Nagelhypoplasie is een onderontwikkeling van een of meer vinger of teen nagels en komt voornamelijk voor bij syndromen en embryopathieën. Kleine nagelhypoplasie hoeft geen ziektewaarde te hebben en is niet vereist therapie Storende nagelhypoplasie kan worden gecorrigeerd met nagelbedtransplantaten.
Wat is nagelhypoplasie?
Hypoplasieën zijn misvormingen die elk weefsel van het lichaam kunnen aantasten. In de geneeskunde is hypoplasie een onderontwikkeling van het weefsel. Volledige niet-ontwikkeling verschilt hiervan en wordt aplasie genoemd. Hypoplasieën kunnen de nagels, bijvoorbeeld. Nagelhypoplasieën behoren tot de groep misvormingen en zijn dus dysplasieën. Onderontwikkeling van het nagels treedt symptomatisch op als onderdeel van verschillende misvormingssyndromen en is dan aanwezig vanaf de geboorte. Nagelhypoplasie kan een enkele vingernagel of teennagel aantasten, of alle nagels van de patiënt, en manifesteert zich meestal als abnormaal klein formaat. De termen onychohypoplasie, microonychia en hypoonychia worden gebruikt als synoniemen voor nagelhypoplasie. Nagelhypoplasie komt bijna nooit voor in de vorm van een verworven verandering in het nageltoestel. Wanneer de nagel beschadigd is door kauwen, is er geen sprake van hypoplasie.
Oorzaken
In de meeste gevallen is de oorzaak van nagelhypoplasie genetica Onderontwikkeling wordt vaak geassocieerd met misvormingssyndromen en, in dit geval, met andere dysplasieën. Meestal treedt nagelhypoplasie op in de context van het Huriez-syndroom, osteoonychodysplasie, alcohol embryopathie, anti-epileptische embryopathie en het Ellis-van Creveld-syndroom. Het Coffin-Siris-syndroom, het uiterst zeldzame DOOR-syndroom, het Maroteaux-Lamy-syndroom en het oto-onycho-peroneale syndroom of het Zimmermann-Laband-syndroom worden ook geassocieerd met onderontwikkeling van de nagels. De belangrijkste oorzaak van de bovengenoemde syndromen is een genetische mutatie, die soms onderhevig is aan erfelijkheid. In alcohol embryopathie en anti-epileptische embryopathie, de situatie is enigszins anders. In deze gevallen zijn externe factoren de oorzaak van onderontwikkeling. Bij de embryopathieën wordt het ongeboren kind beschadigd door blootstelling van de moeder aan toxines tijdens zwangerschap Verworven hypoplasie komt hoogstens voor op oudere leeftijd en wordt voornamelijk veroorzaakt door ijzertekort.
Ziekten met dit symptoom
- Ellis van Creveld-syndroom
- Alcohol-embryopathie
- Osteoonychodysplasie
- Coffin-Siris-syndroom
- IJzergebrek
- Foetaal Alcohol Syndroom
- DOOR-syndroom
- Maroteaux-Lamy-syndroom
- Huriez-syndroom
Diagnose en verloop
Nagelhypoplasie manifesteert zich in de vorm van kleine, ongebruikelijk smalle nagels. Indien ernstig, zijn alleen restanten van de nagels aanwezig. Hypoplasie kan op alle nagels voorkomen, of alleen op individuele nagels. Vaak wordt de consistentie van de nagels ook veranderd door de hypoplasie. De andere symptomen en misvormingen die verband houden met nagelhypoplasie zijn afhankelijk van de primaire oorzaak van onderontwikkeling. In de context van het Huriesyndroom zijn er begeleidende symptomen, bijvoorbeeld het ontstaan van diffuse scleratrofieën in het gebied van de handen en voeten, hyperkeratose, sclerodactylie en droge huid of hypohidrose. Osteoonychodysplasie beïnvloedt de organen en botten naast de nagels. Het Ellis van Creveld-syndroom treft voornamelijk de ribben en hart- Bovendien kenmerkt het zich door korte gestalte. Korte gestalte is ook aanwezig bij het Coffin-Siris-syndroom, dat bovendien wordt geassocieerd met verminderde intelligentie en algemene hypoplasie van de handen en voeten. Dienovereenkomstig zijn de begeleidende symptomen van nagelhypoplasie variabel. Wanneer nagelhypoplasie alle nagels van een hand of voet aantast, neemt deze