Hemifaciale microsomie is een eenzijdige afwijking van de hoofd dat komt door verschillende misvormingen. De Latijnse naam, vaak afgekort HFM, van de voorwaarde kan worden vertaald als "kleine groei van de helft van het gezicht." De classificaties volgens ICD zijn respectievelijk 10 - Q75.8 en Q87.0.
Wat is hemifaciale microsomie?
Hemifaciale microsomie is een craniofaciale of misvorming die de schedel of gezicht. Het komt relatief zelden voor, maar is niettemin de tweede meest voorkomende anomalie van de hoofd, samen met gespleten lip en gehemelte. Gemiddeld ontwikkelt ongeveer één op de ongeveer 13,000 kinderen de ziekte. Vermoedelijk ontstaan de misvormingen tijdens de eerste twee maanden van zwangerschap en later variëren in ernst. De misvormingen zijn asymmetrisch en strekken zich over het algemeen uit over de sensorische organen, zoals het oog en het oor, en over verschillende delen van het gezicht. schedel, vooral de kaak. Bovendien is er daar meestal verlies van zacht weefsel. Hemifaciale microsomie wordt vaak gelijkgesteld met het Goldenhar-syndroom. Strikt genomen is het echter slechts een onderdeel van deze ziekte, waarbij ook problemen optreden in de wervelkolom en interne organen Hetzelfde geldt voor het Moeschler-Clarren-syndroom, waarbij ook de straal wordt aangetast.
Oorzaken
De exacte oorzaken van hemifaciale microsomie zijn momenteel onbekend. Hoewel er op dit gebied al diverse onderzoeken hebben plaatsgevonden, is het gewenste succes nog niet behaald. De meest veelbelovende resultaten tot nu toe kwamen van een studie uit 2014 waarin Amerikaanse wetenschappers een diepgaande blik werpen op een Italiaans gezin waarin verschillende leden zijn getroffen door hemifaciale microsomie. Genetische analyse onthulde een verrassend aantal duplicaties op chromosoom 14. The gen daar, OTX2 genaamd, werd geïsoleerd en geïdentificeerd als een zogenaamd oncogen. Het kan een trigger zijn voor hersenen tumoren en lijkt ook een invloed te hebben op hemifaciale microsomie. De onderzoekers sluiten echter uit dat de duplicaties de enige oorzaak zijn. Wat dit genetisch defect veroorzaakt, is ook nog onduidelijk. Sommige experimenten bij dieren wijzen op mogelijke bloedingen tijdens de embryonale fase. Ze kunnen worden veroorzaakt door de inname van verschillende medicijnen, drugs of giftige chemicaliën, zoals insecticiden Bovendien zou diabetische ziekte bij de moeder ook een mogelijkheid zijn voor een dergelijke bloeding.
Symptomen, klachten en tekenen
De misvormingen die optreden zijn gevarieerd en vaak duidelijk herkenbaar. Doorslaggevend is een onderontwikkelde kaak. De misvormingen zijn van invloed op zowel de onder- als de bovenkaak en resulteren daarom meestal in spraakproblemen of zelfs ongemak bij het slikken. De kin van de patiënt is meestal enigszins verschoven. Het wijst duidelijk naar de zieke kant van het gezicht, waar de hoek van de mond daarboven is het ook iets hoger dan aan de gezonde kant. Bovendien worden het respectieve oog en oor beïnvloed door de misvormingen. Het oog is vaak vergroot of ligt merkbaar lager in de oogkas. In zeldzame gevallen ontbreekt het volledig. Afwijkingen van de oorschelp en een onvolledig gevormd gehoorgang zijn gevonden. Daarom hebben patiënten met hemifaciale microsomie bijna altijd ten minste gedeeltelijke doofheid of blindheid Vanwege de hemifaciale groeistoornissen is gezichtsuitdrukking slechts aan één kant mogelijk. Bovendien kan de bewegingsvrijheid in toenemende mate worden beperkt door latere verklevingen aan de cervicale wervelkolom.
Diagnose
Een diagnose van hemifaciale microsomie is al mogelijk met behulp van prima ultrageluid in de baarmoeder. Dit prenatale onderzoek wordt uitgevoerd met een apparaat met een bijzonder hoge resolutie dat een gerichte diagnose mogelijk maakt. Na de geboorte zijn de typische symptomen meestal direct herkenbaar. Verdere onderzoeken worden vervolgens uitgevoerd door middel van röntgenfoto's of door computertomografie.
