Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom is een aangeboren afwijking die uitsluitend bij vrouwen voorkomt. In dit geval hebben de patiënten geen vagina, dus kunnen ze geen geslachtsgemeenschap hebben.
Wat is het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom?
Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom is ook bekend als het MRKH-syndroom of het Küster-Hauser-syndroom. Het verwijst naar een genitale misvorming bij vrouwen die geen vagina hebben. Zonder behandeling is vaginale geslachtsgemeenschap voor hen niet mogelijk. Door moderne medische methoden is er echter een optie voor een functionele neovagina. Niet beïnvloed door het MRKH-syndroom is de ovariële functie, waardoor secundaire geslachtskenmerken zich normaal kunnen ontwikkelen. Gegevens over de frequentie van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom variëren van 1: 10,000 tot 1: 4500. In de geneeskunde is het MRKH-syndroom onderverdeeld in verschillende vormen. Dit zijn het geïsoleerde MRKH-syndroom type I, het MRKH-syndroom type II en het atypische Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. Bij geïsoleerde MRKH type 1 is er een aangeboren afwezigheid van de vagina en baarmoeder MRKH type II wordt bedoeld als er andere misvormingen aanwezig zijn. Het atypische Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het betreft mutaties op de WNT4 gen op chromosoom 1.
Oorzaken
De exacte oorzaken van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom zijn onbekend. Aangenomen wordt dat er een chromosomale afwijking is die resulteert in een misvorming van de Mülleriaanse kanalen. Door deze remmingsmisvorming vindt de kanalisatie van de geslachtsstreng niet plaats in de tweede embryonale maand. Dit veroorzaakt op zijn beurt genetische onderontwikkeling (hypoplasie) of volledige non-vorming (aplasie) van de vagina en baarmoeder MRKH-syndroom wordt alleen gezien bij het vrouwelijk geslacht. Getroffen vrouwen hebben geen vagina en kunnen daarom geen vaginale gemeenschap hebben. Toch zien ze er normaal gesproken vrouwelijk uit. Ze hebben dus een normaal libido en hebben het vermogen om een orgasme te krijgen. Omdat de baarmoeder is ook rudimentair of zelfs niet aanwezig, getroffen vrouwen kunnen geen kinderen baren. De eierstokken, aan de andere kant, worden niet beïnvloed door het MRKH-syndroom. Hoewel het mogelijk is dat het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom geïsoleerd optreedt, wordt het vaker gezien in samenhang met misvormingen van de nieren en wervels. In sommige gevallen hebben patiënten ook last van gehoor- en gehoorproblemen hart-.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom wordt meestal pas in de puberteit merkbaar. Tot die tijd zijn er meestal weinig symptomen. Het eerste teken van het MRKH-syndroom is primair amenorroe, dat is de afwezigheid van maandelijks menstruatie. Primair amenorroe is wanneer menstruatie heeft nog niet plaatsgevonden. Bovendien lijden de getroffenen aan problemen tijdens geslachtsgemeenschap. Dit is voor hen nauwelijks mogelijk. Vanwege de werking van de eierstokken, de borsten, vulva en vrouwelijk uiterlijk zijn normaal. Er is echter sprake van primaire onvruchtbaarheid. Niet zelden gaat het MRKH-syndroom gepaard met misvormingen in het urinewegsysteem. Dit kunnen renale agenese, dubbele urineleiders of hoefijzernieren zijn. Een renale agenesie is de afwezigheid van ontwikkeling in een of beide nieren, terwijl in een hoefijzer niersmelten de onderste nierpolen van beide nieren samen. Ongeveer 10 tot 20 procent van alle vrouwelijke patiënten lijdt ook aan afwijkingen in hun skelet. Andere mogelijke symptomen van het MRKH-syndroom zijn onder meer uitstekende hernia's eierstokken, en geleidend gehoorverlies Hernia kan voorkomen in jeugd.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom wordt gediagnosticeerd door middel van verschillende tests. Eerst behandelt de behandelende arts die van de patiënt medische geschiedenis, dan voert hij of zij een uit fysiek onderzoek waarbij hij of zij een nauwkeurige palpatie van het lichaam uitvoert. Bovendien echografie (ultrageluid onderzoek) levert waardevolle informatie op. Omdat er een risico is op begeleidende misvormingen, worden meestal ook orthopedische en urologische onderzoeken uitgevoerd differentiële diagnose voor pseudohermaphroditism masculinus (androgynie) wordt ook als belangrijk beschouwd. Zonder behandeling is vaginale geslachtsgemeenschap niet mogelijk voor de getroffen vrouwen, ondanks hun normale uiterlijk. Dit leidt vaak tot een sterke psychologische druk voor hen. Met behulp van plastische chirurgie kan de getroffen persoon echter een neovagina krijgen.
