Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Homocysteïne *
* Om het vrijkomen van homocysteïne van het erytrocytenmoet het serum of plasma uiterlijk 30-45 minuten daarna worden gescheiden bloed collectie, die moet zijn vastend.Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de medische geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Vitamine B6, B12 en foliumzuur - verworven hyperhomocysteïnemie (= tekort aan vitamine B12, vitamine B6 of foliumzuur).
- Moleculair genetisch testen (mutatie in de MTHFR gen (genmutatie methyleentetrahydrofolaatreductase), met verstoring van het C1-metabolisme; prevalentie / ziektefrequentie 5-20%) - indien aangeboren hyperhomocysteïnemie wordt vermoed.
Normale waarden en pathologische waarden voor homocysteïne.
- Tot 10 μmol / l in vastend staat: geen actie nodig.
- 10 - 12 μmol /: therapie noodzakelijk voor patiënten met een verhoogd risico op atherosclerotische aandoeningen!
- Licht verhoogde waarden tot 30 μmol / l zijn meestal een vitale stofdeficiëntie vitaminen B6, B12 en foliumzuur.
- Bij waarden tussen 30 en 100 μmol / l bestaat er een vermoeden van heterozygote homocysteïnemie - aangeboren aandoening in het metabolisme van homocysteïne.
- Bij waarden boven 100 μmol / l is er een vermoeden van homozygote homocysteïnemie - meer uitgesproken aangeboren aandoening.
Tijdige detectie van buitensporig hoge homocysteïnespiegels in het serum maakt het meestal mogelijk om gericht te starten therapie en zo het risico op atherosclerose verminderen.
