Hypothyreoïdie (hypoparathyreoïdie): of iets anders? Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Pseudohypoparathyreoïdie (synoniem: Martin-Albright-syndroom) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving; symptomen van hypoparathyreoïdie (hypothyreoïdie) zonder een tekort aan bijschildklierhormoon (PTH) in het bloed: er worden vier typen onderscheiden naar uiterlijk:
    • Type Ia: bestaat gelijktijdig een Albright-osteodystrofie: brachymetacarpie (verkorting van enkele of meervoudige metacarpale botten) en -tarsia (verkorting van enkele of meerdere middenvoetsbeentje botten), rond gezicht, korte gestalte.
    • Type Ib; net als bij type 1a is er renale PTH-resistentie, resistentie tegen andere hormonen, vooral thyrotropine, is ook mogelijk; er is geen Albright-osteodystrofie
    • Type Ic: identiek aan type 1a, behalve dat receptoronafhankelijke cAMP-productie in vitro behouden blijft.
    • Type II: waarschijnlijk meerdere subtypen, Albright-osteodystrofie is niet aanwezig.
  • Pseudo-pseudohypoparathyreoïdie - wanneer familieleden van pseudohypoparathyreoïdie lijders hebben typische organische stigmata zoals verkorting van middenhandsbeentjes / middenvoetsbeentjes of gedrongen bouw, maar geen calcium stoornis.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsstoornissen (E00-E90).

  • Hypocalciëmie (calciumtekort) met een andere oorzaak (bijschildklierhormoon (PTH) intact: niet verlaagd) - de volgende syndromen kunnen worden overwogen:
    • Acute ontsteking aan de alvleesklier (ontsteking van de pancreas).
    • Malabsorptiesyndroom (ziekten veroorzaakt door verminderde absorptie van substraten uit de darm).
    • buikvliesontsteking (ontsteking van de buikvlies (buikvlies)).
    • Genezingsfase van rachitis (verminderde mineralisatie van botten met neiging tot spontane fracturen (spontane bot fractuur) en botbuigen) of osteomalacie (botverzachting).
    • Nierinsufficiëntie (nierzwakte)
    • Infusie van EDTA (ethyleendiaminetetraacetaat; complexvormer) of citraat bloed.

Symptomen en abnormale klinische bevindingen en laboratoriumbevindingen, niet elders geclassificeerd (R00-R99).

  • Normocalcemisch tetanie (tetanie geassocieerd met normaal bloed calcium niveaus) - meest voorkomende; hier is er een afname van geïoniseerd calcium als gevolg van alkalose (verstoring van zuur-base evenwicht leidend tot een verhoging van de pH van het bloed; meestal respiratoir (ademhaling-verwant) alkalose vanwege psychogeen hyperventilatie (versnelde ademhaling)).