Nefroblastomatose is een zeldzame ziekte die de nieren aantast. Nefroblastomatose manifesteert zich door de persistentie van nier weefsel uit de embryo- na de geboorte. Het weefsel vertegenwoordigt een zogenaamde metanefrische blastema en is onvolwassen. Het verhoogt de kans dat de patiënt een kwaadaardige degeneratie van de nier zakdoek.
Wat is nefroblastomatose?
Kortom, nefroblastomatose is een andere ziekte dan nefroblastoom, waarmee het vaak wordt verward. Deze ziekte vertegenwoordigt echter een kwaadaardige tumor van de nieren bij pediatrische patiënten. De metanefrogene blastema van nefroblastomatose ontwikkelt zich in de foetus gedurende zwangerschap In de meeste gevallen verandert het foetale weefsel in nierparenchym met tubuli en glomerulen. Slechts bij ongeveer één procent van de individuen zijn delen van het resterende embryonale weefsel detecteerbaar in autobiopsieën. De overblijfselen van de blastema worden gewoonlijk afgebroken tijdens de eerste vier maanden na de geboorte bij getroffen baby's. Als geen volledige regressie optreedt, uitgebreide schade en vervorming van het parenchym van de nier ontwikkelen. Bovendien wordt het weefsel vaak groter. Nefroblastomatose is onderverdeeld in drie verschillende typen, afhankelijk van de lokalisatie in de lobben van de nieren. Er bestaat dus zowel een intralobare, een perilobare als een panlobarische vorm van nefroblastomatose. Bij het laatste type vergroot de nier na relatief korte tijd.
Oorzaken
De exacte oorzaken van de pathogenese van nefroblastomatose zijn momenteel niet voldoende onderzocht, zodat definitieve uitspraken over de redenen voor de ontwikkeling ervan nog niet mogelijk zijn. Het mechanisme van de ziekteontwikkeling is echter gedeeltelijk bekend. Bij embryo's ontwikkelt de zogenaamde metanefrogene blastema zich in de nieren en neemt na verloop van tijd af. In plaats van het foetale weefsel ontwikkelt zich bij gezonde individuen nierparenchym met tubuli en glomerules. Bij nefroblastomatose blijft echter een klein deel van de metanefrogene blastema na de geboorte achter. Dit leidt tot het risico op kwaadaardige degeneratie van het nierweefsel. De exacte redenen voor het vasthouden van metanefrogene blastema bij zuigelingen zijn niet definitief vastgesteld.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij nefroblastomatose, nierweefsel van de embryo-, genaamd metanefrogene blastema, blijft na de geboorte in de nier. Normaal gesproken gaat dit foetale weefsel volledig achteruit. Patiënten hebben een verhoogd risico op kwaadaardige degeneratie van de nieren. Nefroblastomatose is dus een precancereuze aandoening voorwaarde In de meeste gevallen zijn de typische veranderingen van nefroblastomatose aanwezig in beide nieren. Minder vaak wordt een enkele nier aangetast door de afwijkingen. Bij ongeveer de helft van de patiënten een zogenaamde Wilms-tumor ontwikkelt zich als gevolg van de nefroblastomatose. Bij andere onderzoeken wordt deze tumor vaak bij toeval vastgesteld. Nefroblastomatose wordt ook in verband gebracht met een aantal andere ziekten en syndromen. D
dit omvat bijvoorbeeld hemihypertrofie, multicystische nierdysplasie en het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Nefroblastomatose komt ook vaak voor in combinatie met multiloculaire cystische nefromen en aniridie.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van nefroblastomatose vindt in veel gevallen slechts bij toeval plaats. Vaak zijn er nauwelijks acute symptomen merkbaar zolang de nefroblastomatose nog niet heeft geleid tot kwaadaardige degeneratie van nierweefsel. Daarin schuilt het gevaar van nefroblastomatose, omdat het vaak te laat wordt ontdekt. De patienten medische geschiedenis richt zich onder meer op chronische ziekten of aangeboren syndromen die een verband hebben met nefroblastomatose. Passende aanwijzingen vergemakkelijken de diagnose van nefroblastomatose door de arts. Tijdens het klinisch onderzoek van de patiënt dragen verschillende methoden bij aan het diagnostische resultaat. Beeldvormingstechnieken van de nieren zijn bijzonder belangrijk. De arts voert vaak echografie uit en de schade aan de weefsels van de nier is gedeeltelijk zichtbaar. Dit komt doordat ze minder op het echogeluid reageren dan de omliggende weefselgebieden. Daarnaast wordt een CT-scan vaak gebruikt bij de diagnose van nefroblastomatose, waarbij de patiënt vooraf speciale contrastmiddelen slikt. Omdat de laesies vrijwel geen contrastmiddel absorberen, zijn de beschadigde plekken relatief eenvoudig te identificeren. Daarnaast is een MRI-onderzoek mogelijk. De arts voert een differentiële diagnose, waarbij nefroblastomatose voornamelijk wordt onderscheiden van nier lymfoom vanwege de kans op verwarring.
