Li-Fraumeni-syndroom is een erfelijke aandoening die op jonge leeftijd leidt tot verhoogde tumorvorming. De resulterende tumoren zijn meestal kwaadaardig en kunnen een grote verscheidenheid aan organen en lichaamsregio's aantasten. De ziekte komt zeer zelden voor.
Wat is het Li-Fraumeni-syndroom?
Deskundigen beschouwen het Li-Fraumeni-syndroom als een genetisch defect dat op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Bij getroffen personen vormen zich vaak kwaadaardige tumoren jeugd of tijdens de puberteit. Deze kunnen een grote verscheidenheid aan lichaamsregio's aantasten. Echter, tumoren van de bijnieren, borstkanker, botkanker en leukemieën komen vooral veel voor in verband met het Li-Fraumeni-syndroom. Het kankerrisico van een persoon met het Li-Fraumeni-syndroom is aanzienlijk verhoogd:
Terwijl gezonde mensen onder de 30 statistisch gezien slechts 1% kans hebben om zich te ontwikkelen kankeris de kans met het genetisch defect 50%. De ziekte komt zeer zelden voor.
Oorzaken
De oorzaken van het Li-Fraumeni-syndroom liggen in een genetisch defect. De zogenaamde autosomen (de chromosomen die niet tot de geslachtschromosomen behoren) worden hier aangetast. In 70% van alle gevallen van het Li-Fraumeni-syndroom is het defect een mutatie van de TP53 gen, dat een cruciale rol speelt bij het onderdrukken van tumoren (dwz het voorkomen van tumorgroei). Als gevolg hiervan wordt de tumorvorming verhoogd. Als er geen detecteerbare mutatie is van het genkan de ziekte ook het gevolg zijn van een verstoring van de signaaltransductie in de context van tumoronderdrukking. De meeste patiënten met het Li-Fraumeni-syndroom komen uit families waar de ziekte al is opgetreden. Daarentegen ontwikkelt bijna een kwart van de getroffen personen de ziekte als gevolg van een spontane ziekte gen mutatie.
Symptomen, klachten en tekenen
Afhankelijk van de regio van het lichaam waarin de tumor zich bevindt, kan het Li-Fraumeni-syndroom heel verschillende symptomen en klachten veroorzaken. Als de bijnieren worden aangetast, kunnen hormonale onevenwichtigheden optreden, waaronder hoge bloeddruk, spierspasmen, externe veranderingen, en Depressie. Indien bloed druk is betrokken, voelbaar metastasen vorm, die ook hormonale stoornissen kan veroorzaken. Botkanker kan zich manifesteren door pijn, beperkte beweging en zwelling. Typerend voor zoiets kraakbeen sarcoom is ook het ernstige verloop - meer dan 50 procent van de getroffenen sterft binnen de komende vijf jaar. Tumoren van de centrale zenuwstelsel hebben ook een slechte prognose. Ze manifesteren zich door verlamming, bewustzijnsverlies, zenuwpijn en een aantal andere symptomen en klachten. Leukemie kan extern worden gezien en veroorzaakt, naarmate de ziekte vordert, symptomen zoals misselijkheid en braken, 피로, en verminderde fysieke en mentale prestaties. De symptomen van het Li-Fraumeni-syndroom kunnen dus het hele lichaam aantasten en een verscheidenheid aan veroorzaken volksgezondheid problemen. De tumor ontstaat meestal op jonge leeftijd en ontwikkelt zich snel. Het zijn voornamelijk kwaadaardige tumoren die een ernstig beloop hebben en in veel gevallen fataal zijn.
Diagnose en verloop
De aanwezigheid van het Li-Fraumeni-syndroom kan in veel gevallen (ongeveer 70%) worden bepaald door een detecteerbare mutatie van het TP53-gen. Als een dergelijke mutatie aanwezig is, is het bestaan van de ziekte vrijwel vastgesteld. De overige 30% van de getroffen individuen vertonen echter geen zichtbare genverandering. Hier wordt de diagnose gesteld aan de hand van de zogenaamde klinische presentatie. Iedereen die sarcoom ontwikkelt vóór de leeftijd van 45 jaar en die zich heeft ontwikkeld in ten minste één familielid in de eerste of tweede graad kanker of sarcoom in het algemeen vóór de leeftijd van 45 jaar heeft de meeste kans op het Li-Fraumeni-syndroom. Omdat de ziekte kwaadaardige tumorformaties omvat, wordt deze over het algemeen als levensbedreigend beschouwd naarmate het voortschrijdt.
