Hypogammaglobulinemie is een ziektebeeld dat behoort tot de groep van zogenaamde primaire immunodeficiënties. Kenmerkend voor deze bijzonder immunodeficiency is dat het wordt bepaald door een gebrek aan antilichamen Kort gezegd zijn hypogammaglobulinemieën ziekten waarbij vooral gammaglobulinen optreden immunoglobulinen, zijn volledig afwezig.
Wat is hypogammaglobulinemie?
De term hypogammaglobulinemie wordt voornamelijk gebruikt als synoniem voor de term agammaglobulinemie. Het enige verschil is dat bij hypogammaglobulinemie de gammafractie afneemt, terwijl deze bij agammaglobulinemie helemaal niet bestaat. Waarnemingen hebben aangetoond dat een groot deel van de agammaglobulinemieën in feite hypoglobulinemieën zijn. Dit verschil is echter in de meeste gevallen niet klinisch relevant. Hypogammaglobulinemie wordt daarentegen gedifferentieerd van dysgammaglobulinemie, wat veel vaker voorkomt. Zowel hypogammaglobulinemieën als dysgammaglobulinemieën komen voor bij verschillende immunodeficiënties, zoals WHIM-syndroom, ICOS-deficiëntie, CVID en hyper-IgM-syndroom. Hypogammaglobulinemie is ook mogelijk als begeleidend symptoom. In het algemeen zijn stoornissen met een tekort aan antilichamen, zoals hypogammaglobulinemie, de meest voorkomende immuundeficiënties.
Oorzaken
In principe zijn alle ziekten met een tekort aan antilichamen, inclusief hypogammaglobulinemie, gebaseerd op een verminderde productie van antilichamen. Antilichamen worden genoemd immunoglobulinen op hun medische naam. Dit zijn van het lichaam eiwitten die worden gebruikt om zich te verdedigen tegen specifieke micro-organismen. Er wordt een fundamenteel onderscheid gemaakt tussen aangeboren, zogenaamde primaire hypogammaglobulinemieën en, aan de andere kant, verworven of secundaire hypogammaglobulinemieën. Secundaire hypogammaglobulinemieën kunnen worden veroorzaakt door bepaalde ziekten, zoals kwaadaardige of kwaadaardige ziekten. Deze zijn vaak gerelateerd aan het systeem dat verantwoordelijk is voor bloed vorming. Om fysiologische redenen komen hypogammaglobulinemieën bij baby's voor in de periode van de tweede tot de zesde maand. Gedurende deze periode vervangt het organisme van de baby de antilichamen die in utero door de moeder worden geabsorbeerd door de antilichamen die zelf worden geproduceerd. Gedurende deze periode neemt de kans op ernstige bacteriële infecties toe. Een bijzondere en ook relatief veel voorkomende manifestatie van hypogammaglobulinemie is de zogenaamde selectieve IgA-deficiëntie. Bij sommige ziekten met een tekort aan antilichamen, zoals agammaglobulinemie, zijn genetische oorzaken ook betrokken bij de ontwikkeling van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
In de setting van hypogammaglobulinemie kunnen getroffen patiënten een verscheidenheid aan verschillende symptomen en klachten ervaren. Een gevreesde complicatie van vaccinaties is bijvoorbeeld een gebrek aan respons op de vaccinantigenen. Bovendien leidt de ziekte in veel gevallen tot een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële infecties. De resulterende infecties hebben vaak invloed op het bovendeel luchtwegenmaagdarmkanaal, en huid Bij een aantal syndromen komt hypogammaglobulinemie ook als een belangrijk kenmerk voor. Mentaal vertraging komt soms voor in samenhang met X-gebonden hypogammaglobulinemie en neurologische gebreken. X-gebonden hypogammaglobulinemie komt soms ook voor bij korte gestalte als gevolg van een geïsoleerd tekort aan groei hormonen. Bovendien, de voorwaarde maakt deel uit van het osteopetrose-hypogammaglobulinemie-syndroom. In wezen verschillen ziekten met een tekort aan antilichamen, waaronder hypogammaglobulinemie, op basis van de ernst en de expressie van de symptomen. De ziekten hebben meestal gemeen dat de patiënten lijden aan terugkerende infecties. Deze hebben vooral invloed op de sinussen en oren, bijvoorbeeld in de vorm van middenoor infecties. Conjunctivitis komt vaker voor in de ogen, terwijl het etterig is rhinitis verschijnt in het neus-. Bronchitis beïnvloedt vaak de bronchiën, en longontsteking kan in de longen voorkomen. Herhaalde infecties van de longen kunnen leiden tot chronische veranderingen in het orgel. De bronchiën verwijden zich, waardoor het gemakkelijker wordt pus accumuleren. Diarree wordt begunstigd door geclusterde infecties van het maagdarmkanaal. auto-immuunreacties zijn ook mogelijk, waarbij de immuunsysteem tast de lichaamseigen stoffen en weefsels aan.