Oorzaken
De oorzaak van de Sturge Weber-syndroom ligt op genetisch niveau. Volgens de huidige kennis is het een somatische mutatie. Dit betekent dat de ziekte niet erfelijk is, maar spontaan wordt veroorzaakt door fouten in het DNA van de drager.
De volgorde van bepaalde verbindingen in het DNA, de zogenaamde basenparen, bepaalt de blauwdruk van alle celcomponenten en enzymen in het menselijk lichaam. In Sturge Weber-syndroomvindt een willekeurige uitwisseling van een dergelijk basenpaar plaats, wat resulteert in een defect product. Het resultaat is een verhoogde signaalactiviteit in bepaalde cellen, wat de groei van schepen - buiten het normale niveau. Dit leidt tot de ontwikkeling van goedaardige vasculaire tumoren, de angiomen.
Diagnose
Al bij de geboorte de moedervlek is te zien op het gezicht van het kind. De grootte verandert met de groei van de patiënt. Ook kan de kleuring in intensiteit toenemen of vervagen.
Computertomografie kan een verlies van hersenen zakdoek (hersenatrofie) aan de aangedane zijde en verhoogde verkalking van de schepen Als de wijzigingen in het schedel zijn zo ernstig dat epilepsie wordt geactiveerd, wordt het gediagnosticeerd met behulp van een EEG (elektro-encefalogram). Er moet ook een oogheelkundig onderzoek worden uitgevoerd, aangezien verschillende onderdelen van het oog kunnen worden beïnvloed door de vasculaire veranderingen en dus hun functie kan worden beperkt.
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) wordt ook gebruikt bij de diagnose van vermoed Sturge Weber-syndroom In dit geval wordt een contrastmiddel gebruikt dat de schepen bijzonder goed. Enerzijds zorgt de gedetailleerde beeldvorming van het vaatstelsel ervoor dat misvormingen gemakkelijk kunnen worden opgespoord.
Getrainde ogen - zoals die van een radioloog - kunnen dan onderscheid maken tussen natuurlijke varianten en pathologische veranderingen bij het beoordelen van de beelden. Aan de andere kant kan het contrastmedium de zogenaamde bloed-hersenen barrière als deze wordt verstoord. Deze barrière is een celsysteem dat de vaten of bloed van het hersenen weefsel en laat alleen geselecteerde stoffen het doorkruisen. Dus als het contrastmedium hier doorheen gaat bloedhersenbarrière, dit duidt op schade aan het vaatcelsysteem, die kan worden veroorzaakt door misvormingen of ernstige verkalking.