meestal vanaf de eerste af in grootte vinger of teen. Een arts kan nagelhypoplasie op het eerste gezicht herkennen. Op de aangetaste tenen of vingers is het nageltoestel duidelijk onderontwikkeld en bedekt in sommige gevallen het nagelbed niet voldoende. In de meeste gevallen wordt de diagnose direct na de geboorte gesteld, aangezien de hypoplasie in bijna alle gevallen aangeboren is. Meestal wordt de diagnose nagelhypoplasie voorafgegaan door de diagnose van een bepaald syndroom of overlappen beide diagnoses. Afhankelijk van het algemene voorkomen van de patiënt zal de arts in eerste instantie een vermoeden krijgen van een van de genoemde syndromen. De voorlopige diagnose wordt bevestigd door beeldvormende technieken en, indien nodig, moleculair-genetische analyse van DNA. De prognose voor patiënten met geïsoleerde hypoplasie van de nagels is uitstekend. Aangezien onderontwikkeling van de nagels echter alleen in de zeldzaamste gevallen op zichzelf voorkomt, moet deze verklaring in verband worden gezien. In de context van een syndroom hangt de prognose voornamelijk af van de aanwezigheid, ernst en behandelbaarheid van orgaandysplasieën. Extreem milde en asymptomatische hypoplasie van de nagels heeft geen ziektewaarde.
Complicaties
Nagelhypoplasie, dat wil zeggen onderontwikkeling van nagels op handen en voeten, komt voornamelijk voor in de context van een genetische ziekte met de bijbehorende complicaties. Het Huriez-syndroom vormt in dit opzicht een voorbeeld. Naast de geatrofieerde nagels heeft de aangedane persoon bij deze zeldzame ziekte een verminderde zweetafscheiding (hypohidrose). Dus de patiënt heeft heel veel droge huid en raakt snel oververhit. Vanwege de droge huid, het is zeer gestrest en er treedt overmatige verhoorning op (hyperkeratose Bovendien is het risico op ontwikkeling plaveiselcelcarcinoom is verhoogd bij deze patiënten. Alcohol consumptie tijdens zwangerschap kan ook nagelhypoplasie veroorzaken. Afhankelijk van wanneer de alcohol werd gedronken tijdens zwangerschaptreden typische gevolgen voor het kind op. In het eerste trimester zijn er voornamelijk misvormingen van de interne organen, zoals de hart- or nier Bovendien is er een verminderde schedel (microcefalie) en een verminderde hersenen (micro-encefalie) kan voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat het kind een miskraam krijgt. Het grootste risico van miskraam treedt op tijdens het tweede trimester. Ontwikkelingsstoornissen kunnen hier ook worden waargenomen. Het derde en laatste trimester wordt voornamelijk gekenmerkt door fysieke en mentale ontwikkeling, dus als alcohol wordt geconsumeerd, kunnen er ernstige mentale ontwikkelingsstoornissen zijn, evenals groeistoornissen bij het kind.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij nagelhypoplasie is behandeling door de arts niet in alle gevallen nodig. Gewoonlijk kan de getroffen persoon zelf beslissen of de symptomen van nagelhypoplasie moeten worden behandeld of niet. In veel gevallen kan het esthetische ongemak leiden naar Depressie of een verminderd gevoel van eigenwaarde. In dat geval kan nagelhypoplasie worden behandeld. Indien nodig is begeleiding door een psycholoog ook nodig om verdere minderwaardigheidscomplexen te voorkomen. Verder is een onderzoek door de arts zinvol als de huid is erg droog en er is minder zweten. Evenzo kan nagelhypoplasie gepaard gaan met andere complicaties, zoals misvormingen van de hart- of nieren. Dergelijke klachten moeten in ieder geval door een arts worden onderzocht en behandeld. Groeistoornissen kunnen ook optreden bij kinderen, en deze moeten worden gecontroleerd door een arts. Als de nagelhypoplasie alleen betrekking heeft op klachten van de nagels en huid, een transplantatie kunnen deze klachten relatief eenvoudig oplossen.