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om hypogammaglobulinemie te diagnosticeren, is het essentieel dat de getroffen persoon een geschikte specialist raadpleegt. Deze laatste bespreekt eerst die van de patiënt medische geschiedenis, mogelijke eerdere ziekten en individuele levensstijl samen met de patiënt. De hierboven beschreven symptomen zijn van centraal belang, omdat ze aanwijzingen geven voor de ernst van de hypogammaglobulinemie. Bloed tests zijn nodig om een betrouwbare diagnose van een tekort aan antilichamen te stellen. Antilichamen zijn detecteerbaar in de bloed en kan nauwkeurig worden bepaald in termen van hoeveelheid. Bovendien kan de deficiëntie van een enkele subgroep van antilichamen nauwkeurig worden bepaald. Het is ook nodig om een analyse uit te voeren van zogenaamde specifieke antilichamen, die gericht zijn tegen specifiek pathogenen en componenten van bloedgroepen.
Complicaties
Als gevolg van hypogammaglobulinemie is de getroffen persoon meestal relatief vaak ziek en vaak getroffen door infecties en ontstekingen. Het betreft voornamelijk infecties van de luchtwegen, Zodat ademhaling moeilijkheden of longontsteking optreden. In het ergste geval kan dit fataal zijn voor de patiënt. Verder kunnen er ook klachten zijn van de maag In veel gevallen lijden patiënten aan verminderde intelligentie en vertraging, zodat ze in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Niet zelden leidt hypogammaglobulinemie ook tot korte gestalte. Naarmate de ziekte vordert, ontsteking van de neusholten of middenoor komt ook voor. De constante infecties en ontstekingen kunnen ook een negatief effect hebben op de psychische toestand van de patiënt en leiden tot een verminderde kwaliteit van leven. De maag klachten veroorzaken vaak diarree or pijn in de buikstreek In de regel is het niet mogelijk om hypogammaglobulinemie permanent te genezen. Daarom wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van infusies en medicatie en kunnen de symptomen voor een korte tijd beperken. De getroffen persoon moet de behandeling echter meerdere keren ondergaan. De levensverwachting wordt gewoonlijk verminderd door hypogammaglobulinemie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat hypogammaglobulinemie zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen het verloop van de ziekte negatief is, is het essentieel dat de getroffen persoon naar een arts gaat. Dit kan verdere complicaties en ongemak voorkomen. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de patiënt vaak last heeft van infecties en ontstekingen. Vooral de luchtwegen wordt beïnvloed door deze infecties, zodat ernstige ademhaling er kunnen zich moeilijkheden voordoen. Evenzo mentaal vertraging wijst vaak op hypogammaglobulinemie en moet door een arts worden onderzocht. Klachten van de ogen of frequent ontsteking van de bindvlies kan ook wijzen op de ziekte. Hoe eerder de klachten worden onderzocht, hoe groter de kans op volledig herstel. In de meeste gevallen kan hypogammaglobulinemie worden vastgesteld door een huisarts of door een kinderarts. Voor verdere behandeling is echter de betrokkenheid van verschillende specialisten vereist om de symptomen van hypogammaglobulinemie te verlichten. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, is er meestal geen verminderde levensverwachting.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er geen manieren bekend om een tekort aan antilichamen in het algemeen en hypogammaglobulinemie in het bijzonder op de lange termijn te genezen. Getroffen patiënten kunnen echter immunoglobuline G-vervanging krijgen. Dit is het belangrijkste bestanddeel van antilichamen. Hiervoor worden speciale antilichamen uit het bloed van plasmadonoren gefilterd. Nadat de antilichamen een intensieve zuivering hebben ondergaan, worden ze intraveneus of subcutaan aan de individuen toegediend door middel van een regelmatig geplande injectie. Deze levering van antilichamen is in de meeste gevallen goed in het beheersen van terugkerende infecties.
