cystic fibrosis
cystic fibrosis is een ziektebeeld dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een chloridekanaal. Deze kanalen zijn belangrijk voor de vorming van slijm in het lichaam, omdat water achter het chloride kan weglekken en het slijm dus dunner wordt. Hoewel alle orgaansystemen door deze ziekte worden aangetast, staan de longen op de voorgrond.
Het stroperige slijm verhindert dat de longen hun zelfreinigende functie uitoefenen. Een dun slijm is een voorwaarde voor het verwijderen van ziekteverwekkers en andere stoffen uit de longen. Het gebrek aan zuivering leidt tot een verhoogde incidentie van longontsteking.
Dit is een van de redenen waarom de getroffenen een drastisch verminderde levensverwachting hebben. De mutatie van het kanaal is te wijten aan een genmutatie. Dit betekent dat de volgorde van de componenten van het DNA binnen het gen verandert.
De mutatie is veel kleiner dan chromosomale mutaties, maar met zeer ernstige gevolgen. Er zijn honderden verschillende mutaties van het gen bekend, die allemaal leiden tot een disfunctie van het kanaal.