Complicaties
Door nefroblastomatose kan het kind last hebben van ernstige niersymptomen. Het kan ook de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verminderen. In dit geval lijden de patiënten aan verschillende kwaadaardige degeneraties van het nierweefsel. In het ergste geval kan dit ook leiden naar nierinsufficiëntie, wat uiteindelijk de dood tot gevolg kan hebben. Complicaties treden meestal op wanneer nefroblastomatose laat wordt gediagnosticeerd. Om deze reden zijn zwangere vrouwen afhankelijk van verschillende onderzoeken om complicaties in het proces te voorkomen. Nefroblastomatose kan relatief goed worden behandeld als het vroeg wordt gediagnosticeerd. Er zijn geen bijzondere complicaties voor de patiënt of de moeder. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van chemotherapie, wat echter gepaard gaat met verschillende bijwerkingen. Bovendien zijn de getroffenen na de geboorte nog steeds afhankelijk van chirurgische ingrepen. In de meeste gevallen zijn er echter geen bijzondere complicaties. De degeneraties kunnen worden verwijderd. echter, de kanker kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, dus de kinderen zijn ook afhankelijk van regelmatige onderzoeken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Nefroblastomatose is een zeldzame ziekte die meestal bij toeval wordt vastgesteld. Medische evaluatie is nodig bij symptomen zoals nier pijn of terugkerend koorts worden opgemerkt. Als nefroblastomatose inderdaad een onderliggende oorzaak is, moet deze worden gediagnosticeerd voordat het nierweefsel kwaadaardig degenereert. Om deze reden zijn alle klachten die wijzen op een ernstig voorwaarde moet worden verduidelijkt door de huisarts en indien nodig door een nefroloog. Anders kunnen er aanzienlijke complicaties optreden, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood. Ouders die zelf aan een nierziekte lijden, moeten een genetische test laten uitvoeren. Omdat de oorzaken van de ziekte onbekend zijn, is een specifieke diagnose niet mogelijk, maar moeten in ieder geval verschillende waarschuwingssignalen worden onderzocht. Personen die aan een nieraandoening of zelfs nefroblastomatose lijden, moeten onmiddellijk een arts raadplegen als de waarschuwingssignalen worden vermeld. De ziekte moet nauwlettend worden gevolgd, zodat snel kan worden ingegrepen bij degeneratie en andere complicaties. Naast de huisarts en nefroloog kunnen verschillende internisten en neurologen verantwoordelijk zijn.
Behandeling en therapie
Omdat bestaande nefroblastomatose patiënten een hoog risico op maligne degeneratie van de nieren met zich meebrengt, is regelmatig onderzoek van groot belang. De intervallen tussen de individuele examenafspraken zijn relatief kort om snel en gericht te kunnen leveren therapie voor mogelijke degeneraties. Daarnaast zijn er mogelijkheden om actief te zijn therapie van nefroblastomatose. Zogenaamde wigresecties en chemotherapie kan worden beschouwd. Patiënten ondergaan gewoonlijk passende chirurgische procedures om beschadigd weefsel operatief uit de nieren te verwijderen. Dit vermindert gedeeltelijk het risico dat nefroblastomatose zal optreden leiden tot kwaadaardige degeneratie van de nieren.
