Classificatie
Broze botziekte kunnen worden onderverdeeld in verschillende subtypen, die elk hun eigen kenmerken hebben. Ze verschillen vaak in de gestalte van de getroffen personen, evenals in de uiting van symptomen en het verloop van de ziekte. Type I (type Lobstein): Type I van het broze botziekte is de mildste vorm van de ziekte.
Het wordt vaak pas gediagnosticeerd als het kind al ouder is en merkbaar vatbaar is voor fracturen. De diagnose kan echter zelfs later worden gesteld wanneer begeleidende symptomen merkbaar worden, zoals gehoorproblemen op volwassen leeftijd. De getroffenen hebben meestal weinig skeletafwijkingen.
Hun gewrichten zijn meestal extreem mobiel en hun spieren zijn nogal zwak. De sclerae kunnen blauwachtig verkleurd zijn. Anders is type I onopvallend.
Type II: Type II broze botziekte is de meest ernstige vorm van de ziekte. Patiënten zijn extreem vatbaar voor fracturen en lijden aan een onderontwikkeld long. In het verleden werd deze vorm van brosse botziekte als niet levensvatbaar beschouwd, maar tegenwoordig kan deze effectiever worden behandeld, waardoor de overlevingstijd kan worden verlengd.
Toch lopen veel kinderen tijdens de geboorte meerdere fracturen op, waardoor ze vaak binnen 24 uur na de geboorte overlijden. De onvoldoende volwassenheid van de longen is ook een doorslaggevende factor bij het vroegtijdig overlijden van de jonge patiënten. Type III (type Vrolik): Patiënten met type III van glasvochtziekte lijden ook aan een ernstige vorm van de ziekte.
Ze zijn klein van gestalte en hebben veel skeletvervormingen die zowel in de ledematen als in de wervelkolom voorkomen. Dit kan ook invloed hebben op ademhaling. Vaak zijn deze patiënten afhankelijk van een rolstoel.
Type IV: Type IV kan worden beschouwd als een lichtere vorm van Type III. Deze patiënten zijn ook klein, maar hebben minder last van skeletafwijkingen en hebben niet zo vaak een rolstoel nodig als patiënten van type III. De sclerae van de getroffenen kunnen normaal zijn, maar ook blauwachtig verkleurd. Type V: Patiënten met type V-glasvochtziekte ervaren het fenomeen van excessief eelt vorming.
Na fracturen treedt overmatige vorming van nieuw bot op, wat resulteert in verdikking van het bot. Bij deze patiënten calcium hoopt zich ook op in de ligamentstructuren tussen ellepijp en radius, en tussen tibia en fibula. Dit leidt tot problemen met het naar binnen en naar buiten draaien van deze lichaamsdelen.
Dit kan al tijdens het onderzoek een indicatie geven van de onderliggende ziekte. Type VI: Patiënten met type VI hebben normale tot blauwachtige sclera. Ze vertonen typische symptomen van de broze botziekte.
Het bijzondere is echter dat er bij deze patiënten geen genetische oorzaak voor de symptomen kan worden gevonden. Ze hebben niet de typische genetische mutaties zoals de andere patiënten met glasvochtziekte. Type VII: Het bijzondere kenmerk van patiënten met glasbotziekte type VII is de zogenaamde rhizomellia.
Hier de bovenarm en dij botten zijn relatief kort in vergelijking met de onderarm en lager been botten. De therapie van glasbotziekte is gebaseerd op drie hoofdpijlers: fysiotherapie, intramedullaire spijkers en bisfosfonaten. Omdat de broze botziekte genetisch bepaald is, is deze nog niet te genezen.
De therapie dient alleen om de symptomen te verbeteren. Fysiotherapie: Fysiotherapie wordt steeds belangrijker bij de behandeling van broze botten. Immobiliteit bevordert verder verlies van botmassa, dus gerichte fysiotherapeutische oefeningen zijn gunstig om te stabiliseren botten met het risico dat breuk.
Dit voorkomt ook een bijzonder slechte houding, omdat de spieren worden opgebouwd. Indien mogelijk moet fysiotherapie dagelijks worden uitgevoerd. Het is ook aan te raden om de oefeningen in water uit te voeren.
Patiënten kunnen gemakkelijk bewegen en er is geen gevaar voor vallen of breuken. Intramedullair nagelen: Intramedullair nagelen dient om de botten direct te stabiliseren. Hiervoor wordt het corresponderende bot tijdens een operatie in meerdere stukken verdeeld.
De stukjes worden vervolgens als een parelsnoer op een spijker of draad geregen, zodat de oorspronkelijke, axiaal correcte positie van het bot wordt hersteld. Op deze manier kunnen botvervormingen na breuken worden vermeden. Ook hiervoor kunnen telescoopnagels worden gebruikt die uit elkaar kunnen worden getrokken en dus de groei niet belemmeren.
Dit betekent dat de nagels niet zo vaak hoeven te worden verwisseld vanwege onvoldoende lengte. Intramedullair nagelen mag echter niet worden uitgevoerd bij patiënten in het algemeen slecht voorwaarde. Het kan ook niet worden gebruikt als er te weinig botstof is, omdat de nagel dan niet genoeg grip in het bot heeft.
bisfosfonaten: De behandeling van glasvochtaandoeningen met bisfosfonaten is een medicamenteuze behandeling. bisfosfonaten zijn preparaten die botvernietigende cellen remmen en zo leiden tot een secundaire toename van botstof. Dit kan de breuk tarief bij patiënten. Botpijn komt ook minder vaak voor bij behandeling met bisfosfonaten.
