Duidelijke monoamineoxidase A-deficiëntie is genetisch bepaald en wordt vaak gekenmerkt door impulsieve agressiviteit. Dit resulteert in een verstoring van de storing van serotonine, epinefrine, noradrenalineof dopamine. De gen coderend voor monoamineoxidase-A (MAO-A) bevindt zich op het X-chromosoom.
Wat is monoamineoxidase-A-deficiëntie?
Monoamineoxidasen vertegenwoordigen enzymen verantwoordelijk voor de afbraak van monoamines. In dit proces worden ze gedeamineerd met behulp van water en zuurstof, produceren aldehyden, waterstof peroxide, en ammonia Monoamineoxidasen (MAO) omvatten zowel monoamineoxidase-A als monoamineoxidase-B. Alleen monoamineoxidase-A breekt de neurotransmitters af serotonine, noradrenaline, epinefrine en melatonine Monoamineoxidase-B breekt voornamelijk benzylamine en fenethylamine af. Beide monoamineoxidasen regelen echter evenzeer de deaminering van dopamine, tryptamine en tyramine. In het geval van een tekort aan monoamineoxidase-A, serotonine, melatonine, noradrenaline en adrenaline accumuleren. Dit kan op zijn beurt leiden op gedragsveranderingen in de richting van agressief gedrag. Een uitgesproken monoamineoxidase A-tekort is ook bekend als het Brunner-syndroom. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door Brunner in 1993 in een gezin waarvan de leden sterk verhoogde monoamineniveaus in hun urine vertoonden en tegelijkertijd opvielen voor agressief gedrag. Bij andere psychiatrische onderzoeken van andere personen in latere jaren kon echter geen duidelijk verband tussen monoamineoxidase-A en gedrag worden vastgesteld. Het bijzondere aan de studies van Brunner was de volledige afwezigheid van MAO-A. Echter, een studie in 1995 van muizen waarvan gen coderend voor MAO-A werd uitgeschakeld en vertoonde verhoogde serotoninespiegels, die correleerden met angstig gedrag bij de jonge en agressief gedrag bij de volwassenen. Na administratie van serotonineremmers, werd hun gedrag weer normaal.
Oorzaken
Monoamineoxidase-A wordt gecodeerd door de MAOA gen, die zich op de korte arm van het X-chromosoom bevindt. De exacte genlocus is Xp11.3, en mutaties van dit gen kunnen beperking of totaal verlies van monoamineoxidase-A-activiteit veroorzaken. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, heeft een dergelijke mutatie een groter effect op hen dan op vrouwen. Monoamineoxidase A-deficiëntie zou dus alleen bij vrouwen optreden als hun twee X chromosomen elk bevatte een defect MAOA-gen. Dit kan gedeeltelijk verklaren waarom agressief gedrag bij mannen vaker wordt waargenomen dan bij vrouwen. De onderzoeken toonden echter aan dat een tekort aan monoamineoxidase-A alleen niet noodzakelijkerwijs hoeft te zijn leiden tot gewelddadig en agressief gedrag. De omstandigheden van het leven zijn ook doorslaggevend. Zo bleek dat mishandelde jongens met dit defecte gen later vaak gewelddadig werden. Als dit gen niet is gemuteerd, treden ongunstige levensomstandigheden niet automatisch op leiden tot gewelddadig gedrag. Aan de andere kant werden personen met een defect gen die in hun vroege jeugd niet werden misbruikt, niet noodzakelijk gewelddadig. Er werd alleen vastgesteld dat monoamineoxidase A-deficiëntie het risico op crimineel en agressief gedrag verhoogde. Waarom is er verhoogde agressiviteit en verminderde empathie wanneer serotonine, noradrenaline, en epinefrine zijn verrijkt vereist verder onderzoek, vooral omdat serotonine daarentegen bekend staat om zijn kalmerende effecten. Zoals hierboven vermeld, bij muizen, administratie van serotoninesyntheseremmers in de aanwezigheid van monoamineoxidase A-deficiëntie normaliseerde het angstige en agressieve gedrag van de dieren volledig.
Symptomen, klachten en tekenen
In het geval van een uitgesproken monoamineoxidase A-deficiëntie, dwz de volledige afwezigheid van MAO-A, is de situatie duidelijk. Het belangrijkste symptoom is impulsieve agressiviteit, wat kan leiden tot geweld, zelfs in jeugd Bovendien is er een lichte intellectuele achterstand herkenbaar. Bovendien wordt de getroffen persoon gekenmerkt door een uitgesproken emotionele kilte. Dit is echter waarschijnlijk het topje van de ijsberg. Bij veel mildere vormen van monoamineoxidase A-deficiëntie zijn er mogelijk helemaal geen symptomen omdat de levensomstandigheden gunstig zijn.
