CEDNIK-syndroom is een aangeboren ziekte die zich manifesteert door afwijkingen van de huid evenals aandoeningen van de zenuwstelsel De patiënten met het CEDNIK-syndroom lijden vooral ook aan keratodermie hyperkeratose Daarbij de verhoorningsprocessen van de huid zijn aangetast. Op de zenuwstelsel, CEDNIK-syndroom komt vooral tot uiting in ontwikkelingsstoornissen.
Wat is het CEDNIK-syndroom?
Kortom, de ziekteterm van het CEDNIK-syndroom vertegenwoordigt een acroniem dat de belangrijkste symptomen van de ziekte samenvat. Waaronder ichthyose, cerebrale dysgenese, palmoplantaire keratodermie en neuropathie. De eerste beschrijving van het CEDNIK-syndroom volgens wetenschappelijke richtlijnen werd gemaakt door Sprecher, een arts, in 2005. Personen met het CEDNIK-syndroom lijden aan uitgesproken verstoringen in de ontwikkelingsprocessen van de zenuwstelsel Bovendien differentieert de epidermis niet zoals bij gezonde mensen, zodat het CEDNIK-syndroom ook symptomen veroorzaakt op de huid Door deze combinatie van typische symptomen behoort het CEDNIK-syndroom tot de neurocutane syndromen. Momenteel zijn er in de medische wetenschap slechts ongeveer zeven mensen bekend die lijden aan het CEDNIK-syndroom. Dit zijn vier vrouwelijke en drie mannelijke patiënten. Een opvallend kenmerk van de getroffen individuen is dat het kinderen zijn uit bloedverwante families. Er is dus een bloed relatie tussen de ouders. Het CEDNIK-syndroom heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. De oorzaken van het CEDNIK-syndroom worden gevonden in genetische mutaties op de SNAP29 gen Medische experts schatten de prevalentie van het CEDNIK-syndroom op minder dan 1 op 1,000,000 op basis van de gevallen van de ziekte die zich tot nu toe hebben voorgedaan.
Oorzaken
De pathogenese van het CEDNIK-syndroom hangt nauw samen met bepaalde genetische mutaties. Alle patiënten met het CEDNIK-syndroom die tot nu toe zijn bestudeerd, hebben bijvoorbeeld typische gen mutaties op het SNAP29-gen. Dit gen bevindt zich op genlocus 22q11.2 en is verantwoordelijk voor het coderen van het zogenaamde SNAPE-eiwit. Het neemt dus deel aan de verbinding van verschillende blaasjes. Genmutaties op dit gen leidenbijvoorbeeld voor de verhoorningsstoornissen die kenmerkend zijn voor het CEDNIK-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het CEDNIK-syndroom manifesteert zich in kenmerkende klachten die medische experts snel aanwijzingen geven over de ziekte. Zo zijn de meeste symptomen al bij de geboorte aanwezig en herkenbaar voor artsen en ouders. Deze omvatten bijvoorbeeld de gezichtsmisvormingen die kenmerkend zijn voor het CEDNIK-syndroom. Getroffen kinderen hebben een ongewoon brede neusbrug, hypertelorisme en een antimongoloïde ooglid Bovendien kunnen baby's en peuters die getroffen zijn door het CEDNIK-syndroom hun niet onder controle houden hoofd en kofferbak normaal. Bovendien dwaalt de blik van kinderen met het CEDNIK-syndroom vaak onrustig heen en weer. Alle symptomen en tekenen van het CEDNIK-syndroom worden gezien bij pasgeboren baby's of bij patiënten als jonge kinderen.