Complicaties
Vanwege het Li-Fraumeni-syndroom vormen zich kwaadaardige tumoren. Deze kunnen leiden tot het overlijden van de patiënt op lange termijn. In de meeste gevallen ontstaan deze tumoren als de patiënt nog jong is. Het verdere verloop van de ziekte is echter sterk afhankelijk van de aangetaste organen, zodat een algemeen verloop van deze ziekte meestal niet te voorspellen is. Over het algemeen lijdt de patiënt eraan 피로 en een verminderd vermogen om ermee om te gaan spanningPatiënten kunnen ook last hebben van pijn of verschillende misvormingen en beperkingen in het dagelijks leven. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon is aanzienlijk verminderd als gevolg van het Li-Fraumeni-syndroom. Ouders en familieleden hebben ook veel last van het ongemak van dit syndroom en kunnen psychisch ongemak ontwikkelen Depressie als gevolg. Hoe eerder de tumoren worden gedetecteerd, hoe beter ze kunnen worden verwijderd en behandeld. Een volledige genezing kan echter niet worden gegarandeerd. In sommige gevallen treden de symptomen van het Li-Fraumeni-syndroom dus op leiden tot het overlijden van de getroffen persoon of tot een aanzienlijke vermindering van de levensverwachting. Chemotherapie kan worden gebruikt om enkele van de symptomen te beperken. echter, de therapie zelf wordt in verband gebracht met verschillende bijwerkingen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Li-Fraumeni-syndroom manifesteert zich aanvankelijk door algemene symptomen zoals 피로, gewichtsverlies en malaise. Deze tekenen van ziekte duiden meestal op een ernstige aandoening voorwaarde, vooral als ze gedurende een lange periode optreden en daarom medische aandacht vereisen. Getroffen personen moeten hun huisarts zo snel mogelijk op de hoogte brengen als ze dit ervaren pijn of huidveranderingen Zwellingen of knobbeltjes zijn duidelijke waarschuwingssignalen die het beste onmiddellijk kunnen worden onderzocht. Risicogroepen zijn onder meer kanker patiënten en mensen met een nauwe familiegeschiedenis van het zeldzame syndroom of andere vormen van kanker. De ziekte treedt op vóór de leeftijd van 45 jaar, meestal in jeugd en adolescentie, en vordert progressief. Li-Fraumeni-syndroom wordt behandeld door een huisarts of een dermatoloog. Ernstige aandoeningen moeten mogelijk worden behandeld in een gespecialiseerde kliniek. Kortom, de erfelijke ziekte is ernstig voorwaarde dat vereist dichtbij Grensverkeer door een specialist. Bovendien is er een verhoogd risico op recidief, daarom zijn verdere medische onderzoeken ook na verwijdering van de tumoren aangewezen.
Behandeling en therapie
Zodra het Li-Fraumeni-syndroom is gediagnosticeerd door de behandelende arts, het individu therapie hangt af van de patiënt volksgezondheid toestand. In de meeste gevallen is er al kanker aanwezig, wat heeft geleid tot het bezoek aan de dokter en de diagnose. Dit moet uiteraard met voorrang worden behandeld om het leven van de betrokken persoon niet in gevaar te brengen. Afhankelijk van het type kanker en het stadium waarin het zich bevindt, chemotherapie zal hoogstwaarschijnlijk plaatsvinden. Dit vernietigt de kankercellen in het lichaam en voorkomt dat ze zich verder verspreiden in het organisme. In sommige gevallen kan een operatie ook worden aanbevolen om reeds ontwikkelde tumoren te verwijderen. Daarna moeten uitgebreide nazorg en later regelmatig routineonderzoek plaatsvinden om verdere tumorformaties in een vroeg stadium op te sporen. Er is nog steeds geen effect therapie voor het Li-Fraumeni-syndroom zelf. Recent onderzoek experimenteert echter met het inbrengen van gezond DNA in de kankercellen om vervolgens gezond genetisch materiaal te genereren en verdere tumorvorming te voorkomen. Op verzoek kunnen patiënten met het Li-Fraumeni-syndroom het medicijn Advexin krijgen, dat nog niet is goedgekeurd, als andere behandelmethoden voor hen niet succesvol zijn en hun leven acuut wordt bedreigd door de progressie van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
