Syndroom van Klinefelter

Klinefelter-syndroom: medische geschiedenis

Familiegeschiedenis (medische geschiedenis) is een belangrijk onderdeel bij de diagnose van het Klinefelter-syndroom. Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Welke symptomen heb je opgemerkt? Hoge groei? Gebrek aan mannenhaar? Obesitas verhogen? Kleine testikels/penis? Onvruchtbaarheid? Uitbreiding van de borst … Klinefelter-syndroom: medische geschiedenis

Klinefelter-syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi-syndroom (PWS; synoniemen: Prader-Labhard-Willi-Fanconi-syndroom, Urban-syndroom en Urban-Rogers-Meyer-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving die voorkomt bij ongeveer 1 op 10,000 tot 1 op 20 geboorten vindt plaats; kenmerkend zijn onder andere een uitgesproken overgewicht met een gebrek aan verzadigingsgevoel, kort … Klinefelter-syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose

Klinefelter-syndroom: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door het syndroom van Klinefelter: aangeboren misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Positieafwijkingen van de teelballen (testikels). Ademhalingssysteem (J00-J99) Bronchiëctasie (synoniem: bronchiëctasie) – aanhoudende onomkeerbare sacculaire of cilindrische dilatatie van de bronchiën (middelgrote luchtwegen) die aangeboren of verworven kan zijn; symptomen: … Klinefelter-syndroom: complicaties

Klinefelter-syndroom: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte [toenemende zwaarlijvigheid op volwassen leeftijd, wat het duidelijkst is op de romp (zogenaamde rompadipositas)]; verder: Inspectie (observatie) [grote gestalte met grote handen/voeten maar klein hoofd; gebrek aan typische mannelijke beharing]. Huid en… Klinefelter-syndroom: onderzoek

Klinefelter-syndroom: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. FSH [↑↑↑] LH [verhoogde LH-spiegels correleren met verlaagd testosteron; deze bleven echter vaak verhoogd, zelfs nadat de testosteronniveaus waren genormaliseerd] Testosteron (bepaling in de ochtend) [normaal of ↓] Snelle cytologie (detectie van het Barr-lichaampje dat overeenkomt met het geïnactiveerde overtollige X-chromosoom; gevoeligheid (percentage zieke patiënten … Klinefelter-syndroom: test en diagnose

Klinefelter-syndroom: medicamenteuze therapie

Therapeutisch doel Verbetering van de symptomatologie Therapieaanbevelingen Starten met testosterontherapie wanneer: De klinische symptomen dit noodzakelijk maken en. Serumspiegels dalen onder de normale limiet van 12 nmoL/L totaal testosteron en/of 250 pmoL/L vrij testosteron Indicaties van klinische symptomen en testosteronspiegels zijn: Verlies van libido en drive: < 15 nmol/L. Opvliegers en … Klinefelter-syndroom: medicamenteuze therapie

Klinefelter-syndroom: diagnostische tests

Diagnose van medische hulpmiddelen is meestal niet vereist voor de diagnose. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Echografie (echografisch onderzoek) bij cryptorchidisme (afwezige testis in het scrotum). Osteodensitometrie (meting van botdichtheid).

Klinefelter-syndroom: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Klinefelter: Hoofdsymptomen Vertraagde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (baardgroei en secundair seksueel haar zijn schaars) en puberteit. Gynaecomastie (vergroting van de borstklier; tot een derde van de gevallen). Kleine, stevige (verharde) testikels (volume: 2-3 ml). Kleine penis Primaire onvruchtbaarheid in het 47,XXY-karyotype: 90% … Klinefelter-syndroom: symptomen, klachten, tekenen

Klinefelter-syndroom: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Personen met het Klinefelter-syndroom hebben in 47% van de gevallen een extra X-chromosoom (80, XXY), wat te wijten is aan non-disjunctie tijdens gametogenese (ontwikkeling van kiemcellen). In 20% gevallen worden mozaïekvormen (mos 47, XXY /46, XY) gevonden, dwz dat niet hetzelfde karyotype (uiterlijk van een chromosoomset) aanwezig is in … Klinefelter-syndroom: oorzaken

Klinefelter-syndroom: therapie

Conventionele niet-chirurgische therapiemethoden Voor personen die kinderwens hebben, kunnen de volgende vormen van kunstmatige inseminatie worden uitgevoerd, afhankelijk van de ernst van het Klinefelter-syndroom: In geval van oligospermie - in-vitrofertilisatie (IVF), indien nodig, spermatiden geëxtraheerd uit testiculaire biopsie (TESE; testiculaire sperma-extractie, wat betekent dat er een weefselmonster wordt genomen … Klinefelter-syndroom: therapie