Complicaties
Als een vrouw lijdt aan het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom, kan ze geen geslachtsgemeenschap hebben. In de regel is dit syndroom niet bijzonder volksgezondheid bijzondere waardevermindering, dus er is meestal geen verminderde levensverwachting. De getroffen persoon heeft geen menstruatie. Het bijna onbestaande seksuele leven kan dat wel leiden op complicaties met de partner, wat kan resulteren in psychisch ongemak. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen lijden aan minderwaardigheidscomplexen of gevoelens van schaamte als gevolg van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. Het is ook niet ongebruikelijk voor sociale uitsluiting of Depressie gebeuren. De patiënten zijn ook onvruchtbaar en kunnen geen kinderen krijgen, wat ook een zeer negatief effect op de psyche kan hebben. In veel gevallen wordt het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom geassocieerd met verschillende andere misvormingen, zodat nier klachten kunnen voorkomen. Het skelet zelf kan ook worden aangetast door afwijkingen die het dagelijks leven kunnen beperken. Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom kan worden behandeld, zodat de getroffen persoon weer kan deelnemen aan geslachtsgemeenschap. Complicaties treden niet op en de symptomen zijn meestal volledig onder controle te houden. De levensverwachting wordt ook niet verminderd door dit syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Normaal gesproken is de voorwaarde wordt kort na de geboorte gediagnosticeerd. Omdat bij een intramurale bevalling het team van helpers, bestaande uit verpleegsters en artsen, automatisch de eerste onderzoeken bij het kind uitvoert, worden de onregelmatigheden in deze tests en controles opgemerkt. Als een bevalling plaatsvindt in een geboortecentrum of een thuisbevalling, nemen verloskundigen deze taak over en starten alle verdere stappen voor een gedetailleerd onderzoek. In deze gevallen hoeven de ouders geen actie te ondernemen, omdat ze worden omringd door opgeleid personeel. Bij een spontane bevalling zonder de aanwezigheid van medisch geschoold personeel, dient onmiddellijk na de bevalling een arts te worden geraadpleegd. Als er om verschillende redenen geen diagnose wordt gesteld in de kindertijd, zijn er gedurende het hele leven andere aanwijzingen die moeten worden opgevolgd. Als er geen menstruatie in het verdere ontwikkelingsproces van het meisje is dit een teken van een bestaande ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk om de oorzaak vast te stellen. Als er afwijkingen aan het skeletstelsel of verhoogde hernia's zijn, is een arts nodig. Presenteren gehoorverlies is ook een symptoom van het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom en moet medisch worden beoordeeld.
Behandeling en therapie
Zowel conservatieve als chirurgische behandelingsopties zijn beschikbaar om het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom te behandelen. Conservatieve behandelingen omvatten wat bekend staat als stretching volgens Frank. Bij deze procedure wordt de vagina uitgerekt door middel van een dilatator. De methode wordt echter als zeer pijnlijk beschouwd, dus de patiënt moet voldoende bereid zijn. Daarnaast zijn er ook verschillende chirurgische therapieën beschikbaar. Deze omvatten de neovagina volgens Vecchietti, de peritoneale schede, de darmschede en de epidermale schede volgens McIndoe. De neovagina-operatie volgens Vecchietti is een van de minimaal invasieve ingrepen. Bij deze procedure brengt de chirurg een zogenaamd fantoom in het vaginale kuiltje in. Vervolgens bevestigt hij met een laparoscoop twee hechtingen aan dit fantoom. Hij geeft ze door de buikwand naar een spanapparaat. Dit apparaat blijft vier tot zes weken in positie op de buik. De vagina wordt door het spanapparaat uitgerekt in de richting van de buikholte en zo met tien tot twaalf centimeter verlengd. Dilators worden gebruikt om de vagina verder te strekken. In de meeste gevallen is het mogelijk dat de patiënt een normaal seksleven hervat. De neovagina reageert dus als een conventionele vagina en verwijdt tijdens geslachtsgemeenschap.