Complicaties
Bij deze ziekte zijn er verschillende misvormingen, die in de meeste gevallen voorkomen op de hoofd van de patiënt. Deze anomalieën kunnen daardoor leiden op verschillende complicaties en klachten. In dit geval lijdt de getroffen persoon aan een ernstig onderontwikkelde kaak. Dit leidt tot spraakstoornissen en slikproblemenIndien nodig is zelfs een gewone inname van voedsel en vloeistof door deze ziekte niet meer mogelijk. Evenzo wordt de kin verplaatst, wat resulteert in een verminderde esthetiek die mentaal lijden kan veroorzaken. De misvormingen kunnen bij kinderen plagen en pesten veroorzaken. Misvormingen worden ook aangetroffen op de oren en ogen, waardoor het zicht of gehoor van de patiënt beperkt kan zijn. In het ergste geval lijdt de getroffen persoon aan compleet blindheid of doofheid. Door de klachten is het dagelijkse leven voor de patiënt extreem beperkt en neemt de kwaliteit van leven significant af. Bovendien treden groeistoornissen op. De ontwikkeling van intelligentie blijft echter onaangetast door de ziekte. De behandeling niet leiden tot verdere complicaties. Het is mogelijk om de meeste klachten operatief te corrigeren en zo volledig te elimineren. Het verdere verloop hangt echter sterk af van de ernst van de ziekte en de klachten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien deze ziekte gepaard gaat met aanzienlijk ongemak en moeilijkheden in het dagelijkse leven van de getroffen persoon, moet deze in elk geval door een arts worden behandeld. De arts moet worden geraadpleegd als het kind lijdt aan ernstige misvormingen. Deze kunnen direct zichtbaar zijn voor het oog en verschijnen voornamelijk op het gezicht van de patiënt. Verder slikproblemen of spraakproblemen duiden ook op de ziekte en moeten worden onderzocht. Ogen en oren worden ook vaak aangetast door de misvormingen, waardoor de kinderen ook last hebben van verminderd zicht of niet goed kunnen horen. In extreme gevallen, blindheid of doofheid duiden ook op de ziekte. Bovendien kunnen de getroffenen last hebben van groeistoornissen. Als deze symptomen optreden, moet een kinderarts worden geraadpleegd, maar als alternatief kan een huisarts helpen. Omdat de ziekte alleen symptomatisch kan worden behandeld, wordt deze door verschillende specialisten uitgevoerd. In de meeste gevallen kunnen veel symptomen worden verlicht en kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk worden verhoogd.
Behandeling en therapie
De behandeling van misvormingen wordt in verschillende stappen uitgevoerd. Over het algemeen omvat dit talloze reproductieve operaties die worden uitgevoerd tot in de volwassenheid. Ja, afhankelijk van de leeftijd en het ontwikkelingsstadium wordt er individueel beslist welke correctie al kan worden uitgevoerd of welke moet worden uitgesteld vanwege de groei van het kind. Tegen deze achtergrond worden in de eerste levensjaren vaak alleen interventies uitgevoerd die bedoeld zijn om te voorkomen pijn of complicaties. Dit bevat tracheotomie, die onmiddellijk na de geboorte wordt uitgevoerd als ademhaling functioneert niet vanwege vernauwde luchtwegen. Later worden de boven- en onderkaak gecorrigeerd en worden eerdere malocclusies van de tanden orthodontisch behandeld. Bij bestaande spraakgebreken wordt meestal ook een logopedist geraadpleegd. Dit is vooral nodig als het kind een gehoorstoornis heeft als gevolg van misvormingen in het gebied van het oor. De oren en ook de aangetaste ogen kunnen grotendeels worden gereconstrueerd. Tegenwoordig wordt de groei verstoord botten worden verlengd met eelt afleiding. Hier de botten worden gescheiden, waardoor er weer nieuwe botsubstantie tussen de twee stukken kan worden gevormd. Plaatsen waar deze procedure niet van toepassing is, zijn meestal gevuld met implantaten gemaakt van botweefsel of siliconen.
