Macrodactylie is de naam die wordt gegeven aan een onevenredige vergroting van een enkele of meerdere vingers of tenen. De zeer zeldzame voorwaarde kan zich bij de geboorte in een statische vorm presenteren of binnen de eerste twee levensjaren met een progressief verloop. Er is geen medicamenteuze behandeling bekend, maar er zijn verschillende chirurgische methoden om verdere groei in omvang of gedeeltelijk of totaal te verminderen amputatie, Indien gewenst.
Wat is macrodactylie?
Macrodactylie is van buitenaf te herkennen aan het feit dat een of meer vingers of tenen een abnormaal grote groei vertonen in vergelijking met de rest van de vingers of tenen. De ongebruikelijke grootte van de aangetaste vingers of tenen kan zichtbaar zijn bij de geboorte of zich ontwikkelen tijdens de eerste twee levensjaren. In het eerste geval spreekt men van een statische en in het tweede van een progressieve vorm van progressie. Bij de progressieve vorm van progressie is de aanleg ook al bij de geboorte aanwezig. Opvallend is dat de getroffenen vinger of teen vertoont een evenredige vergroting en de abnormale groei in grootte is niet beperkt tot een enkele of meerdere ledematen van de vinger of teen. Er kunnen problemen zijn met de aangrenzende vingers of tenen, die mogelijk een abnormale groei hebben vanwege de ruimte die wordt ingenomen door het te grote ledemaat. De voorwaarde kan optreden als een geïsoleerde misvorming of deel uitmaken van een syndroom. Een typisch syndroom is het uiterst zeldzame Proteus-syndroom, waarbij veel soorten weefsels sterk groeien, waaronder huid, bot-, spier- en vetweefsel. Het syndroom is bij de geboorte nog niet zichtbaar, maar wordt al vroeg duidelijk jeugd.
Oorzaken
De oorzaken van zeldzame macrodactylie zijn (nog) niet duidelijk. Het wordt waarschijnlijk geacht dat de oorsprong van de misvorming valt in de vierde tot zesde week van zwangerschap Gedurende deze tijd ontwikkelen zich onder meer de eerste skeletstructuren en de neurale buis, van waaruit de centrale zenuwstelsel wordt later gevormd. Het is (nog) niet bekend hoe deze zeldzame misvorming kan optreden tijdens deze fase van zwangerschap Het is echter bekend dat macrodactylie aangeboren is maar niet erfelijk, zodat genetische mutaties geen rol spelen. In sommige gevallen is tegelijkertijd een genetische neurofibromatose aanwezig. Dit is een groep erfelijke ziekten die zenuwtumoren veroorzaken en op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. Macrodactylie komt meestal maar aan één kant voor, en aan de index vinger wordt het vaakst aangetast. Het wordt met afnemende frequentie gevolgd door de middelste en andere vingers. Naast macrodactylie is er ook andere dactylie bekend, die wordt gebruikt om bepaalde misvormingen van de vingers of tenen te beschrijven.