Behandeling en therapie
Laaggradige, asymptomatische nagelhypoplasie vereist geen therapie Omdat de nagelveranderingen meestal optreden als onderdeel van een syndroom, moet prioriteit worden gegeven aan de andere symptomen van het syndroom, zelfs bij ernstige nagelhypoplasie. Dit geldt met name voor de behandeling van vitale organen. Als het nagelbed volledig onbruikbaar is, is het wellicht mogelijk om de dysplasie te corrigeren. Deze correctie heeft in de meeste gevallen de vorm van een nagelbedtransplantatie. Bij deze ingreep wordt het vervormde nagelbed weggesneden. In de meeste gevallen is het resulterende gat bedekt met een huid enten. Zodra de huid is gesmolten, kunnen kunstnagels op de site worden ingebracht. Omdat de focus van de behandeling van nagelhypoplasie primair ligt op cosmetische verbetering, is dit type nagelbed transplantatie behaalt voldoende succes. Anderen zullen de misvorming dus niet of nauwelijks meer kunnen onderscheiden. De kwaliteit van leven van de getroffenen neemt toe en psychische problemen als gevolg van de cosmetische tekortkoming worden voorkomen.
Vooruitzichten en prognose
In de meeste gevallen veroorzaakt nagelhypoplasie geen specifieke complicaties of ongemak. Als het symptoom gering is, is directe behandeling ook niet nodig. Patiënten lijden aan het symptoom voornamelijk zeer kleine en smalle nagels. Er is een heel droge huid en gebarsten nagels Deze kunnen worden behandeld met behulp van cosmetische producten of met een nagel transplantatie In veel gevallen worden echter niet alleen de nagels aangetast. De meeste patiënten hebben ook last van misvormingen van het hart of een verminderde intelligentie als de nagelhypoplasie werd veroorzaakt door het Ellis-van Creveld-syndroom. Als de misvormingen op de nagels de patiënt niet verder storen, is behandeling niet nodig. Er is geen pijn of ongemak. Er dient echter een onderzoek van de andere organen plaats te vinden, zodat een ernstig syndroom kan worden uitgesloten. Als de nagels niet visueel aantrekkelijk zijn, kan ook een nagelbedtransplantatie worden uitgevoerd. In dit geval is er ook geen verder ongemak. Vooral bij vrouwen kan nagelhypoplasie leiden tot psychisch ongemak en verminderd zelfrespect, omdat voor hen gemiddeld het optische uiterlijk belangrijker is dan voor mannen. Complicaties of een ernstig beloop treden meestal alleen op als nagelhypoplasie wordt veroorzaakt door een ander syndroom.
het voorkomen
Een aanstaande moeder kan op zijn minst nagelhypoplasie voorkomen die gepaard gaat met alcoholembryopathie door tijdens de zwangerschap onthouding te blijven, waardoor het ongeboren kind wordt beschermd tegen de schadelijke invloed van alcohol. In de context van verworven nagelhypoplasie, ijzer consumptie wordt als preventief beschouwd.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van nagelhypoplasie zijn er tot nu toe geen bekende manieren om uzelf te helpen. Het is slechts een symptoom dat soms voorkomt bij bepaalde aangeboren ziekten en dat niet op eigen kracht kan worden veranderd.maatregelen In de context van de onderliggende ziekten is dit symptoom echter meestal niet het grootste probleem. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt, voornamelijk door andere fysieke en soms mentale handicaps van deze ziekten. Bij een zwakke vorming van nagelhypoplasie is voor dit symptoom vaak sowieso geen behandeling nodig. Zelfs een opvallende misvorming veroorzaakt geen complicaties, ongemak of pijn, zodat er geen behandeling of zelfmedicatie nodig zou zijn volksgezondheid redenen. Het kan echter toch gebeuren dat de patiënt door de nagelhypoplasie aan minderwaardigheidscomplexen lijdt en als gevolg daarvan psychische problemen ontstaan. Dit is echter alleen het geval als de misvormingen van de vinger en teennagels verschijnen als het belangrijkste symptoom. In deze gevallen kan een nagelbedtransplantatie echter als cosmetische ingreep worden uitgevoerd, aangezien er geen mogelijkheid is om ze zelf te behandelen. Door intensieve psychologische zorg is het echter ook mogelijk dat de kwaliteit van leven van getroffenen ook zonder chirurgische ingreep kan worden verbeterd. Vanwege de vele andere mogelijke symptomen hebben patiënten met nagelhypoplasie echter vaak levenslange zorg en ondersteuning nodig.