Diagnose en verloop
Diagnose van het CEDNIK-syndroom is soms moeilijk omdat tot op heden slechts enkele gevallen van de ziekte zijn gemeld en talrijke artsen zelden de voorwaarde tijdens examens vanwege de zeldzaamheid. In principe duidt het uiterlijk van pasgeboren kinderen met het CEDNIK-syndroom echter direct na de bevalling op een aangeboren ziekte, zodat verdere klinische onderzoeken meestal snel volgen. Het is belangrijk dat de ouders van het kind deelnemen aan de anamnese en de arts informatie geven over vergelijkbare gevallen van de ziekte in het gezin. Aangezien de eerdere gevallen van het CEDNIK-syndroom kinderen zijn van bloedverwante vakbonden, is een uitgebreide familiegeschiedenis bijzonder relevant. Tijdens het patiëntgesprek beschrijven de verzorgers de klachten van de baby of peuter en eventuele afwijkingen daarbij zwangerschap Bij het daaropvolgende klinische onderzoek worden tal van technieken gebruikt. In het begin voert de specialist bijvoorbeeld visuele onderzoeken uit, waarbij hij zich primair op de huid richt en in het bijzonder op de typische aandoeningen van de keratinisatieprocessen. De afwijkingen van het gezicht geven ook belangrijke aanwijzingen voor het CEDNIK-syndroom. Bij het onderzoek van de neurologische klachten is meestal een specialist in neurologie betrokken. Ten slotte wordt meestal een definitieve diagnose van het CEDNIK-syndroom gesteld met behulp van genetische tests. Moleculair genetisch onderzoek van de patiënt wordt gebruikt om de triggerende genmutaties te detecteren. Eerdere familiegeschiedenis en klinische onderzoeken zijn echter belangrijk om het te analyseren gengebied nauwkeuriger te beperken.
Complicaties
Bij patiënten treden verschillende afwijkingen op als gevolg van het CEDNIK-syndroom. De ontwikkeling van kinderen wordt ook significant verstoord door het syndroom en wordt meestal ook ernstig vertraagd. Misvormingen van de ogen en neus- optreden. Door deze misvormingen kunnen met name kinderen het slachtoffer worden van plagerij en pesten op school en kleuterschool, wat niet zelden kan leiden op psychische klachten en andere complicaties. In de meeste gevallen is het gedrag van getroffen kinderen relatief onrustig en concentratie wordt sterk verminderd. Dit leidt soms tot klachten op volwassen leeftijd. In de regel hebben de ouders van de kinderen ook last van ernstige psychische klachten of Depressie vanwege het CEDNIK-syndroom. In de meeste gevallen wordt het syndroom direct in de baarmoeder gediagnosticeerd, zodat de behandeling ook na de geboorte kan worden uitgevoerd. Dit wordt voornamelijk gedaan door de misvormingen operatief te verwijderen. Het veranderde gedrag kan ook worden verbeterd door verschillende therapieën en gesprekken met een psycholoog. De levensverwachting wordt in de regel niet beïnvloed door het CEDNIK-syndroom en is daarom niet beperkt.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen veroorzaakt het CEDNIK-syndroom verschillende beperkingen en verstoringen in de ontwikkeling van de patiënt. Om deze reden is het meestal nodig om een arts te raadplegen wanneer zich ontwikkelingsstoornissen voordoen als gevolg van het CEDNIK-syndroom. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en behandeld, hoe beter de vooruitzichten op een volledige genezing van het syndroom. In de regel kan het CEDNIK-syndroom ook verhoorningsstoornissen van de huid veroorzaken. In dit geval moet ook een arts worden geraadpleegd. In de meeste gevallen wordt de ziekte echter onmiddellijk na de geboorte of in de eerste levensmaanden gediagnosticeerd vanwege de misvormingen. Dit gebeurt door de kinderarts of door de huisarts. Als de ontwikkelingssymptomen pas op latere leeftijd optreden, moet in ieder geval ook een arts worden geraadpleegd. In de regel kunnen de symptomen van het CEDNIK-syndroom door verschillende specialisten worden behandeld. Vroegtijdige behandeling heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte.
