Myolipoma is een goedaardige tumor van vet- en spierweefsel die voornamelijk voorkomt in de buik- en bekkenregio's. De oorzaak lijkt een genetische mutatie te zijn die vrouwen vaker treft dan mannen. De behandeling is gelijk aan chirurgische excisie.
Wat is een myolipoom?
Tumoren worden voornamelijk gedifferentieerd naargelang hun mate van maligniteit en de betrokken weefsels. Myolipoma valt in de groep van goedaardige tumoren. Dit zijn gezwellen van volwassen vetweefsel en gladde spiercellen die voornamelijk voorkomen in het bekken- en buikgebied. De prevalentie is vrij laag. In een verhouding van twee op één worden vrouwen vaker getroffen door myolipomen dan mannen. De goedaardige tumoren hebben in de meeste gevallen een relatief grote omvang. Omdat de gezwellen niet de neiging hebben om te degenereren, wordt aangenomen dat zelfs myolipomen die laat worden gedetecteerd, een gunstige prognose hebben. Herhalingen komen ook alleen in de zeldzaamste gevallen voor. Voor myolipomen lijkt de oorzaak van ontwikkeling te zijn genetica Externe factoren voor de tumorziekte zijn tot op heden niet bekend.
Oorzaken
A gen in menselijk DNA staat bekend als HMGA2. Dit gen codes voor het gelijknamige eiwit, dat architectonische taken in het menselijk lichaam uitvoert. Het eiwit is bijvoorbeeld een essentieel onderdeel van hogere eiwitcomplexen die werken als regulerende factoren bij transcriptie. De tot nu toe gedocumenteerde gevallen van myolipoom suggereren een mutatie in de geassocieerde HMGA2 gen Deze mutatie kan blijkbaar overeenkomen met zowel een schrapping als een gebrekkige montage van de afzonderlijke componenten. Mutaties in het HMGA2-gen resulteren in een verkeerd geassembleerd HMGA2-eiwit en een verminderde functie van de bijbehorende eiwitcomplexen. Deze complexen kunnen blijkbaar niet langer de regulerende rol vervullen bij transcriptie wanneer het gen wordt gemuteerd. Naast myolipoom, ziekten zoals zwaarlijvigheid zijn ook in verband gebracht met mutaties in het HMGA2-gen.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met myolipoom lijden aan macroscopisch ingekapselde tumoren die gelig van kleur zijn met knobbeltjes of strengen van lichtbruin, fibrillair of wervelend weefsel. Als de tumor in het diepere zachte weefsel ontstaat, is de grootte meestal tussen de tien en 25 centimeter. In het onderhuidse weefsel zijn de laesies meestal kleiner. histologie toont volwassen vetweefsel en gladde spiercellen. De verhouding is meestal 1: 2, en gladde spieren worden vaak in een even gevonden distributie over de laesie met een diep eosinofiel, fibrillair cytoplasma. Het weefselpatroon lijkt zeefachtig. Atypie of mitotisch merkbare activiteit wordt niet waargenomen in de spier- of vetcomponenten van de tumoren. Fibrose en ontsteking kan voorkomen in het vetweefsel. Alle symptomen waarover patiënten met een myolipsoom kunnen klagen, zijn te wijten aan deze verschijnselen. Bijvoorbeeld, brandend gevoel of licht trekken pijn suggereren zichzelf als mogelijke symptomen vanwege de ontstekingscomponenten.
