Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. Zowel genetische aanleg (genotype) als omgeving beïnvloeden de expressie van het fenotype.
Wat is het fenotype?
Het fenotype is het uiterlijk zichtbare uiterlijk van een organisme met zijn verschillende kenmerken. De zichtbare uitingen van een organisme, maar ook het gedrag en de fysiologische kenmerken make-up het fenotype. De term is afgeleid van het oude Griekse "phaino" en betekent "vorm". De genetische samenstelling van een individu, het zogenaamde "genotype", bepaalt de expressie van het fenotype. Naast genen heeft ook de omgeving invloed op de mate waarin een bepaald fenotype tot expressie komt. De mate waarin een organisme fenotypisch veranderlijk is door omgevingsinvloeden houdt ook verband met zijn genotype. Deze omgevingsvariabiliteit van het fenotype is de zogenaamde reactienorm. Deze norm kan erg breed zijn en resulteren in zeer verschillende fenotypes. Het kan echter ook klein zijn en als gevolg daarvan lijken de fenotypische varianten die voorkomen allemaal erg op elkaar. Normaal gesproken hebben zeer basale eigenschappen in het fenotype die belangrijk zijn voor het overleven van een organisme, de neiging om een lage responsnorm te hebben, omdat veranderingen daarin vaak negatieve gevolgen hebben voor het individu.
Functie en taak
De genetische samenstelling van een organisme bepaalt altijd zijn uiterlijk. Dit geldt ook voor de mens, waarbij meer dan 20,000 genen het genotype vormen en daarmee het fenotype bepalen. Afhankelijk van hoe sterk de genen het uiterlijk bepalen en hoe hoog de invloed daarvan is milieufactoren is, spreekt men van fenotypische plasticiteit. Eigenschappen met een hoge fenotypische plasticiteit, zoals iemands gedrag, worden sterk bepaald door omgevingsinvloeden. Eigenschappen met een lage fenotypische plasticiteit, zoals de oogkleur van een persoon, zijn vrijwel onveranderlijk door invloeden van buitenaf. De fenotypische expressie van bepaalde eigenschappen over meerdere generaties binnen families maakt het mogelijk om conclusies te trekken voor de nakomelingen. Dit geldt met name voor bepaalde erfelijke ziekten waarvan de kans op voorkomen relatief betrouwbaar kan worden voorspeld. De genen voor het voorkomen van bepaalde ziekten kunnen in wezen dominant of recessief zijn in hun effect. Dominante genen bieden een zeer hoge kans op expressie in het fenotype, terwijl bij recessieve genen de kans op fenotypisch voorkomen significant lager is. In het geval van een dominant erfelijke ziekte is de kans op fenotypisch optreden bij het nageslacht bijvoorbeeld ten minste 50 procent als een van de ouders de ziekte heeft. Als beide ouders fenotypisch de verschijning van een dominant erfelijke ziekte vertonen, is de kans op de ziekte bij de kinderen 100 procent. Daarentegen zijn recessief overgeërfde ziekten veel minder waarschijnlijk zichtbaar in het fenotype dan dominant overgeërfde ziekten. Als een van de ouders fenotypisch een dergelijke ziekte heeft, is de kans op voorkomen bij het nageslacht maximaal 50 procent. In het geval van deze ziekten is het ook mogelijk dat er helemaal geen fenotypische expressie is, hoewel een recessieve gen is aanwezig. De specifieke variant van een fenotype wordt niet altijd door overerving binnen meerdere generaties doorgegeven. Ook is er de mogelijkheid van een spontane mutatie in het genotype, waardoor voor het eerst in één generatie plotseling een veranderd fenotype met nieuwe eigenschappen opduikt. Dit verklaart waarom fenotypisch uiteenlopende individuen met nieuwe eigenschappen herhaaldelijk in families voorkomen. Als deze mutaties in het genotype met hun effect in het fenotype niet zouden bestaan, zou uiteindelijk een uitsterven van de soort het gevolg zijn. Dit komt omdat alleen door het genotype flexibel te houden en steeds weer nieuwe fenotypes te laten verschijnen, het mogelijk is om zich aan te passen aan veranderende omgevingsomstandigheden. Dit is een fundamenteel principe van evolutie en staat ook bekend als variabiliteit.
Ziekten en kwalen
Huidig onderzoek suggereert dat omgevingsinvloeden op het fenotype een rol spelen bij meer ziekten en dissociaties dan eerder werd gedacht. Men denkt bijvoorbeeld dat de vroege ontwikkeling van een persoon bepaalt of hij of zij zich zal ontwikkelen zwaarlijvigheid of blijven mager. Bepaalde genetische reguleringsprogramma's zijn waarschijnlijk verantwoordelijk voor de ene of de andere expressie van het fenotype. Met deze kennis hopen onderzoekers nieuwe te ontwikkelen drugs en therapieën in de toekomst die zouden kunnen werken voordat het fenotype tot uitdrukking komt. Het is te voorspellen dat fenotypische expressie van bepaalde erfelijke ziekten optreedt bij nakomelingen, waardoor een vroege en effectieve behandeling mogelijk is. Sommige zeldzame fenotypes die zijn gebaseerd op mutaties in het genotype komen voor in alle klassen van organismen. Een voorbeeld is albinisme Bij deze mutatie missen de getroffen individuen pigment in de huid, haar en ogen en zijn erg gevoelig voor zonlicht. Deze specifieke uitdrukking van het fenotype komt zowel bij mensen als bij dieren voor. Tot op heden kan de fenotypische expressie van genetisch bepaalde eigenschappen slechts in beperkte mate medisch worden beïnvloed, maar de mogelijkheden om een fenotype te veranderen voordat het tot expressie komt, nemen toe. Onderzoeksgebieden zoals epigenetica dragen hieraan bij en zorgen ook voor de ontwikkeling van nieuwe drugs en therapieën. Dienovereenkomstig zal een bepaald genotype in de toekomst niet per se leiden tot de vorming van een bepaald fenotype. Dit is een bijzonder veelbelovend vooruitzicht met betrekking tot genotype-gerelateerde ziekten.