Symptomen, klachten en tekenen
Macrodactylie veroorzaakt meestal weinig symptomen. Het grootste probleem is het beperkte grijpvermogen van de hand of het feit dat industrieel vervaardigd schoeisel niet geschikt is voor een aangetaste voet. Symptomatisch en zichtbaar bij de ziekte zijn de algehele proportioneel vergrote vingers of tenen die door de ziekte zijn aangetast. Problemen met de gewrichten kunnen zich ontwikkelen in de aangrenzende vingers of tenen doordat ze weggeduwd worden van de grote extremiteit en daardoor gedwongen worden tot compenserende groei, wat enigszins vergelijkbaar is met een hallux op de grote teen. Per geval moet worden beslist of chirurgische ingreep noodzakelijk is.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als macrodactylie symptomatisch is bij de geboorte, is het type I volgens Barsky. Of het de progressieve vorm is die pas vroeg duidelijk wordt jeugd, het is Barsky's type II. Een diagnose van type I kan relatief gemakkelijk worden gesteld door röntgenstraal examen. De progressieve vorm kan bij de geboorte nog niet worden gedetecteerd omdat er geen fenotypische of radiografische afwijkingen aanwezig zijn. Terwijl de ziekte van type I evenredig voortschrijdt met de groei van het kind, kan in het geval van type II de groei van de aangetaste vingers of tenen onevenredig progressief zijn. Het beloop van de ziekte is in beide gevallen grotendeels vrij van primaire klachten. Secundaire klachten kunnen het gevolg zijn van ruimtebeslag van het aangedane lidmaat. Bij de diagnose moeten een aantal andere vormen van gedeeltelijk gigantisme worden uitgesloten differentiële diagnose.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt macrodactylie geen specifieke complicaties of ongemak. Veel mensen leven hun hele leven met deze aandoening en hebben geen medische behandeling nodig. Dit is meestal alleen nodig als er beperkingen zijn in het dagelijks leven. Getroffenen kunnen voorwerpen niet meer op de gebruikelijke manier met de hand vastpakken en zijn daarom beperkt in verschillende activiteiten. Het is niet ongebruikelijk dat er beperkingen optreden in de voeten of tenen. Deze kunnen ook onevenredig uitgesproken zijn, wat resulteert in esthetisch ongemak voor de patiënt. In de verdere cursus kan macrodactylie ook leiden tot ongemak of pijn in de gewrichten Medische behandeling van deze symptomen is echter niet in alle gevallen nodig. De behandeling van macrodactylie wordt uitgevoerd met behulp van chirurgische ingrepen. Meestal treden er geen bijzondere complicaties of ongemak op en leidt de behandeling zelf tot succes. Alleen in ernstige gevallen amputatie is noodzakelijk. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet beïnvloed of verminderd door macrodactylie. Psychologische behandeling kan ook nodig zijn als amputatie is uitgevoerd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Vergrotingen van de tenen en vingers zijn indicaties van een bestaande volksgezondheid voorwaarde dat moet worden onderzocht door een arts. Bij de meeste patiënten worden de visuele veranderingen onmiddellijk na de geboorte duidelijk. Bij routineonderzoeken merken de verpleegkundigen of artsen die aanwezig zijn bij een intramurale bevalling de symptomen op en starten de eerste medische tests om een diagnose te stellen. Bij een bevalling in een geboortecentrum of bij een thuisbevalling voert de aanwezige verloskundige het eerste onderzoek van het pasgeboren kind uit. Als er sprake is van onregelmatigheden in de ledematen, neemt zij, als verloskundige, de volgende stappen om adequate medische zorg te bieden. Ouders hoeven in deze gevallen geen actie te ondernemen, aangezien zij en hun kroost al in handen zijn van medisch geschoold personeel. Als de veranderingen niet direct na de geboorte door het verplegende personeel worden opgemerkt, dienen ouders daarna zelfstandig een kinderarts te raadplegen. Als de vergroting van de vingers en tenen zich pas in de eerste levensjaren van het kind ontwikkelen, is een bezoek aan een kinderarts raadzaam bij de eerste tekenen van de onregelmatigheden. Als de grijpfunctie beperkt is, als er problemen zijn met de gewrichten zich ontwikkelen tijdens het verdere groeiproces of als er mobiliteitsstoornissen zijn, moet een arts worden geraadpleegd. Als de voeten van het kind niet in schoenen passen die in de winkel zijn gekocht, is een bezoek aan de dokter aan te raden.
Behandeling en therapie
De behandeling van macrodactylie hangt af van de omvang van de ziekte. Alleen chirurgische ingrepen komen in aanmerking als behandelmethode. Als een operatie wordt gepland terwijl het kind of de adolescent nog in de groei is, kan eerst epifysiodese worden overwogen. Dit is een chirurgische ingreep waarbij de groeischijf (epifyse) van het corresponderende bot wordt vernietigd of overbrugd. Als de groei eenmaal is voltooid, kan deze procedure niet meer worden gebruikt omdat de epifyse is gesloten en op zich geen groei meer op het bot plaatsvindt. In de meeste gevallen wordt een gedeeltelijke amputatie uitgevoerd om de noodzakelijke bewegingsvrijheid van de aangrenzende vingers of tenen te herstellen. Dit resulteert in een verbeterd grijpvermogen voor de aangedane hand en een aangedane voet die indien mogelijk weer in een kant-en-klare schoen past. In sommige gevallen is het volledige vinger of teen kan desgewenst worden geamputeerd.
