Oculomotorische apraxie: oorzaken, symptomen en behandeling

Oculomotorische apraxie wordt ook wel Cogan II-syndroom genoemd en is een uiterst zeldzame oogaandoening die het voor getroffen personen onmogelijk maakt oogbewegingen uit te voeren voor fixatie. Meestal is het syndroom aangeboren, maar verworven varianten komen ook voor. De bewegingsstoornis in deze vorm is meestal gerelateerd aan een andere ziekte, zoals een beroerte. … Oculomotorische apraxie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dejerine-Sottas-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Dejerine-Sottas is een erfelijke aandoening die de perifere zenuwen aantast. De ziekte van Dejerine-Sottas behoort tot de groep van erfelijke sensorische en motorische neuropathieën. Artsen noemen de aandoening vaak HMSN type 3. Wat is de ziekte van Dejerine-Sottas? De ziekte van Dejerine-Sottas is ook bekend onder de synoniemen hypertrofische neuropathie van de kindertijd en de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3. Dejerine-Sottas … Dejerine-Sottas-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Greig-syndroom is een medische term voor een aangeboren misvormingssyndroom dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en meervoudige gewrichten van de vingers en tenen. Hoewel het erfelijke syndroom niet te genezen is, kan het wel operatief worden behandeld. Patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte worden geacht een uitstekende prognose te hebben. Wat is het Greig-syndroom? Het Greig-syndroom is ook ... Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenaal syndroom is een groep aandoeningen die gepaard gaat met misvormingen van de nieren en ledematen. Acrorenaal syndroom bestaat bij getroffen personen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving. Het acrorenaal syndroom is relatief zeldzaam. Wat is acrorenaal syndroom? Acrorenaal syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot misvormingen van de ledematen … Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke neuromusculaire aandoening. Het veroorzaakt progressieve verlamming van de extremiteiten met daaropvolgend spierverlies. Er is geen oorzakelijke remedie bekend. Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth? De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke neuromusculaire ziekte. Bij dit type ziekte vindt spierafbraak plaats als gevolg van zenuwen. De ziekte is vernoemd naar… Ziekte van Charcot-Marie-Tooth: oorzaken, symptomen en behandeling

Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Desbuquois-syndroom is een zeldzame en aangeboren osteochondrodysplasie. Het belangrijkste symptoom is een ernstige kleine gestalte met kromming van de wervelkolom en verkorte ledematen. Naast fysiotherapeutische maatregelen worden voornamelijk chirurgische correctieprocedures gebruikt voor de behandeling. Wat is het Desbuquois-syndroom? Osteochondrodysplasieën zijn de ziektegroep van skeletdysplasieën en kraakbeendysplasieën. Deze weefseldefecten omvatten het syndroom van Desbuquois, … Desbuquoisyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Tay-Sachs-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Mensen met het Tay-Sachs-syndroom hebben een zeldzame genetische aandoening. Ze gaan langzaam achteruit als de ziekte leidt tot een comateuze toestand die gepaard gaat met verlies van verworven vaardigheden, toevallen en verlamming. In de laatste stadia verliezen patiënten het bewustzijn en sterven ze. Wat is het Tay-Sachs-syndroom? Kinderen geboren met het Tay-Sachs-syndroom hebben geen toekomst, want deze ziekte is ongeneeslijk... Tay-Sachs-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Protrusio Acetabuli: oorzaken, symptomen en behandeling

Protrusio acetabuli verwijst naar een uitsteeksel van de heupkop en het acetabulum naar het kleinere bekken. Het kan aangeboren zijn of het gevolg zijn van bepaalde ziekten. Wat is protrusio acetabuli? In de geneeskunde spreken we van een protrusio acetabuli wanneer het acetabulum en de femurkop uitpuilen naar het onderste bekken, wat artsen uitsteeksel noemen. Deze … Protrusio Acetabuli: oorzaken, symptomen en behandeling