het voorkomen
specifiek maatregelen om hypogammaglobulinemie te voorkomen zijn nog niet bekend. Daarnaast heeft de ziekte ook een genetische component die op geen enkele manier kan worden beïnvloed. Daarom is het des te belangrijker om onmiddellijk een arts te raadplegen als er tekenen of symptomen van de ziekte optreden.
Nazorg
In de meeste gevallen van hypogammaglobulinemie heeft de getroffen persoon geen specifieke opties voor nazorg. De getroffenen dienen bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte contact op te nemen met een arts, zodat een vroege behandeling kan worden gestart. Een volledige genezing is niet mogelijk. Als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd in het geval van hypogammaglobulinemie. Dit kan voorkomen dat de ziekte terugkeert bij nakomelingen. Getroffen personen zijn meestal afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd, met aandacht voor de juiste dosering en regelmatige inname. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst de arts te worden geraadpleegd. Aangezien een volledige genezing van hypogammaglobulinemie niet mogelijk is, zijn getroffen personen afhankelijk van het innemen van de medicatie voor de rest van hun leven. Verder maatregelen van nazorg zijn meestal niet nodig. De ziekte vermindert ook de levensverwachting van de getroffen persoon niet. De ziekte maakt echter het risico van infectieziekten relatief hoog, dus de getroffen persoon moet speciale voorzorgsmaatregelen tegen hen nemen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Sinds het ontbreken van immunoglobulinen vormt de voorwaarde Bij hypogammaglobulinemie gaat zelfhulp in de eerste plaats over het versterken en ondersteunen van het eigen immuunsysteem. Het risico van gemakkelijke infectie met infectieziekten, is voor veel patiënten moeilijk te hanteren. Maar er zijn enkele voorzorgsmaatregelen die u kunt nemen, de uitdaging is om deze te vermijden bacteriën zo veel mogelijk. Handreinigers, verkrijgbaar bij elke drogisterij, zijn hier goed voor. Een groot deel van de immuunsysteem is in de darm, of hangt af van de darmen volksgezondheid. Het behouden van het darm fit wordt geholpen door probiotica en een gezond dieet Fruit en groenten, vooral salades, moeten bijzonder grondig worden gewassen. Overal bacteriën kan vormen, schoonmaken en wassen is erg belangrijk voor patiënten met hypogammaglobulinemie. Voor veel mensen die aan hypogammaglobulinemie lijden, is deelname aan steungroepen nuttig. Zeker in de periode na diagnose is de emotionele ondersteuning die in groepen geboden wordt een grote ondersteuning. Individueel maatregelen om de kwaliteit van leven te verbeteren en om hypogammaglobulinemie te bestrijden worden gedeeld in de uitwisseling van ervaringen. Patiënten en familieleden komen echter ook samen op online forums om ervaringen uit te wisselen en de mogelijkheid te hebben om individuele symptomen te verlichten met de steun van anderen.