Vooruitzichten en prognose
De visuele veranderingen in de vingers of tenen blijven ongewijzigd zonder medische zorg. De getroffen persoon kan alleen proberen een compromis te sluiten met de tegenslagen van het dagelijks leven, aangezien spontane genezing of een verandering in uiterlijk niet mogelijk zal zijn zonder de medewerking van een arts. Bovendien is een toename van de symptomen te verwachten als de ziekte ongunstig verloopt. De bewegingsvrijheid is beperkt en er kunnen tekenen van slijtage ontstaan. Bij het zoeken naar medische zorg zijn de behandelingsopties ernstig beperkt. Er is de mogelijkheid van een chirurgische ingreep, waarbij een gedeeltelijke amputatie van de aangetaste gebieden plaatsvindt. Een prognose is alleen mogelijk op individuele basis, omdat dit afhangt van het verdere verloop van de genezing en de oorspronkelijke vergroting van het skelet. Er kunnen beperkingen optreden in de bewegingsmogelijkheden. Het doel is echter om door middel van een operatie een verbetering van de grijpfunctie of bewegingssequenties te bereiken. Bovendien moet bestaand ongemak tijdens het voortbewegen tot een minimum worden beperkt. Fysiotherapeutisch maatregelen zijn nodig om een goed te ondersteunen volksgezondheid ontwikkeling. De getroffen persoon kan zelf verlichting van de klachten bereiken als hij op eigen verantwoordelijkheid de aangeleerde oefeningen in het dagelijks leven toepast. Bovendien moet bijvoorbeeld overgewicht worden vermeden. Dit heeft een ongunstige invloed op het skeletstelsel.
het voorkomen
Direct preventief maatregelen die bescherming bieden tegen macrodactylie bestaan niet omdat de veroorzakende oorzakelijke factoren niet bekend zijn. Omdat men denkt dat de aanleg voor de ziekte zich echter tijdens de vierde tot zesde week van zwangerschapkunnen zwangere vrouwen worden geadviseerd om tijdens deze kritieke zwangerschapsperiode zorgvuldig schadelijke en giftige stoffen te vermijden. In het bijzonder onthouding van roken en alcohol, en mogelijk van zwaar koffie consumptie, kan als indirect effectief preventief worden beschouwd maatregelen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat macrodactylie een aangeboren aandoening is, is alleen symptomatische behandeling een optie. Deze chirurgische procedure, waarbij de groeischijf van het aangetaste bot wordt overbrugd, kan worden ondersteund door typische preoperatieve maatregelen. De getroffen persoon mag bijvoorbeeld niet drinken alcohol of consumeer andere genotmiddelen voor de operatie. Afhankelijk van wat de verantwoordelijke arts aanbeveelt, mag ook een paar uur voor de ingreep niets worden gegeten. Na de procedure moet het aangetaste deel van het lichaam worden gespaard. De wond moet worden verzorgd volgens de instructies van de arts om dit te voorkomen wond genezen aandoeningen, infecties en andere typische complicaties. Bovendien zijn regelmatige controles in het ziekenhuis of de spreekkamer aangewezen. Als er bijvoorbeeld klachten ontstaan pijn of bewegingsstoornissen, moet de arts onmiddellijk worden geïnformeerd. In de meeste gevallen is dan een tweede operatie nodig. Pijn therapie kan worden ondersteund door klassiek huismiddeltjes zoals koele kompressen. In overleg met de arts, homeopathische middelen zoals nachtschade or arnica zijn ook toegestaan. Bij een amputatie ligt de belangrijkste maatregel in het verwerven van een geschikte orthopedische vervanging.
