Hemihypertrofie is een van de aangeboren afwijkingssyndromen. De voorwaarde wordt meestal vroeg gediagnosticeerd jeugd Daarin vindt ongelijke groei in grootte van het lichaam of in delen ervan plaats.
Wat is hemihypertrofie?
Hemihypertrofie wordt ook wel hemihypertrofie genoemd. Het is een zeer zeldzame voorwaarde wereldwijd. Het wordt gediagnosticeerd met een frequentie van 1: 1000,000. Hemihypertrofie wordt gekenmerkt door een eenzijdige overgroei van het lichaam. Onder normale omstandigheden is het lichaam symmetrisch. Als er een verschil in grootte is van vijf procent tussen de helften van het lichaam, noemen artsen dit hemihypertrofie. Het verschil in groottegroei kan ook betrekking hebben op individuele delen van het lichaam, zoals de ledematen. In de meeste gevallen is het voorwaarde is een aangeboren afwijking. Hemihypertrofie is een speciale vorm van hypertrofie Hierbij blijken patiënten vergrote organen of weefselontwikkeling te hebben. De asymmetrie van groei bij hemihypertrofie kan verwijzen naar gepaarde interne organen in sommige gevallen. Bij de erfelijke ziekte kunnen er aanvullende veranderingen zijn in de huid en tanden. Hemihypertrofie is een complex ziektebeeld. Het kan voorkomen als een geïsoleerde ziekte of worden gediagnosticeerd als onderdeel van een syndroom. De aandoening kan aangeboren zijn of kan zich tijdens de eerste levensjaren tijdens elke groeifase ontwikkelen. In zeer enkele gevallen ontwikkelt hemihypertrofie zich op oudere leeftijd als gevolg van ontstekingsprocessen.
Oorzaken
De oorzaak van hemihypertrofie wordt als slecht begrepen. Aangenomen wordt dat het een genetische aanleg is. Specifieke bevindingen zijn momenteel echter niet beschikbaar. Waarschijnlijk is de aandoening niet erfelijk. In de meeste gevallen lijkt de misvorming zich in de eerste dagen van zwangerschap Als gevolg van de verandering in één cel komen alle cellen daaruit voort groeien sneller dan de anderen. Afhankelijk van het tijdstip van de mutatie kan de sterkte van de uitdrukking van de groottegroei moet worden geëvalueerd. In de meeste gevallen is hemihypertrofie aangeboren. Het kan echter ook tot uiting komen in de eerste levensjaren tijdens de groeiontwikkeling. Bovendien laten gedocumenteerde gevallen zien dat de ziekte zich later in het leven kan ontwikkelen als gevolg van ontstekingsprocessen. Proliferatieve processen zoals osteomyelitis zijn bekend. Dit is besmettelijk ontsteking van de beenmerg in mensen. Bovendien kan hemihypertrofie worden gediagnosticeerd als onderdeel van andere syndromen. Deze omvatten het Proteus-syndroom, Zilver-Russell-syndroom, Beckwith-Wiedemann-syndroom of Klippel-Trenaunay-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste tekenen van hemihypertrofie kunnen kort na de geboorte optreden. De overgroei van de ene helft van het lichaam is al duidelijk bij zuigelingen. De fundamentele verstoring van de symmetrie van het menselijk lichaam is een prominent symptoom van de aandoening. Zachte weefsels zoals spieren, huid or pezen zijn betrokken bij het proces van maatveranderingen. Bijkomende afwijkingen in het gezichtsgebied, vooral in de tanden of huid zijn mogelijk. Bij sommige patiënten kunnen endocriene aandoeningen zoals schildklieraandoeningen of suikerziekte komen ook voor. In sommige gevallen wordt de asymmetrische ontwikkeling van het lichaam alleen in de groeifasen gevormd. Anders been of armlengtes zijn merkbaar bij de patiënt. Evenzo is een ongelijke ontwikkeling van het bovenlichaam mogelijk. Andere symptomen kunnen lokale veranderingen in grootte in gepaarde organen zijn. Hemihypertrofie resulteert in misvorming van bloed schepen Bloedsomloopstoornissen zijn te verwachten in de aangetaste delen van het lichaam. De huid wordt vaak omschreven als gemarmerd en licht blauwachtig. Bovendien treedt zwelling van de huid en wondvorming op.
