Definitie
Het Sturge Weber-syndroom, ook wel bekend als encefalotrigeminale angiomatose, is een chronisch progressieve ziekte uit de zogenaamde cirkel van neurocutane phacomatosen. Het is een groep ziekten van de zenuwstelsel en huid gekenmerkt door misvormingen. Het Sturge Weber-syndroom wordt gekenmerkt door de vorming van angiomen (Duits: Blutschwamm).
Angiomen zijn goedaardige vasculaire tumoren die in het gezicht kunnen voorkomen hersenvliezen en in de choroïde van het oog. Dit kan leiden tot verdere gevolgen, die worden veroorzaakt door de benodigde ruimte in het oog en op de hersenvliezen. Uiterlijk zijn getroffen patiënten opvallend door een eenzijdig wijn vlek (naevus flammeus) op hun gezicht. Deze eenzijdige, meestal donkerrode vlekken van verschillende grootte bevatten altijd de ooglid bij het Sturge Weber-syndroom.
Therapie
Het Sturge Weber-syndroom is nog niet curatief (curatief) te behandelen. De focus ligt op de therapie van de bijbehorende symptomen en regelmatige medische controles. Om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling van het kind zo ongecompliceerd mogelijk verloopt, moet speciale aandacht worden besteed aan de detectie en behandeling van een bestaande epilepsie stoornis (vooral het syndroom van West).
Als het vermoeden wordt bevestigd, wordt een medicamenteuze behandeling gebruikt cortisone, cortison-afgevende geneesmiddelen of anticonvulsiva (anticonvulsiva) wordt uitgevoerd. Als de causale veranderingen operatief kunnen worden bereikt, epilepsie een operatie kan ook worden geprobeerd. Glaucoma kan grotendeels worden behandeld met intraoculaire drukverlagende medicatie of door chirurgische ingreep.
Reeds verloren zenuwvezels kunnen echter niet worden opgeslagen. De vlammarkering kan grotendeels worden verwijderd door laserbehandeling, waarbij slechts lichte littekens optreden. Omdat de mate van lijden vaak verband houdt met de intensiteit van de naevus flammeus, kan de vroege behandeling jeugd wordt aanbevolen voordat het merkteken in de loop van de tijd verandert.
Als er neurologische of cognitieve (mentale) verliezen zijn veroorzaakt door de ziekte, is het belangrijk om de kinderen te ondersteunen met alle mogelijke psychologische en fysieke middelen. Voor dit doel regelmatig psychotherapie zowel fysiotherapie als ergotherapie kan worden nagestreefd. Een schoolopleiding die overeenkomt met hun prestatieniveau is ook erg belangrijk.
- Symptomatische behandeling
- Cortison-therapie
- Anti-epileptica
- Chirurgische behandeling
- Laserbehandeling