Vooruitzichten en prognose
Hemifaciale microsomie doet dat meestal niet leiden tot een vermindering van de levensverwachting als deze vanaf het begin wordt behandeld. De kwaliteit van leven van getroffen personen is echter ernstig beperkt. De eenzijdige ontwikkelingsachterstand van de ene helft van het lichaam leidt tot verschillende misvormingen en handicaps, die ook de algehele ontwikkeling van het kind kunnen beïnvloeden. Typerend voor de ziekte is de afwezigheid of onderontwikkeling van een oogbal of auriculaire misvormingen zonder ontwikkeld gehoorgang Bovendien kan het vlak aan één kant worden verplaatst. Vooral de misvormingen van de kaak kunnen tot ernstige leiden ademhaling problemen. Tegelijkertijd, hart- defecten zijn ook mogelijk. Zonder behandeling kunnen ernstige secundaire ziekten het gevolg zijn van ademhalingsbeperkingen.Afhankelijk van de ernst en het succes van de behandeling, verschillende symptomen zoals gehoorstoornis, doofheid, slikproblemen, spraakproblemen, voortdurende gebitsproblemen, neiging tot allergieën, groeiachterstand of leren stoornissen worden later waargenomen. Niet alle symptomen hoeven echter op te treden. Tijdens de gehele groeifase, a therapie aangepast aan de groei is noodzakelijk. De verdere ontwikkelingsmogelijkheden van het kind zijn afhankelijk van het succes hiervan therapie Het speelt ook een belangrijke rol bij het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen. Zowel de fysieke als de daaruit voortvloeiende psychische problemen hebben dus een grote invloed op de kwaliteit van leven. De gehoor- en spraakproblemen kunnen de algehele ontwikkeling van het kind vertragen. Veel getroffen personen lijden ook onder de psychologische gevolgen van afwijzing, plagen en daaropvolgende sociale uitsluiting.
het voorkomen
Omdat de exacte oorzaken nog niet zijn onderzocht, is het voorkomen van hemifaciale microsomie moeilijk. Het is echter een feit dat de ziekte dominant wordt geërfd, dus getroffen personen moeten goed nadenken over hun eigen wens om kinderen te krijgen ondanks een succesvolle behandeling. Aanstaande moeders wordt geadviseerd om niet te nemen drugs en niet-vitale medicijnen.
Nazorg
In de regel zijn er zeer weinig of geen maatregelen van directe nazorg zijn beschikbaar voor de persoon met deze ziekte. In dit geval is de patiënt primair afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen of een verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. De behandeling van deze ziekte wordt meestal gedaan door een kleine chirurgische ingreep. Na een dergelijke operatie moet de patiënt rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Zware of fysieke activiteiten worden niet aanbevolen om het genezingsproces niet te vertragen. In de meeste gevallen moeten alle misvormingen worden gecorrigeerd. Klachten over de ogen of oren worden verlicht met behulp van een gehoorapparaat of een visueel hulpmiddel. Vooral de ouders van het getroffen kind moeten ervoor zorgen dat het kind deze draagt AIDS permanent om de klachten niet te verergeren. Over het algemeen zijn zeer regelmatige controles bij een arts nodig om de symptomen onder controle te houden.
Dit is wat u zelf kunt doen
Hemifaciale microsomie is zeer zeldzaam gen effect dat wordt doorgegeven via erfelijkheid. Hoewel zich soms ziekteverschijnselen ontwikkelen, wordt hemifaciale microsomie zelf niet direct als een ziekte beschouwd. Sinds de gen effect wordt al zichtbaar gevormd vóór de geboorte, de bijbehorende misvorming wordt ofwel prenataal gediagnosticeerd of wordt direct bij de geboorte opgemerkt. Daarom zijn het in de eerste plaats de ouders die verantwoordelijk zijn voor hun kinderen en alle behandelingsstappen kunnen initiëren en goedkeuren. Afhankelijk van de groei van het kind en de schade die optreedt, kunnen op individuele basis verschillende chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om de niet-groeiende en onvolgroeide helft van het gezicht en de mogelijk aangetaste organen aan te passen aan de gezonde helft van het gezicht. Voor ouders is het erg belangrijk om hun kind naast medische ondersteuning ook psychologische ondersteuning te geven en het zelfvertrouwen van hun kind te versterken. Tegenwoordig biedt plastische chirurgie veel mogelijkheden om het genetisch defect grotendeels onzichtbaar te maken. Een goede sociale omgeving is erg belangrijk en nuttig voor de jonge patiënt. Volwassenen met hemifaciale microsomie zijn opgegroeid met het genetisch defect en zijn goed bekend met de symptomen. Therapeutische discussies kunnen worden gevoerd om de moeilijkheden in het dagelijks leven het hoofd te bieden. Regelmatige controlebezoeken aan de arts helpen om het verdere verloop van de ontwikkelde defecten onder controle te houden.