Diagnose en ziekteprogressie
De oorzaak van monoamineoxidase A-deficiëntie kan worden bepaald door middel van genetische tests. Voor dit doel wordt een bloed er wordt een monster genomen dat met behulp van EDTA oncoaguleerbaar wordt gemaakt. Het MAOA-gen op chromosoom Xp11.3 wordt vervolgens onderzocht op verschillende mutaties. Enerzijds is er een puntmutatie met een voortijdig stopcodon, wat leidt tot het beëindigen van de monoamineoxidase A-synthese. Aan de andere kant zijn er mutaties die worden gekenmerkt door meerdere herhalingen (3 tot 5) van een sequentie in een polymorf gebied van het gen. Bij deze mutaties is er een verminderde synthese van monoamineoxidase-A.
Complicaties
Niet in alle gevallen heeft monoamineoxidase A-deficiëntie noodzakelijkerwijs een negatief effect op de patiënt volksgezondheid In de meeste gevallen ervaren patiënten echter een verhoogde agressiviteit. Dit kan een zeer negatief effect hebben op de sociale omgeving van de getroffenen en dus tot uitsluiting leiden. Vooral bij kinderen kan monoamineoxidase A-deficiëntie leiden tot ernstige ontwikkelingsstoornissen, met als gevolg Depressie en andere complicaties op volwassen leeftijd. De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door de voorwaarde Evenzo lijden kinderen aan een verminderde intelligentie, waardoor er op school moeilijkheden kunnen ontstaan. In veel gevallen worden ouders ook getroffen door psychische problemen of Depressie vanwege monoamineoxidase A-deficiëntie. De behandeling is niet in alle gevallen gemakkelijk. Niet zelden realiseren de getroffenen niet dat ze aan agressie lijden als gevolg van monoamineoxidase A-deficiëntie en weigeren daarom behandeling. Om deze reden zijn het vooral de ouders en familieleden van de getroffen persoon die verantwoordelijk zijn voor tijdige behandeling. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met psychotherapie en kan tot succes leiden. De levensverwachting wordt meestal niet beperkt door een tekort aan monoamineoxidase A.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als kinderen en adolescenten afwijkingen en eigenaardigheden van sociaal gedrag vertonen, moet een arts worden geraadpleegd. Een kenmerkend kenmerk van monoamineoxidase A-deficiëntie is een agressieve houding van de aangedane persoon, ondersteund door impulsief gedrag dat moeilijk te beheersen is. Als ouders of verzorgers niet voldoende kalmerende invloed op het kind kunnen uitoefenen, heeft het kind medische hulp nodig. Als de klachten in de loop van de verdere ontwikkeling toenemen, dient direct een arts te worden geraadpleegd. Als het kind gewelddadig gedrag vertoont ten opzichte van volwassenen, andere kinderen of dieren, wordt dit als een reden tot bezorgdheid beschouwd. Een arts moet worden geraadpleegd zodat een oorzakelijk onderzoek en vervolgens therapie kan worden gestart. Bovendien, als het kind uit een omgeving komt waar hij of zij een ervaring met geweld heeft gehad, wordt dit als een extra risico beschouwd. Er moet altijd hulp en ondersteuning worden gezocht zodra er problemen ontstaan in interpersoonlijke relaties als gevolg van een gewelddadige interactie. Als de getroffen persoon een zwakke impulsbeheersing heeft, gemakkelijk wordt geprovoceerd door alledaagse uitdagingen, of bijzonder intens reageert op gebeurtenissen in het leven, wordt dit als ongebruikelijk beschouwd. Als conflicten alleen met bijzondere moeite en zonder adequate communicatie kunnen worden opgelost, moet een bezoek aan de arts worden gebracht. In veel gevallen is het voor de getroffenen niet mogelijk om geschillen rustig en door middel van een gesprek op te lossen.
Behandeling en therapie
Causaal therapie van monoamineoxidase A-deficiëntie is niet mogelijk omdat het syndroom genetisch is. Vaak is er ook geen behandeling nodig omdat er bij getroffenen meestal geen zicht is op de ziekte. Als er een milde vorm van monoamineoxidase A-deficiëntie aanwezig is, zijn er vaak helemaal geen symptomen. Dan kan iets verhoogde agressiviteit worden gerekend tot het normale spectrum van menselijk gedrag. Het is aangetoond dat gunstige levensomstandigheden de effecten van milde monoamineoxidase A-deficiëntie kunnen compenseren. Dienovereenkomstig kunnen psychotherapeutische interventies zeker leiden tot positieve gedragsveranderingen in opvallend gedrag. Psychotherapeutische benaderingen moeten ook worden gebruikt om te proberen agressief gedrag bij de meer uitgesproken vormen van monoamineoxidase A-deficiëntie te verzachten. Er is nog niet voldoende ervaring met medicamenteuze behandelingen.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor genezing zijn slecht. Patiënten lijden aan een genetisch defect dat volgens de huidige wetenschappelijke kennis niet kan worden gecorrigeerd. Het onderzoek naar het genetisch materiaal is echter in volle gang en daarom is er enige hoop. Patiënten moeten daarom onvermijdelijk het hoofd bieden aan beperkingen in het dagelijks leven. De kwaliteit van leven kan eronder lijden als gevolg van vatbare agressiviteit. Met name de omgeving kan zich verstoord voelen, wat bijdraagt aan sociale problemen. Aan de andere kant is er geen vermindering van de levensduur. Patiënten met monoamineoxidase A-deficiëntie hebben een lange termijn nodig gedragstherapie en controle. Het doel is om preventief te reageren op triggers van opkomende agressiviteit. Dit vereist een hoge mate van discipline. Het is te verwachten dat psychosociaal therapie zullen de symptomen van de ziekte zodanig beperken dat ze niet langer een belemmering vormen in het dagelijks leven. Ontspanning technieken zoals yoga en autogene training bijdragen tot blijvende symptoomvrijheid. Bovendien moeten verslavende middelen in het algemeen worden vermeden. Spanning moet ook worden vermeden. Bij een uitgesproken zelfdiscipline resulteert dit in een gunstige prognose. Als alternatief kan worden aangenomen dat de tekenen van monoamineoxidase A-deficiëntie met medicatie kunnen worden beperkt. Er is echter geen wetenschappelijke studie naar het succes van specifieke drugs bestaat tot op heden.