Diagnose
Hemihypertrofie wordt aanvankelijk gediagnosticeerd door visuele inspectie van de asymmetrie. De dokter dan maatregelen de aangetaste lichaamsdelen en documenteert de afwijkingen. Dit wordt gevolgd door examens zoals ultrageluid, Röntgenstraal of verschillende scans. Dit wordt gebruikt om de exacte maatverschillen te bepalen. Bovendien wordt hiermee de betrokkenheid van de organen gecontroleerd. Omdat de asymmetrische groei de anomalie verhindert te groeien, kan verwacht worden dat de asymmetrie erger wordt naarmate het kind groeit.
Complicaties
Hemihypertrofie veroorzaakt in de meeste gevallen asymmetrie in de groei van de patiënt. In dit geval wordt de ene helft van het lichaam aangetast door ernstige overgroei. De algehele symmetrie van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verstoord door deze ziekte en is niet meer aanwezig evenwicht Spieren of gezichtsvermogen kunnen worden beschadigd en de huid wordt ook vaak aangetast door ongemak. Daarnaast treden er misvormingen van het gebit op, waardoor de opname van voedsel of vloeistoffen aanzienlijk wordt geassocieerd pijn Het is niet ongebruikelijk dat patiënten hier last van hebben suikerziekte De lengtes van de armen en benen kunnen aan de verschillende kanten variëren, wat leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. Bewegingsbeperkingen komen ook voor. In sommige gevallen is het interne organen kan ook worden beïnvloed door hemihypertrofie. In dit geval zijn er storingen in bloed circulatie en ernstige zwelling. In de meeste gevallen zijn er ook psychische klachten en minderwaardigheidscomplexen. Vooral bij kinderen leidt de ziekte vaak tot plagen en pesten, wat de kwaliteit van leven enorm vermindert. Directe behandeling van de symptomen is niet mogelijk. In sommige gevallen kunnen de misvormingen operatief worden verwijderd. Bij dit proces treden geen verdere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Om verdere complicaties en ongemak op volwassen leeftijd door de aandoening te voorkomen, moet deze bij de eerste tekenen door een arts worden behandeld. De eerste tekenen van hemihypertrofie kunnen al na de geboorte optreden. De kinderen hebben last van een aanzienlijke overgroei of asymmetrie van het hele lichaam. Deze symptomen worden meestal ook na de geboorte door artsen opgemerkt. Bovendien treden er ook misvormingen op in het gezicht, wat op hemihypertrofie kan duiden. De lengte van de benen en armen is ook verschillend, zodat het kind in het dagelijks leven met aanzienlijke moeilijkheden te kampen heeft. Als deze klachten optreden, is onderzoek door een arts noodzakelijk. Zwelling van de huid of stoornissen in bloed circulatie wijzen meestal ook op hemihypertrofie. De diagnose kan gesteld worden door een kinderarts of door een huisarts. Patiënten zijn voor verdere behandeling afhankelijk van verschillende specialisten, aangezien hemihypertrofie alleen symptomatisch kan worden behandeld. Hemihypertrofie leidt niet tot een verminderde levensverwachting.
Behandeling en therapie
De behandeling van hemihypertrofie is sterk geïndividualiseerd. Als het evenwicht is gestoord door het afwijkende gewicht distributie in het lichaam heeft de patiënt therapeutische ondersteuning nodig. Hiervoor wordt een speciale training gegeven. Sportieve oefeningen worden zoveel mogelijk gebruikt om misstanden te compenseren en het spierstelsel te ontlasten. Spanningen in het lichaam moet worden verminderd. Bestaande been lengteverschillen kunnen worden gecompenseerd door orthopedische schoenaanpassingen. Hiervoor worden speciale schoenen met geïntegreerde schoenconstructie vervaardigd. Bovendien kunnen verschillende chirurgische ingrepen worden uitgevoerd. Hun doel is om het verschil in grootte van de helften van het lichaam te compenseren. In de meeste gevallen lijdt de patiënt eraan pijn vanwege de verkeerde uitlijning van het lichaam. Daarom is een medische behandeling om het ongemak te verlichten zeer waarschijnlijk. Verkeerde uitlijning van de tanden gaat gepaard met orthodontische behandeling. Dit kan leiden tot chirurgische ingreep of tandcorrectie door middel van bretels Bij verschillen in grootte van gepaarde organen wordt gekeken in hoeverre deze chirurgisch kunnen worden aangepast. Veranderingen in de huid worden meestal gecorrigeerd via cosmetische behandelingen zoals een laserstraal therapie of lokale operatie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van