Vooruitzichten en prognose
Indien onbehandeld, heeft nefroblastomatose een ongunstig ziekteverloop. De getroffen persoon heeft een verhoogd risico op kwaadaardige aandoeningen kanker Nefroblastomatose wordt geclassificeerd als een voorloper van tumorziekte. Daarom loopt de getroffen persoon het risico op vroegtijdig overlijden als de medische zorg niet tijdig wordt gestart. Het stadium van de ziekte op het moment van diagnose is daarom bijzonder cruciaal bij het ontwikkelen van een prognose. Hoe later de ziekte wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe minder gunstig het verdere verloop zal zijn. De moeilijkheid ligt bij het opsporen van de ziekte. Het blijft vaak lange tijd onopgemerkt, omdat het in het dagelijks leven nauwelijks hinder veroorzaakt. Bij veel patiënten worden de veranderingen in het weefsel gedetecteerd als gevolg van incidentele bevindingen. Het vooruitzicht op herstel hangt dus ook af van de favoriete preventie van de patiënt. Regelmatige controles kunnen daarom leiden tot snelle detectie van de volksgezondheid verandering. De snelst mogelijke interventie is in deze gevallen mogelijk en kan bijdragen aan een volledig herstel in het verdere verloop. Als zich al kwaadaardige weefselgroei heeft ontwikkeld, heeft de getroffen persoon ook een chirurgische ingreep nodig kanker therapie Anders wordt de algemene levensverwachting aanzienlijk verkort. De verdere ontwikkeling is hier sterk afhankelijk van de generaal volksgezondheid van de getroffen persoon.
het voorkomen
Het is nog niet mogelijk om nefroblastomatose te voorkomen. De basis van ziekteontwikkeling wordt al gevormd bij foetussen in de baarmoeder. Om deze reden is er nauwelijks invloed op te hebben. Bovendien zijn de oorzaken van nefroblastomatose op dit moment nog onvoldoende bekend, waardoor er behoefte is aan verder onderzoek.
Follow-up
In de meeste gevallen van nefroblastomatose, slechts enkele en meestal beperkt maatregelen van directe nazorg zijn beschikbaar voor de patiënt. Om deze reden moet de getroffen persoon in een zeer vroeg stadium contact opnemen met een arts om verdere complicaties of, in het ergste geval, overlijden van de getroffen persoon te voorkomen. Een vroege diagnose heeft meestal altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts om niertumoren in een vroeg stadium op te sporen en te verwijderen. Onderzoek na succesvolle verwijdering van de tumor is ook erg belangrijk, omdat hierdoor in een vroeg stadium verdere tumoren kunnen worden opgespoord. Tijdens de behandeling zijn veel van degenen die door nefroblastomatose worden getroffen, ook afhankelijk van de hulp van hun eigen familie en familieleden. Psychologische ondersteuning kan ook voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Contact met andere patiënten met nefroblastomatose kan ook erg nuttig zijn, aangezien dit leidt tot een uitwisseling van informatie die de kwaliteit van leven van de getroffen persoon kan verbeteren. In veel gevallen beperkt de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Als chronische ziektezorgt nefroblastomatose er vaak voor dat patiënten en hun dierbaren zich concentreren op het klinische beeld. Veel patiënten voelen zich machteloos en overgeleverd aan de ziekte. Het is echter belangrijk dat patiënten en hun familieleden de ziekte niet als iets onvermijdelijk of onvermijdelijk ervaren. Om de progressie van de ziekte te vertragen, moeten de getroffen personen en hun familieleden daarom zelf een actieve rol spelen. Het gebruik van screeningsprogramma's om de ziekte vroegtijdig op te sporen en regelmatige bezoeken aan de nefroloog zijn vanzelfsprekend. Patiënten en hun familieleden moeten zich echter ook vertrouwd maken met het klinische beeld en zichzelf informeren. Dit vergroot de kennis over risicofactoren en bevordert zelfverantwoord handelen. Dit omvat enerzijds regelmatig bloed drukcontroles uitgevoerd door de patiënten zelf. Een ander belangrijk onderdeel van de actieve samenwerking van de patiënten en hun naasten is een aanpassing en omschakeling naar een lactose en gluten-vrij dieet Zelf actief worden en het ziektebeloop uitstellen betekent ook gebruik maken van sportaanbiedingen, zoals die op het gebied van revalidatiesporten Chronische ziekten vormen een aanzienlijke belasting voor patiënten en hun familieleden. Het betekent vaak een grote opluchting om ondersteuning te krijgen in een zelfhulpgroep - online of ter plaatse. Indien nodig kunnen de psychosociale adviescentra in de provincies ook helpen.