Vooruitzichten en prognose
Behandeling voor de misvorming genaamd Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom treft alleen vrouwen. Het syndroom kan zowel chirurgisch als conservatief worden behandeld. Alle bekende procedures tot nu toe zijn pijnlijk en ongemakkelijk voor de getroffenen. Ze zijn ook potentieel riskant, omdat verwondingen kunnen optreden in het intieme gebied. Zonder deze ingrepen is de prognose voor een normaal seksleven echter slecht. Chirurgische procedures die worden gebruikt om het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom te corrigeren, omvatten McIndoe's epidermale omhulsels, darmmantels, peritoneale omhulsels en Vecchietti's neovagina. Bij drie van deze chirurgische ingrepen is het echter noodzakelijk dat de getroffenen postoperatief een zogenaamd fantoom dragen. Dit om krimp van de geopereerde vagina te voorkomen. In de afgelopen decennia is een nieuwe chirurgische methode voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom ontwikkeld. In 2006 werd bij vier vrouwen met het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom een nieuwe vagina geïmplanteerd. Dit was eerder in het laboratorium gekweekt uit hun eigen genitale weefselcellen. Het medische tijdschrift "The Lancet" berichtte voor het eerst over het succes van de operatie in 2014. Deze nieuwe chirurgische methode geeft hoop dat het vooruitzicht op een normaal leven in de toekomst beter kan worden gerealiseerd. Echter, de creatie van de eigen van de patiënt huid celculturen vormen een zeer complexe en kostbare procedure. Niettemin laat de nieuwe chirurgische methode de mogelijkheid open dat de prognose voor vrouwen met het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom in de toekomst verder kan worden verbeterd.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen tegen het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. De exacte oorzaken van de aangeboren misvorming konden dus niet worden vastgesteld.
Follow-up
Omdat het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom een aangeboren ziekte is, kan het meestal niet volledig door een arts worden behandeld. De getroffen persoon is afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose en herkenning van de ziekte, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. Veel vrouwelijke patiënten lijden aan minderwaardigheidscomplexen of een aanzienlijk verminderd zelfbeeld als gevolg van de ziekte. Soms kan het helpen om dit professioneel met een psycholoog op te helderen en te initiëren therapie Het doel van nazorg is om de situatie te accepteren en een betere omgang met de ziekte te bevorderen. Een positieve instelling draagt bij aan het herstelproces. Het verdere verloop hiervan hangt echter sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
Wat u zelf kunt doen
Het is meestal niet mogelijk om het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom te behandelen door middel van zelfhulp. Conservatieve behandeling door stretching de vagina wordt geassocieerd met zeer ernstig pijn en wordt uitgevoerd door een arts. Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom kan echter relatief goed worden behandeld door chirurgische ingrepen, zodat de patiënt niet langer beperkt is in haar seksuele leven. De procedure wordt uitgevoerd zonder grote risico's en complicaties en kan de symptomen permanent verlichten. Daarna is het mogelijk dat de patiënt weer geslachtsgemeenschap heeft. Sinds Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom leidt vaak ook tot psychische klachten of Depressie, deze moeten worden verminderd door middel van discussies met bekende mensen of met het gezin. Vaak kan contact met andere getroffenen ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en het psychisch lijden verminderen. Verdere behandeling of therapie voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom is niet nodig als het chirurgisch wordt behandeld.