het voorkomen
Omdat monoamineoxidase A-deficiëntie genetisch bepaald is, kan het niet worden voorkomen. Alleen de uiting van de effecten in termen van gedrag kan positief worden beïnvloed door gunstige levensomstandigheden. Dit geldt met name voor de milde vormen van monoamineoxidase A-deficiëntie. Bij het Brunner-syndroom kan verhoogde agressiviteit echter niet worden voorkomen, maar kan deze wel worden beperkt.
Follow-up
Getroffen personen die lijden aan monoamineoxidase A-deficiëntie ontwikkelen niet altijd symptomen. In veel gevallen verloopt de aandoening onopvallend met slechts milde gedragsafwijkingen, die ook verklaard kunnen worden door omgevingsinvloeden. Daarom is follow-up meestal niet nodig. Zelfs bij de meest extreme vorm van de aandoening, het Brunner-syndroom, is er meestal geen nazorg, hoewel langdurige psychotherapeutische zorg voor de patiënten hier zeker tot gedragsverandering zou kunnen leiden. De meeste patiënten hebben echter geen inzicht in de ziekte. Daarom zullen ze niet alleen in therapie gaan. Bovendien is er nauwelijks ervaring met welke maatregelen zijn helemaal veelbelovend. Het aantal bekende gevallen van monoamineoxidase A-deficiëntie is te klein voor de ontwikkeling van een geschikt therapieconcept. Bij extreme monoamineoxidase A-deficiëntie kan echter bij ernstige criminele handelingen worden getracht samen met de patiënt langetermijnstrategieën te ontwikkelen voor positieve gedragsverandering in het kader van een gevangenisstraf met preventieve hechtenis en daaropvolgende plaatsing. in een psychiatrisch ziekenhuis. Dit vereist echter de constructieve medewerking van de betrokkene. In bijzonder ernstige gevallen moet de patiënt vanwege zijn of haar agressiviteit permanent gehuisvest blijven in een psychiatrische inrichting. Tot dusver is de enige beschikbare behandeling psychotherapeutische therapie. Gezien het schaars voorkomen van gevallen van monoamineoxidase A-deficiëntie, is er momenteel geen ervaring met mogelijke medicamenteuze therapie.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met monoamineoxidase A-deficiëntie hebben een genetisch defect. Dit kan niet worden genezen met de huidige opties, noch medisch noch door maatregelen onafhankelijk genomen. Getroffen patiënten vallen relatief vaak op door hun agressieve gedrag. Als er ongewenste gedragspatronen aanwezig zijn, kan via verschillende opties voor gedragsregulatie op het gebied van zelfhulp herstelmaatregelen worden genomen. Naast deelname aan gedragstherapiekunnen seminars die worden aangeboden voor training in anti-agressie nuttig worden gevonden. Deelnemers leren stap voor stap hoe ze beter op anders kunnen reageren spanning triggers in het dagelijks leven en train mogelijk geoptimaliseerd gedrag. Dit bevordert een verbeterde interpersoonlijke interactie en verhoogt het bewustzijn van het eigen gedrag. Om te evenwicht de binnenste spanning ervaring, ontspanning technieken hebben zich in veel gevallen bewezen. Door yoga or meditatie, een innerlijk evenwicht wordt gepromoot. Door het tot stand brengen van een innerlijke harmonie en de heroriëntatie van de waarneming is bij veel mensen een verbetering van de kwaliteit van leven waar te nemen. De methoden kunnen op zichzelf worden gebruikt of door deel te nemen aan cursussen. Betrokkene is hierdoor flexibel in het toepassen van de technieken en kan bij problemen optreden waar nodig. Daarnaast is een gezonde leefstijl aan te raden. Een gebalanceerd dieet en het vermijden van gifstoffen zoals nicotine en alcohol welzijn bevorderen en bijdragen tot verbetering volksgezondheid.
