Arnold-Chiari-misvorming is een ontwikkelingsstoornis die delen van de cerebellum van het hersenen ruimte. Patiënten ervaren vaak pas de eerste symptomen in hun tienerjaren, die meestal overeenkomen met niet-specifieke klachten zoals duizeligheid. Therapie is bedoeld om progressieve schade aan de centrale te voorkomen zenuwstelsel.
Wat is een misvorming van Arnold-Chiari?
Misvormingen zijn misvormingen die meestal aangeboren zijn. Dienovereenkomstig wordt de groep van Chiari-misvormingen ook wel de Chiari-misvormingsgroep genoemd en omvat het rhombencephalon. Dit is de eenheid van myelencephalon en metencephalon die wordt beïnvloed door cogenitale verplaatsingen in de misvormingen. De groep Chiari-misvormingen is, in de breedste zin, een groep bestaande uit [ontwikkelingsstoornissen bij kinderen | ontwikkelingsstoornissen]] die de cerebellaire delen verplaatsen naar de wervelkanaal en worden gelijktijdig geassocieerd met een verminderde occipitale fossa. De moderne geneeskunde onderscheidt vier verschillende soorten misvormingen, bekend als type I tot en met type IV. De effecten en manifestaties van de misvorming verschillen afhankelijk van het type. De misvormingsgroep is genoemd naar de patholoog von Chiari, die voor het eerst misvormingen beschreef in de 19e eeuw. Later propageerden de studenten van de Duitse patholoog Arnold de misvormingen, met name Chiari-misvorming type II, die sindsdien bekend staat als Arnold-Chiari-misvorming.
Oorzaken
Afhankelijk van de expressie en lokalisatie onderscheidt de geneeskunde vier soorten Chiari-misvormingen, die verschillende oorzaken hebben. Bij type II, en dus misvorming van Arnold-Chiari, is er sprake van caudale verplaatsing van de medulla oblongata. Bovendien worden de onderste delen van de vermis cerebelli en het vierde hersenventrikel caudaal verplaatst. De oorzaak van de misvorming is een misvorming van de hersenen stam. In de eerste plaats wordt deze misvorming veroorzaakt door een embryonale ontwikkelingsstoornis die ongeveer de periode tussen de zesde en tiende week van de zwangerschap beïnvloedt. De schedel rand ondergaat benige misvormingen. Hetzelfde geldt voor de eerste halswervels. De achterste delen van de hersenen, zoals de cerebellum of de cerebellaire amandelen, vind niet voldoende ruimte onder het kalotje en verschuif naar de overgang tussen de schedel en de wervelkolom vanwege ruimtegebrek. Om deze reden steken de hersendelen uit het achterhoofdsgat in de wervelkanaal na verplaatsing. Precies welke omstandigheden veroorzaken de ontwikkelingsstoornis tijdens zwangerschap is nog niet definitief vastgesteld. Zowel blootstelling aan giftige stoffen als mogelijke tekorten aan nutriënten in de maternale voeding, trauma of infecties wordt in aanmerking genomen. Er zijn familiale clusters waargenomen, dus genetische factoren worden ook als oorzakelijk beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Arnold-Chiari-syndroom, of Chiari-misvorming type II, lijden aan milde tot ernstige verplaatsingen van de cerebellum die optreden in combinatie met een misvorming van de hersenstam De cerebellaire amandelen, de cerebellaire vermis of zelfs de hersenstam van de patiënten wijken af in de wervelkanaal door plaatsgebrek. De occipitale opening van getroffen personen is meestal sterk verwijd. Celdood van neuronen vindt plaats in het verplaatste zenuwweefsel. Op deze manier verliezen de patiënten delen van hun functionerende hersenen massa Bij veel patiënten worden de ventrikels van de hersenen ook beïnvloed door veranderingen, waarbij de zogenaamde cerebrospinale vloeistof (CSF) wordt gevormd als hersen- en neurale vloeistof. Deze pathologische veranderingen in de ventrikels veroorzaken vaak congestie van de liquor. Op deze manier kan hydrocephalus de voorkeur krijgen. De schedel groeit dus in volume Niet alle getroffen personen hebben last van hydrocephalus. Soms zijn er geen symptomen tot de volwassenheid. Mogelijke symptomen zijn niet-specifieke klachten zoals nek pijn, storingen van evenwicht, spier zwakte. Ook sensorische stoornissen, gezichtsstoornissen of slikproblemen. Rinkelen in de oren gehoorverlies, misselijkheid Met braken, slapeloosheid or Depressie en pijn kan ook worden geassocieerd met Chiari-misvorming.
