Levensverwachting
De levensverwachting hoeft niet per se beperkt te zijn in Sturge Weber-syndroom. Als vooral de wijn vlek staat op de voorgrond van de ziekte en er zijn geen drastische begeleidende symptomen, de patiënt verschilt nauwelijks van een gezond persoon. De oogaandoeningen die met het syndroom gepaard gaan, veranderen de levensverwachting meestal niet, zelfs niet blindheid resultaten.
Zeker in landen als Duitsland is het tegenwoordig geen probleem meer om een vrijwel onbeperkt leven te leiden, ook al kun je niet zien. De levensverwachting wordt voornamelijk beperkt door de neurologische aandoeningen. De Blitz-Nick-Salaam-aanvallen (West-syndroom) leiden tot de dood bij 25% van alle getroffen kinderen - of ze nu wel of niet Sturge Weber-syndroom - tegen de leeftijd van drie.
Vanwege de slechte behandelingsopties, de gevolgen van de aanvallen en de verminderde toevoer naar het aangetaste halfrond van de hersenen zijn heel divers. Ondanks de symptomen kan het ene kind een bijna regelmatige ontwikkeling doormaken terwijl het andere aan een ernstige handicap lijdt. Als alle gevallen van Sturge Weber-syndroom samengevat moet worden uitgegaan van een vermindering van de levensverwachting. Elke patiënt moet echter afzonderlijk worden bekeken.
Bijbehorende symptomen
Vaak lijden de getroffen kinderen aan bijkomende symptomen die worden veroorzaakt door de goedaardige vasculaire tumoren. De symptomen zijn onderverdeeld in twee kampen: oogziekten en neurologische aandoeningen. Al in de kinderschoenen, een ernstige epilepsie er kan een ziekte ontstaan, die vaak moeilijk te behandelen is.
De zogenaamde lightning-nick-salaam-aanvallen (ook: syndroom van West) worden gekenmerkt door een karakteristiek kramppatroon en zijn bijzonder schadelijk voor de jeugd. hersenen. Indien onbehandeld, leiden de aanvallen tot ernstige aanvallen hersenen schade of zelfs de dood van het kind. Door de krampen en de slechte vasculaire toestand in de hersenen (veroorzaakt door verkalkte angiomen) is er een onderaanbod. Afhankelijk van de mate kan dit leiden tot een ontwikkelingsachterstand of zelfs een verstandelijke beperking.
Als patiënten al wat ouder zijn, beschrijven ze vaak recidiverend migraine-achtige hoofdpijnaanvallen. Schade aan het weefsel van de aangedane zijde van de hersenen (hemisfeer) kan ook leiden tot hemiparese. Omdat de rechterkant van het lichaam wordt aangestuurd door de linkerhersenhelft en vice versa, wordt de andere kant van het lichaam altijd beïnvloed door de verlamming.
Als dit vroeg in de loop van de ziekte gebeurt, kan de ontwikkeling van de corresponderende ledematen of zelfs de groei van het hele lichaam worden verminderd.
- Oogziekten
- Brandvlek op het gezicht
- Neurologische aandoeningen
- Epilepsie
- Verstandelijke handicap
- Hoofdpijnaanvallen
Het belangrijkste oftalmologische symptoom (oftalmologie = oftalmologie) is glaucoma. Glaucoma is ook bekend als "glaucoom" en omvat alle drukgerelateerde schade aan de optische zenuw.
De druk in het oog kan worden verhoogd, maar ook volkomen normaal. Bij het Sturge-Weber-syndroom is de choroïde (vasculaire laag) van het oog wordt ook beïnvloed door de angiomen. De woekerende vasculaire tumoren belemmeren het afvoersysteem van het oogvocht, dat in dit geval toeneemt de intraoculaire druk.
De zenuw raakt langzaam beschadigd, wat zich uit in zogenaamde gezichtsveldstoringen. Patiënten zien niet langer "zwart" in de getroffen gebieden, maar helemaal niets. Het gebied dat normaal wordt geleverd door de aangetaste zenuwvezels, gaat verloren.
Naast glaucoma, netvliesloslating kan ook voorkomen, wat ook kan leiden tot blindheid van het oog. De enige functie die altijd wordt gedeeld door alle patiënten die aan het Sturge Weber-syndroom lijden, is de wijn vlek op het gezicht. De zogenaamde naevus flammeus is meer een cosmetisch probleem voor de getroffenen dan een werkelijke ziektewaarde.
De wijn vlek is een misvorming van de kleinste schepen onder de bovenste huidlaag. De lokalisatie is gebaseerd op het cursus- en leveringsgebied van het trigeminuszenuw. Dit pad, dat tot het craniaal behoort zenuwen, voorziet het gezicht van gevoelige zenuwvezels voor pijn en aanraakgevoel. Bij het Sturge-Weber-syndroom omvat de duidelijk beperkte, roodachtige verandering altijd de ooglid van de aangedane zijde (dit betekent niet noodzakelijk dat er begeleidende symptomen aan het oog zijn).