Diagnose en verloop van de ziekte
In veel gevallen zijn myolipsomen tastbare bevindingen. Dit geldt met name voor tumoren van het onderhuidse weefsel, die boven een bepaalde grootte bijzonder gemakkelijk te palperen zijn. Om de diagnose te stellen, neemt de arts meestal een biopsie van het weefsel en heeft deze biopsie histologisch geanalyseerd. histologie vertoont minimale verdeeldheid en is vrij van atypie. Immunohistochemisch vertoont het gladde spiergedeelte van het myolipoom een diffuse sterke positiviteit voor actine of desmine. Soms uitingen van oestrogeen of progesteron receptoren kunnen worden gedetecteerd. Voor differentiële diagnosespeelt de melanocytische HMB45-marker een grote rol. Bij angiomyolipoom, dat er ongeveer hetzelfde uitziet, is deze marker positief. Voor myolipoom is het echter negatief. De prognose voor myolipoom is buitengewoon gunstig. De tumor is goedaardig en neigt niet te degenereren, zelfs niet na jaren. Als de groei eenmaal volledig is verwijderd, komt deze over het algemeen niet meer terug.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt myolipoom geen specifieke complicaties of levensbedreigende aandoeningen omdat het een goedaardige tumor is. Getroffen personen kunnen echter last hebben van verschillende ontstekingen en infecties, waardoor de kwaliteit van leven door deze tumor aanzienlijk wordt verminderd. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat getroffenen eraan lijden koorts en pijn in de getroffen gebieden pijn komt ook 's nachts voor als rustpijn, het kan ook leiden slaapklachten en dus Depressie of andere psychische aandoeningen. Algemene prikkelbaarheid van de patiënt komt ook niet zelden voor. De pijn is meestal brandend Het is niet mogelijk om myolipoom causaal te behandelen, aangezien het een genetisch defect is. Er zijn echter verschillende therapieën beschikbaar voor de getroffen persoon, die de symptomen kunnen beperken. Er zijn geen bijzondere complicaties. In sommige gevallen kan de groei ook degenereren, in welk geval verwijdering in ieder geval noodzakelijk is. Indien vroegtijdig behandeld, wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door deze ziekte. Verdere complicaties treden in de meeste gevallen niet op. Het risico op degeneratie is relatief laag.
Wanneer moet je naar een dokter?
Tumorziekten zoals myolipomen moeten altijd vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld. Iedereen die knobbeltjes, laesies, gevoeligheidsstoornissen en andere tekenen van een tumor opmerkt, moet zijn huisarts raadplegen. Indien begeleidende symptomen zoals toenemende pijn of hormonale klachten al optreden, dient direct een arts te worden geraadpleegd. Hoewel myolipoom een goedaardige ziekte is, kunnen er ernstige complicaties optreden als het niet of te laat wordt behandeld. Indien er in verband met een knobbel nog meer klachten optreden, zoals ontstekingen of infecties, moet de arts hiervan uiterlijk op de hoogte worden gebracht. De huisarts kan al een eerste diagnose stellen op basis van een fysiek onderzoek Verdere behandeling wordt uitgevoerd door een specialist, zoals een dermatoloog of een internist. Regelmatige doktersbezoeken zijn noodzakelijk tijdens de behandeling, omdat het risico bestaat dat de groei degenereert. Daarom moeten er regelmatig controles worden uitgevoerd na de therapie is voltooid. Ouders die symptomen van een tumor bij hun kind opmerken, moeten onmiddellijk contact opnemen met de verantwoordelijke kinderarts.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor myolipoom. De groei vindt blijkbaar zijn oorsprong in genetica en is geassocieerd met mutaties van het HMGA2-gen. Daarom een gen therapie benadering zou moeten worden gevolgd voor oorzakelijke therapie. Deze therapeutische benaderingen zijn een actueel onderzoeksgebied, maar hebben tot op heden nog niet de klinische fase bereikt. Om deze reden kunnen myolipomen tot op heden alleen symptomatisch worden behandeld. De focus van deze behandeling is excisie. Er wordt een operatie uitgevoerd om de tumor te verwijderen. Voor myolipomen van het onderhuidse weefsel is de chirurgische ingreep meestal minder ingrijpend dan voor die van de diepere weke delen. Het verwijderen van de groei moet zo volledig mogelijk zijn om recidieven te elimineren, die in elk geval zeldzaam zijn. Gezien het lage risico op degeneratie, hebben veel patiënten met myolipsoom de neiging om een operatie af te wijzen. Niettemin moet de arts de operatie duidelijk bepleiten. Ondanks het enige lage risico kan in theorie degeneratie plaatsvinden. Daarom geeft alleen de volledige verwijdering van de tumor de patiënt zekerheid. Hoewel de tumor slechts in een laag tempo groeit, vindt er groei plaats. Dit feit pleit ook in het voordeel van chirurgische excisie, omdat de groei meer of minder onaangenaam ongemak kan veroorzaken zodra deze een bepaalde grootte heeft bereikt.