Diagnose en verloop
De diagnose van een misvorming van Arnold-Chiari wordt meestal bij toeval gesteld. Radiologische studies, computertomografieof MRI zijn de meest voorkomende beeldvormende modaliteiten die een misvorming van Arnold-Chiari aantonen. In de meeste gevallen wordt geen beeldvorming besteld omdat er al een vermoedelijke diagnose van de misvorming is. Maar vooral vanuit MRI kunnen de verplaatsingen van de hersensubstantie ongetwijfeld worden opgespoord en wordt de basis voor een diagnose gelegd. In de meeste gevallen geldt een gunstige prognose voor patiënten met de misvorming. Dit geldt met name voor mensen die tot de diagnose vrijwel of volledig asymptomatisch zijn gebleven. Symptoomloosheid kan onder bepaalde omstandigheden gedurende het hele leven aanhouden.
Complicaties
Bij misvorming van Arnold-Chiari treden verschillende complicaties en symptomen op, afhankelijk van het type ziekte. Bij type 1 is er meestal alleen hoofdpijn or pijn in de nek Als delen van de hersenen worden aangetast, is er vaak sprake van een onvast looppatroon of iets anders evenwicht problemen. Bij Arnold-Chiari-misvorming type 2 kunnen misvormingen in de hersenen optreden. Deze vaak leiden naar spraakstoornissen, verminderd denken en andere gebreken. Bij type 3 en type 4 treedt invaliditeit op als gevolg van onderontwikkeling van de hersenen. Het type handicap kan echter niet universeel worden voorspeld. Door een misvorming van Arnold-Chiari wordt het leven van de patiënt relatief beperkt. In veel gevallen is het voor de patiënt niet meer mogelijk om zelfstandig het leven van alledag aan te gaan, waardoor hij afhankelijk is van de hulp van familie en verzorgers. De behandeling zelf kan alleen worden gegeven als de misvorming van Arnold-Chiari niet aangeboren is. In de meeste gevallen kunnen de hersenen echter niet herstellen naar hun normale toestand, dus handicaps kunnen nog steeds worden verwacht. De ernst van deze handicaps verschilt echter van persoon tot persoon.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een misvorming van Arnold-Chiari wordt het vaakst ontdekt tijdens een routine fysiek onderzoek Een specifieke medische evaluatie is nuttig als er externe symptomen zijn, zoals spiertrekkingen of hydrocephalus. Bij ernstige uitwendige veranderingen vinden het onderzoek en de diagnose meestal direct na de geboorte plaats. In zijn zwakke manifestatie kan een Arnold-Chiari-misvorming relatief symptoomvrij verlopen tot de adolescentie en onopgemerkt blijven. Op latere leeftijd manifesteert de ziekte zich echter in de vorm van toename slikproblemenvisuele stoornissen, sensorische stoornissen, gehoorverlies en Depressie Getroffen personen die plotseling een of meer van deze symptomen ervaren, moeten contact opnemen met hun huisarts of een specialist in ontwikkelingsstoornissen. Hoewel misvormingen van Arnold-Chiari zeldzaam zijn, zijn de bovengenoemde symptomen in ieder geval gebaseerd op een andere voorwaarde dat moet worden verduidelijkt. Als er een misvorming van Arnold-Chiari aanwezig is, mag de medische behandeling niet langer worden uitgesteld. Vooral symptomen zoals misselijkheid, slapeloosheid en toenemende intracraniale druk vereist onmiddellijke behandeling, anders kunnen ernstige fysieke en psychologische complicaties optreden. Meestal langdurige follow-up en therapeutisch maatregelen zijn vereist na de behandeling.
Behandeling en therapie
Causaal therapie bestaat niet voor patiënten met een misvorming van Arnold-Chiari. Symptomatische behandeling kan worden gegeven en is geïndiceerd, vooral als de intracraniële druk toeneemt. Bijvoorbeeld, na hydrocephalische congestie als gevolg van hernia cerebellaire amandelen, moet decompressie worden uitgevoerd met behulp van een suboccipitale benadering. Als de pijn aanhoudt of symptomen zoals misselijkheid, slapeloosheid en Depressie optreden, symptomatische behandeling bestaat meestal uit medicatie therapie Door de misvorming veroorzaakte functiestoringen kunnen alleen operatief worden verholpen. Dergelijke correcties worden bijvoorbeeld aangegeven bij schade aan de centrale zenuwstelsel dreigt vooruitgang te boeken. De chirurgische ingreep kan bijvoorbeeld plaatsvinden bij de fossa posterior. Door deze maatregel creëert de chirurg meer ruimte voor het cerebellum en vermindert tegelijkertijd de druk op de spinal cord In sommige gevallen worden hiervoor ook kleine delen van de schedelbasis verwijderd. Alle abnormale botstructuren kunnen operatief worden gecorrigeerd. Verwijdering van de rug bij de eerste halswervel is ook een optie. Deze procedure vergroot het wervelkanaal en beschermt het zenuwweefsel dat erdoorheen is gegaan tegen drukschade. De meest gebruikelijke behandelingsprocedure voor hydrocephalus is een omweg naar een andere lichaamsholte, zoals de buikholte. Hiervoor wordt een onderhuidse buis tussen de hersenen en de buik geplaatst. Het belangrijkste doel van alle behandelingsstappen is het ontlasten van het zenuwweefsel. Compressie van de neuronen kan in het ergste geval de zenuwen sterven. Dit fenomeen moet zoveel mogelijk worden voorkomen door de therapeutische stappen om secundaire schade veroorzaakt door de misvorming te verminderen.