hemihypertrofie hangt af van de ernst en de intensiteit van de behandeling. Het is waar dat de ziekte niet dodelijk is. Het leidt echter altijd tot asymmetrische lichaamsverhoudingen. De hemiplegische reuzengroei kan chirurgisch worden gecorrigeerd maatregelen Een volledig herstel van de lichaamssymmetrie is echter niet mogelijk. Ongelijke lichaamsgroei bevordert de ontwikkeling van scoliose. Als een regel, scoliose (kromming van de wervelkolom) is goed te behandelen door fysiotherapie of korset therapieDit is echter niet mogelijk bij deze vorm van hemihypertrofie vanwege de ongelijke groei. In dit geval kan de kromming van de wervelkolom alleen door een operatie worden gecorrigeerd. Een verschil in been lengte moet ook chirurgisch worden gecompenseerd om geen verdere gevolgschade te riskeren, zoals scoliose en ernstige posturale afwijkingen. Therapie omvat ook de individuele productie van voetzolen en op maat gemaakte schoenen. Hemihypertrofie wordt altijd geassocieerd met verkeerd geplaatste tanden. Hun correctie is ook alleen operatief mogelijk. Om een uitgebreide uitlijning van beide helften van het lichaam te bereiken, zijn tijdens de groei constante chirurgische ingrepen nodig. De ongelijke lichaamsontwikkeling leidt altijd tot pijn, wat vereist pijntherapie Hoewel de levensduur niet wordt beïnvloed door hemihypertrofie, is de kwaliteit van leven ondanks alle behandelingen verminderd maatregelen Naast het fysieke ongemak, worden patiënten vaak geconfronteerd met constante plagerijen. Als gevolg van de chronische pijn en constant pesten, de ontwikkeling van geestesziekte heeft de voorkeur.
het voorkomen
Het nemen van preventieve maatregelen is niet bekend bij hemihypertrofie. Aangezien echter wordt vermoed dat de ziekte het risico op het ontwikkelen van een tumor kan verhogen, moet de patiënt in dit verband preventieve onderzoeken bijwonen. Dit betreft in het bijzonder kankers van de nier.
Follow-up
Bij hemihypertrofie ligt de nadruk op vroege opsporing en behandeling van de ziekte om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Hoe eerder de ziekte in dit proces wordt opgespoord en behandeld, hoe beter het verloop in de meeste gevallen is. Daarom moet de getroffen persoon bij de eerste symptomen of tekenen van de ziekte al een arts raadplegen om verdere complicaties of klachten te voorkomen. De maatregelen of opties voor nazorg zijn ernstig beperkt bij hemihypertrofie. In de meeste gevallen worden de symptomen verlicht door chirurgische ingrepen, hoewel de ingrepen variëren afhankelijk van de aard en ernst van de exacte symptomen. Over het algemeen moet de getroffen persoon na een dergelijke operatie rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten moeten worden vermeden. Fysiotherapie maatregelen kunnen ook erg nuttig zijn, hoewel veel van de oefeningen ook bij de patiënt thuis kunnen worden uitgevoerd. Bovendien kan het dragen van speciale schoenen ook de symptomen verlichten. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet verminderd door hemihypertrofie, als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Vanwege hemihypertrofie hebben de meeste getroffen personen een verhoogd risico op tumorontwikkeling. Om deze reden moeten getroffen patiënten deelnemen aan regelmatige onderzoeken om verdere complicaties te voorkomen. In het bijzonder moeten de nieren worden onderzocht, aangezien ze bijzonder worden aangetast door de tumoren. Als de getroffen persoon last heeft van gebitsklachten of afwijkingen van het gebit, worden deze meestal behandeld door een tandarts. Er is geen speciale zelfhulp beschikbaar voor de getroffen persoon, hoewel een goede verzorging van het gebit een positief effect kan hebben op deze klachten. De verkeerde uitlijning van het lichaam wordt behandeld met verschillende therapieën en oefeningen. Deze kunnen meestal thuis worden uitgevoerd. Het beoefenen van verschillende sporten kan ook een positief effect hebben op deze scheefheid en deze elimineren. Verder is het bij hemihypertrofie aan te raden om speciaal gemaakte schoenen te dragen om de houding van het kind te versterken. Bij psychische klachten kunnen gesprekken met andere getroffenen of met de eigen ouders en vrienden erg behulpzaam zijn. In ernstige gevallen moet een psycholoog worden geraadpleegd Depressie In veel gevallen kunnen de symptomen van hemihypertrofie relatief goed worden verlicht.
