicht vermijden. De sterke hitte van de middag brengt het grootste risico met zich mee. Zon crèmes met een high zonbeschermingsfactor zou gebruikt moeten worden. Soms lijden lijders aan het defect ook aan een verminderd gezichtsvermogen. Glazen een oplossing bieden. Kenmerkend is de witte en bleke huid. Soms is er psychologische nazorg nodig. Vooral kinderen en jongeren vinden hun anders-zijn regelmatig stressvol. Ze worden niet zelden blootgesteld aan de beschimpingen van hun leeftijdsgenoten. Soms klagen de getroffenen over nadelen op het werk. Een arts kan het voorschrijven psychotherapie Dit kan voorkomen Depressie en Angst stoornissen.
Wat u zelf kunt doen
Albinisme is een ziekte die niet te genezen is omdat het te wijten is aan een genetisch defect, is een erfelijke ziekte. Daarom moet de getroffen persoon met albinisme leven en zijn dagelijks leven aanpassen aan zijn speciale behoeften. Zonnebaden moet strikt worden vermeden, vanwege het gebrek aan melanine in de huid en soms in de iris van de ogen, de huid brandwonden snel. Over het algemeen moeten uren in de zon worden vermeden, vooral in de zomer. Bij het verlaten van het huis moet de getroffen persoon ervoor zorgen dat hij een hoed en kleding draagt die hem kan beschermen tegen de schadelijke UV-stralen van de zon. Vooral de ogen van patiënten met albinisme zijn bijzonder gevoelig voor de zon, voor zover ze aangetast zijn door de erfelijke ziekte. Dragen zonnebrillen is daarom essentieel. Albinisme varieert in ernst, dus patiënten moeten hun specifieke behoeften aanpakken en deze met een arts bespreken. Vaak is het zicht van patiënten met albinisme ernstig beperkt, dus een visueel hulpmiddel, zoals een bril, moet beschikbaar zijn. Bovendien mogen patiënten vanwege de visuele beperking Daarom zijn ze afhankelijk van het openbaar vervoer of vrienden en familie om alledaagse dingen te doen.
