De volgende symptomen en klachten kunnen duiden op het Klinefelter-syndroom:
Leidende symptomen
- Vertraagde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (baardgroei en secundaire seksuele haar zijn schaars) en puberteit.
- Gynaecomastie (vergroting van de borstklier; tot een derde van de gevallen).
- Klein, stevig (gehard) testikels (volume: 2-3ml).
- Kleine penis
- Primaire onvruchtbaarheid bij het 47, XXY karyotype: 90% van de gevallen heeft azoöspermie (afwezigheid van zaadcellen in sperma)
- Subfertiliteit in mozaïekvormen: Oligospermie (minder dan 15 miljoen sperma per ml ejaculaat).
- Groot postuur (verhoogde groei van lange buisvormige botten/ "Eunuchoïde grote gestalte" als gevolg van vertraagde epifysaire sluiting / omzetting van kraakbeenachtig naar botachtig materiaal) met grote handen / voeten maar klein hoofd.
- Kleine mentale ontwikkelingsachterstand (4% van de gevallen; Lernschwierigkeien ongeveer 75% van de gevallen).
- Op volwassen leeftijd, toenemend te zwaar, die voornamelijk op de kofferbakshows staat (zogenaamde Stammadipositas).
- Afname van libido en potentie (70% van de patiënten vanaf 25 jaar).
- Spit en andere musculoskeletale klachten als gevolg van het ontwikkelen van osteopenie (vermindering van botdichtheid) en osteoporose (botverlies).
Aandacht. Op basis van medische registers in Denemarken wordt aangenomen dat slechts 25% van alle patiënten met syndroom van Klinefelter worden gediagnosticeerd.