Behandeling en therapie
Er is momenteel geen remedie voor het CEDNIK-syndroom. De kinderen met het CEDNIK-syndroom lijden aan de ziekte vanaf de geboorte, en een oorzakelijk verband therapie is in principe uitgesloten. Daarom behandelen artsen het CEDNIK-syndroom voornamelijk met betrekking tot de individuele symptomen. Met betrekking tot de misvormingen van het gezicht worden chirurgische ingrepen overwogen, die een cosmetische correctie van de anomalieën uitvoeren. Wat betreft de neurologische symptomen van het CEDNIK-syndroom, krijgen patiënten soms medicijnen therapie Kinderen gaan zo nodig naar speciale scholen en speciale opvangvoorzieningen. Als de aanwezigheid van genmutaties van het CEDNIK-syndroom bekend is in families, genetische counseling wordt sterk aanbevolen. Dit is logisch bij het CEDNIK-syndroom, vooral bij gezinsplanning.
Vooruitzichten en prognose
Geen oorzakelijk therapie is mogelijk bij het CEDNIK-syndroom. Getroffen individuen zijn daarbij afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, die de symptomen echter niet volledig kan verhelpen. Sommige anomalieën en misvormingen kunnen worden opgelost door chirurgische ingrepen. Dit verbetert vooral de esthetiek van de getroffen persoon. Getroffen kinderen met het CEDNIK-syndroom zijn afhankelijk van intensieve therapie en meestal van het bezoeken van een speciale school in hun leven, zodat complicaties op latere leeftijd niet optreden. Het syndroom zelf doet dat echter niet leiden tot een verminderde levensverwachting. De ouders van het kind moeten bij verdere gezinsplanning rekening houden met het syndroom en deze ondergaan genetische counseling om verder voorkomen te voorkomen. Als de misvormingen bij de patiënt niet worden gecorrigeerd, zullen ze leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Vaak leidt dit ook tot psychische klachten of DepressieIn de meeste gevallen kan de verlamming niet meer worden verlicht, zodat de getroffen kinderen in hun dagelijks leven altijd afhankelijk zijn van hulp van buitenaf. De verhoorningsstoornissen van de huid kunnen ook alleen symptomatisch worden behandeld, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van levenslange therapie.
het voorkomen
Het CEDNIK-syndroom is aangeboren en prenatale preventie is niet mogelijk. Eerdere gevallen van het CEDNIK-syndroom geven echter relatief duidelijk aan dat kinderen uit consanguine unions een bijzonder risico lopen. Met dergelijke omstandigheden moet bij gezinsplanning rekening worden gehouden om het risico op ziekte met betrekking tot het CEDNIK-syndroom te verminderen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Met de aangeboren aandoening zijn er geen zelfhulpopties die tot verlichting of genezing van de ziekte zullen leiden. Afhankelijk van de omvang van de gezichtsmisvormingen, kunnen veranderingen worden bereikt door samen te werken met een chirurg. Desalniettemin blijft er een visuele onvolkomenheid over die niet aan de norm kan worden aangepast. Een baby kan geen gevoelens van schaamte ontwikkelen of de betekenis van de bestaande optische veranderingen in het dagelijks leven inzien. Om deze redenen zijn hierbij de behoeften van de ouders of naaste familieleden belangrijker voorwaarde Het gezicht van het kind kan desgewenst gemakkelijk worden bedekt met accessoires. Maar verder maatregelen, zoals het gebruik van cosmetische producten, zijn niet aan te raden. Een open benadering van de ziekte en de symptomen ervan helpt bij het creëren van een aanvaardbare situatie voor zowel het kind als de ouders. Hiervoor moeten de personen uit de nauwere sociale omgeving uitvoerig worden geïnformeerd over het CEDNIK-syndroom. Dit helpt om onaangename situaties in het dagelijks leven te verminderen. Daarnaast kunnen ouders therapeutische hulp zoeken of hun gevoelens uitwisselen in zelfhulpgroepen. Het gebruik van ontspanning technieken worden ook aanbevolen. Deze ondersteunen bij de dagelijkse uitdagingen en verminderen de spanning dat ontstaat.