Vooruitzicht en prognose
Myolipoma is een goedaardige laesie. Na chirurgische verwijdering van het myolipoom is er geen risico op herhaling. Bovendien degenereert de laesie niet en is relatief goed te behandelen. Dienovereenkomstig is de prognose positief. Voorwaarde voor een goede prognose is echter een vroege behandeling door een specialist. Als chirurgische verwijdering van de tumor niet mogelijk is, bijvoorbeeld omdat het myolipoom zich in de buurt van gevoelige organen of slagaders bevindt, is de prognose minder positief. Onder bepaalde omstandigheden kan worden geprobeerd om de voorwaarde door middel van chemotherapie Normaal gesproken is zelfs dit sindsdien echter niet veelbelovend chemotherapie kan verschillende klachten en complicaties veroorzaken waarmee rekening moet worden gehouden. De exacte prognose kan alleen worden bepaald door een arts. In de regel zijn de prognose en het vooruitzicht op volledig herstel van een myolipoom echter relatief goed. Uitgaande van vroege therapie, zou het myolipoom volledig verwijderbaar moeten zijn zonder verder ongemak. Getroffen personen kunnen het beste praten met de verantwoordelijke arts, die details over de vooruitzichten en prognose kan verstrekken.
het voorkomen
Tot op heden zijn er geen externe factoren bekend voor de ontwikkeling van een myolipoom. Alleen als dergelijke factoren zouden bestaan, kunnen preventieve maatregelen veelbelovend zijn maatregelen wees beschikbaar. Genetische analyse of mapping kan informatie verschaffen over persoonlijk risico voor het ontwikkelen van een myolipoom, maar het is niet noodzakelijk een preventieve maatregel.
Follow-up
Bij een myolipoom heeft de patiënt meestal weinig en beperkte opties voor directe follow-up. Om deze reden hebben getroffen personen hiermee te maken voorwaarde moet idealiter in een zeer vroeg stadium een arts raadplegen om verder optreden van symptomen of complicaties te voorkomen. In de regel is er geen zelfstandige genezing, zodat de patiënt altijd afhankelijk is van een medisch gecontroleerde behandeling. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. In veel gevallen kan deze ziekte worden verwijderd door een kleine chirurgische ingreep. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na een dergelijke operatie, zich onthouden van inspanning of van stressvolle en fysieke activiteiten. Evenzo mag het lichaam niet onnodig worden blootgesteld spanning Na de ingreep zijn regelmatige controles door de behandelende arts nog steeds nodig. De ziekte zelf vermindert de levensverwachting van de patiënt niet, en verdere nazorg is er niet maatregelen zijn noodzakelijk. Uiteindelijk kan er een litteken achterblijven, dat in sommige gevallen kan worden genezen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten met een myolipoom dienen hun lichaam dagelijks te palperen op aanwezige onregelmatigheden of vorming van knobbeltjes. Dit helpt bij vroege opsporing en dus snelle behandeling. Hoe eerder de tumoren kunnen worden opgespoord, hoe beter de behandelingsmogelijkheden. Deze leiden tot een laag aantal complicaties en gevolgen. Ontdekte gezwellen moeten daarom zo snel mogelijk met een arts worden besproken. Het eigen gewicht van het lichaam moet altijd binnen het normale bereik van de BMI liggen. De knobbeltjes ontwikkelen zich voornamelijk in de vetweefsel van de getroffen persoon. Hoe meer uitgesproken de vetweefsel, hoe moeilijker het is om de tumoren in een vroeg stadium op te sporen door de huid In dit geval is het raadzaam om overtollig gewicht te verliezen als onderdeel van het zelfhulpprogramma. Dit maakt een snelle diagnose en vroege opsporing van onregelmatigheden mogelijk. Door de voedselinname te veranderen en het nodige te beheersen calorieën opgenomen, kan het gewicht op eigen verantwoordelijkheid worden verminderd. Adequate lichaamsbeweging en sportieve activiteiten helpen ook om overgewicht te verminderen. Als er een familiegeschiedenis van myolipoom is, wordt regelmatige screening aanbevolen. Hoewel de genetische ziekte niet te genezen is met de huidige medische mogelijkheden, kan een optimalisatie van vroege opsporing plaatsvinden door middel van een uitgebreide voorlichting van de ziekte over het verdere verloop.
