Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis: complicaties

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door cystische fibrose (CF): Ademhalingssysteem (J00-J99) Progressieve ademhalingsinsufficiëntie (respiratoire insufficiëntie) met chronische cor pulmonale (drukbelast rechterhart). Allergische bronchopulmonale aspergillose/Aspergillus bronchitis (schimmelinfectie) – ongeveer 30% van de patiënten met cystische fibrose heeft kolonisatie van de longen met de schimmel Aspergillus … Cystic Fibrosis: complicaties

Cystic Fibrosis: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte [falen om te gedijen]; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [Icterus prolongatus (= geelzucht (geelzucht) > 14 dagen aanhoudend)] Auscultatie (luisteren) van de … Cystic Fibrosis: onderzoek

Cystic Fibrosis: test en diagnose

Voor de diagnose van cystische fibrose volgens), moet er ten minste één diagnostische aanwijzing aanwezig zijn en moet CFTR-disfunctie worden aangetoond: Screening op cystische fibrose in Duitsland wordt in drie fasen uitgevoerd als een seriële combinatie van twee biochemische tests voor immunoreactief trypsine (IRT) en pancreatitis-geassocieerd eiwit (PAP) en DNA-mutatieanalyse. Begin sept… Cystic Fibrosis: test en diagnose

Cystic Fibrosis: medicamenteuze therapie

Therapiedoelen Verbetering van de symptomatologie Stabilisatie van de longfunctie Therapieaanbevelingen Opmerking: Cystic fibrosis-therapie is gebaseerd op de drie pijlers van de voedingsgeneeskunde (zie hieronder, sportgeneeskunde en fysiotherapie (zie "Overige therapie" hieronder), evenals farmacotherapie. Farmacotherapie Farmacotherapie van cystische fibrose (CF) Secretolytische therapie (vloeibaar maken van secreties: gebruik van orale slijmoplossers … Cystic Fibrosis: medicamenteuze therapie

Cystic Fibrosis: diagnostische tests

Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Nasaal transepitheliaal potentiaalverschil (nPD) - als de zweettest (bepaling van chloride-ionconcentratie; gouden standaard) onopvallend of grensverleggend was, maar de verdenking blijft bestaan ​​(vanwege onduidelijke mutatieanalyse). Abdominale echografie (echografie … Cystic Fibrosis: diagnostische tests

Cystic Fibrosis: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op cystische fibrose (CF): Hoofdsymptomen Chronische bronchitis met productieve hoest (sputum). Chronische sinusitis (sinusitis) en neuspoliepen (mucosale uitsteeksels). Terugkerende (terugkerende) infecties van de luchtwegen. Niet gedijen Meconium ileus (darmobstructie bij pasgeborenen) of gebrek aan meconiumklaring binnen de eerste 48 uur van het leven – … Cystic Fibrosis: symptomen, klachten, tekenen

Cystic Fibrosis: oorzaken

Pathogenese (ontwikkeling van ziekte) Cystische fibrose – cystische fibrose (CF) – is een autosomaal recessief overgeërfde ziekte die wordt veroorzaakt door de mutatie (permanente genetische verandering) van het gen voor de transmembraangeleidingsregulator (CFTR) van cystische fibrose (“cystic fibrosis transmembraanregulator”), een regulerend eiwit van chloridetransport, op het chromosoom. In de meeste gevallen is er een verwijdering (verlies) van … Cystic Fibrosis: oorzaken

Cystic Fibrosis: therapie

Algemene maatregelen Inademing van hypertone zoutoplossingen is een nuttige en effectieve maatregel Om een ​​stabiele longfunctie te behouden, moet ademhalingstraining met de flutterklep meerdere keren per dag worden uitgevoerd. Naleving van de algemene hygiënemaatregelen! Nicotinebeperking (afzien van tabaksgebruik). Streef naar een normaal gewicht! Bepaling van de BMI (body mass index, body mass index) … Cystic Fibrosis: therapie

Cystic Fibrosis: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van cystische fibrose (CF). Familiegeschiedenis Komt er een frequente geschiedenis van longziekte in uw familie voor? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Welke symptomen heb je opgemerkt? Zul jij … Cystic Fibrosis: medische geschiedenis

Cystic Fibrosis: of iets anders? Differentiële diagnose

Ademhalingssysteem (J00-J99) Pleurale effusie - ophoping van vocht in de longspleet tussen de long en het borstvlies. Bronchiëctasie (synoniem: bronchiëctasie) - aanhoudende onomkeerbare sacculaire of cilindrische dilatatie van de bronchiën (middelgrote luchtwegen) die aangeboren of verworven kan zijn; symptomen: chronische hoest met "slijm in de mond" (groot volume drielaags sputum: schuim, slijm en pus), vermoeidheid, gewichtsverlies, ... Cystic Fibrosis: of iets anders? Differentiële diagnose