Li-Fraumeni-syndroom wordt gekenmerkt door een ongunstige prognose. Al in de eerste levensjaren lijden patiënten aan kwaadaardige tumoren als gevolg van het syndroom. Zonder behandeling treedt vroegtijdig overlijden relatief snel op. De levensverwachting wordt vaak geschat op ongeveer vijf jaar. Omdat het een genetische ziekte is, kan er geen oorzakelijke therapie worden toegepast. Het is onderzoekers en wetenschappers verboden de mens te veranderen genetica vanwege de huidige wetgeving. Daarom proberen de behandelende artsen de symptomen van de ziekte zo vroeg mogelijk te herkennen en te behandelen. Desalniettemin is het in feite een race tegen de klok. Door de mutatie van de genen ontstaan er verschillende tumoren in het organisme. De kankercellen delen zich en worden via de bloedbaan naar andere delen van het lichaam getransporteerd. Metastasen ontwikkelen zich daar vaak, hoewel tegelijkertijd kankertherapie voor een tumor in een andere fysieke regio plaatsvindt. Alle zich ontwikkelende tumoren hebben in principe een kwaadaardige groei. De kwaliteit van leven is aanzienlijk verminderd, aangezien de getroffen persoon in de loop van zijn of haar leven verschillende aanvallen van kanker zal krijgen als gevolg van de effecten van de ziekte. Ondanks alle inspanningen is de levensverwachting in het algemeen aanzienlijk verminderd. Bij slechts ongeveer de helft van degenen met de ziekte is het risico op een volgende tumorziekte op het niveau van een gezond persoon.
het voorkomen
Omdat het Li-Fraumeni-syndroom in de meeste gevallen een genmutatie is die wordt geërfd, is preventie in de ware zin niet mogelijk. Als de eerste tekenen van kanker optreden, is het natuurlijk altijd nodig om snel een arts te raadplegen. Vooral bij tumorvorming op jonge leeftijd en bij een familiegeschiedenis van kanker is in dit verband ook een onderzoek naar het Li-Fraumeni-syndroom aan te raden om verdere passende stappen te kunnen zetten.
Follow-up
Na de daadwerkelijke kankerbehandeling hebben de getroffen personen doorlopende zorg nodig. Naast reguliere medische onderzoeken en het toepassen van verdere therapieën omvat nazorg ook een verandering in levensstijl. De getroffenen moeten nu hun kwaliteit van leven herstellen. De steun van de verantwoordelijke artsen, familieleden en vrienden is belangrijk om een goede manier te vinden om met de ziekte om te gaan. Het bijwonen van een steungroep kan ook een belangrijk aspect van nazorg zijn. Afhankelijk van de kankersoort wordt samen met de arts het nazorgplan opgesteld. Het is gebaseerd op de symptomen van het type kanker, het algemene verloop van de ziekte en de prognose. In de eerste fase, wanneer patiënten nog met de gevolgen van de ziekte en behandeling te maken hebben, is nazorg bijzonder belangrijk. Het is cruciaal om patiënten te ondersteunen totdat remissie is bereikt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Over het algemeen zijn de opties voor zelfhulp bij het Li-Fraumeni-syndroom zeer beperkt. In dit opzicht zijn het beloop en de behandeling van dit syndroom ook erg afhankelijk van het exacte gebied van tumorvorming, waardoor het moeilijk is om een prognose te voorspellen. Patiënten met dit syndroom zijn echter afhankelijk van medische behandeling om het te verwijderen. Regelmatige onderzoeken helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van tumoren bij het Li-Fraumeni-syndroom. Dit kan de levensverwachting van de getroffen persoon verlengen. Vooral de interne organen regelmatig worden gecontroleerd. Bovendien moet de patiënt leiden een gezonde levensstijl en afzien van verslavende middelen om de tumorvorming niet verder te bevorderen. Bij psychische klachten helpen vaak gesprekken met goede vrienden of met de eigen familie. Contact met andere patiënten met het Li-Fraumeni-syndroom kan ook een positief effect hebben op de ziekte en psychische klachten verder verlichten. Ook kan er informatie worden uitgewisseld, wat mogelijk de kwaliteit van leven van de getroffen persoon kan verbeteren. Ondanks permanente behandeling en regelmatige onderzoeken leidt het Li-Fraumeni-syndroom uiteindelijk tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
