Veroorzaken
De oorzaak van Myotone dystrofie is de verlenging van een sectie in chromosoom 19 tot meer dan een bepaalde graad. Dit leidt tot een verminderde productie van een eiwit dat mede verantwoordelijk is voor de stabiliteit van de spiervezel membraan. De mate van verlenging neemt toe met de overerving van generatie op generatie en vertoont enige correlatie met het begin en de ernst van de symptomen.
Symptomen
In de volwassen vorm van Myotone dystrofie, de combinatie van progressieve spierzwakte, vooral in de hand en onderarm, voet en gezichtsspieren, met een vertraagde slappe reactie van de spieren na inspanning (myotonie). Dit kan vooral ook in de hand en vinger spieren en in de gezichts- en keelspieren. Getroffen personen melden bijvoorbeeld moeilijkheden bij het losmaken van een gebalde vuist of bij het weer openen van hun gesloten ogen.
Naarmate de ziekte vordert, kan dit leiden tot progressie slikproblemen of, door het besmetten van de ademhalingsspieren, aangetast ademhaling. Ritmestoornissen worden waargenomen in de hart-hartkloppingen en struikelen. Op het gebied van de voortplantingsorganen, symptomen zoals krimp, afwezigheid of onregelmatige testikels menstruatie en zwangerschapscomplicaties worden waargenomen.
Patiënten ervaren ook vaak vertroebeling van de lens van het oog (staar) en binnenoor gehoorverlies. In de infantiele vorm van Myotone dystrofievallen de getroffen kinderen op jonge leeftijd op door spierzwakte ("slappe zuigeling" = slappe pasgeborene), zwakte bij het drinken en gedijen en vertraagde motorische ontwikkeling. Het verloop van de ziekte is doorgaans ernstiger. Het late verloop van de ziekte kan atypisch zijn en kan bijvoorbeeld alleen worden ontdekt in de loop van verdere diagnostische procedures voor cataract of tijdens een familieonderzoek naar gevallen van de ziekte bij directe afstammelingen. verhoogd risico op anesthesie, aangezien de ziekte vaker tot complicaties kan leiden, vooral in het cardiovasculaire systeem en het ademhalingssysteem, dan bij gezonde patiënten. Daarom is het belangrijk dat de anesthesist vóór de operatie wordt geïnformeerd over de aanwezigheid van de ziekte.