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten op genezing van de misvorming van Arnold-Chiari zijn ongunstig. De voorwaarde kan niet worden genezen met bestaande medische opties en therapeutische benaderingen. De behandeling van de patiënt is gericht op het verminderen van de bijbehorende symptomen. Bovendien is een verslechtering van de algemene toestand van volksgezondheid moet worden voorkomen. Zonder behandeling kunnen ontwikkelingsstoornissen gevolgen hebben. Er ontstaan complicaties tijdens het normale groeiproces die disfunctioneren of systeemfalen kunnen veroorzaken. Als plotselinge bloedingen beginnen op te treden in corticale gebieden vanwege het gebrek aan ruimte in het weefsel onder de schedel, a beroerte dreigt. Dit gaat gepaard met levenslange gevolgen en kan leiden tot het vroegtijdig overlijden van de patiënt. Bij behandeling kunnen chirurgische ingrepen de voorwaarden creëren zodat het groeiproces dat niet doet leiden op dreigende verstoringen. De behandeling is erop gericht om zoveel mogelijk ruimte te creëren voor organen en vitaal weefsel. Er ontstaat een vasculaire omweg en drukschade aan zowel spieren als zenuwvezels moet worden vermeden. Bovendien worden verschillende therapeutische benaderingen gebruikt om de individuele gevolgen te behandelen. Corrigerende chirurgie kan worden uitgevoerd aan de wervelkolom, of psychische stoornissen kunnen worden behandeld. De ziekte verloopt progressief tot het einde van het fysieke groeiproces. Daarom wordt dit meestal in een vroeg stadium gestopt door hormonale behandeling. Vervolgens is er geen verdere toename van de misvormingen van het lichaam.
het voorkomen
Tot op heden is er weinig bekend over de factoren die de misvorming van Arnold-Chiari veroorzaken. Om deze reden zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen voor de misvorming tot nu toe.
Follow-up
Eerst en vooral moet de misvorming van Arnold-Chiari worden onderzocht en behandeld door een arts. De mogelijkheden voor nazorg zijn in dit opzicht zeer beperkt, waardoor getroffen personen primair afhankelijk zijn van medische behandeling. Zelfherstel kan niet plaatsvinden bij de misvorming van Arnold-Chiari en ook de mogelijkheden voor zelfhulp zijn ernstig beperkt. In de meeste gevallen wordt de toenemende druk in de hersenen chirurgisch behandeld. Getroffen personen moeten na een dergelijke operatie rusten. Lichamelijke inspanning en sportactiviteiten moeten worden vermeden om het genezingsproces te versnellen. Spanning moet ook worden vermeden bij misvorming van Arnold-Chiari. Over het algemeen een gezond dieet met een evenwichtige levensstijl heeft ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans op een volledige genezing van de misvorming van Arnold-Chiari. In sommige gevallen kan de ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen of beperken. Contact met andere patiënten met een misvorming van Arnold-Chiari kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, omdat informatie kan worden uitgewisseld.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met een misvorming van Arnold-Chiari lijden aan toenemende symptomen, vooral vanaf de puberteit, die de diagnose vaak vertragen vanwege hun diffuse karakter. Symptomen zoals duizeligheidzwakke spieren of verstoringen van het gevoel van evenwicht de kwaliteit van leven en het dagelijks leven van de patiënt aantasten. Daarnaast zijn er vaak klachten van visuele functie en sensorische stoornissen. Sommige patiënten ontwikkelen slaapproblemen, die op hun beurt een negatieve invloed hebben op hun welzijn en volksgezondheid Onder bepaalde omstandigheden kan de ziekte de spraak verstoren, zodat logopedische therapie aan te raden is. De behandeling verbetert ofwel de voorwaarde of vertraagt verdere verslechtering tot op zekere hoogte. In wezen staat de medische therapie van de ziekte op de voorgrond, waarbij de medicinale behandeling een belangrijke rol speelt. Regelmatige medische onderzoeken houden de toestand van de patiënt in de gaten om in te grijpen bij complicaties of acute verslechtering. spanningleidt de ziekte in sommige gevallen tot psychische klachten en zelfs depressies. Dit treft niet alleen de patiënten, maar onder bepaalde omstandigheden ook de ouders van de patiënten, die aan de spanning van de zorg voor de ziek kind Dan is een psychologische therapeut de aangewezen persoon om contact op te nemen.
