Voor de diagnose van cystische fibrose volgens) moet ten minste één diagnostische aanwijzing aanwezig zijn en moet CFTR-disfunctie worden aangetoond:
Screening voor taaislijmziekte in Duitsland wordt uitgevoerd in drie fasen als een seriële combinatie van twee biochemische tests voor immunoreactief trypsine (IRT) en pancreatitis-geassocieerd eiwit (PAP) en DNA-mutatieanalyse. Vanaf 1 september 2016 wordt er ook op pasgeborenen gescreend taaislijmziekte als onderdeel van hun eerste screening. Screeningsprocedure:
- De eerste fase (IRT) en de tweede fase (PAP) worden uitgevoerd met conventionele laboratoriumtestmethoden.
- Als de IRT-test positief is (waarde ≥ het 99.0ste percentiel), wordt een PAP-test uitgevoerd op basis van het beschikbare monster. Als dit ≥ het 87.5ste percentiel is, wordt de derde fase uitgevoerd.
- De derde fase vindt plaats als zowel IRT als de ook geteste PAP in het bloed zijn verhoogd (= vermoed taaislijmziekte) → CFTR-mutatieanalyse (Wet genetische diagnostiek!).
Cystic fibrosis-screening wordt met hetzelfde uitgevoerd bloed steekproef als de uitgebreide screening van pasgeborenen binnen de eerste vier weken van het leven van het kind.
Screening van pasgeborenen (CF-NGS) in Zwitserland bestaat uit een testprocedure in twee stappen:
- Hiel bloed test (= Guthrie-test; 4e levensdag) - immuunreactief trypsinogeen (IRT) wordt gemeten.
- DNA-screening op CF-genmutaties
Alle positief gescreende kinderen worden doorverwezen naar een CF-centrum voor diagnostisch onderzoek (zweettest en genetische diagnose). De tweestaps-procedure bereikte een voorlopige gevoeligheid (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt gedetecteerd door het gebruik van de test, dwz een positief testresultaat treedt op) van 96.8% en specificiteit (waarschijnlijkheid dat daadwerkelijk gezonde mensen die de ziekte niet hebben ziekte in kwestie worden ook als gezond gedetecteerd in de test) van 99.9% (vanaf mei 2013).
Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests (om CFTR-disfunctie te detecteren).
- Zweettest (met pilocarpine-iontoforese voor klinische detectie van cystische fibrose (= pilocarpine-iontoforese zweettest); de test wordt routinematig uitgevoerd bij screening op pasgeborenen; gouden standaard) [verhoogd chloride-iongehalte wordt gevonden in het zweet van patiënten met cystische fibrose in vergelijking met gezonde proefpersonen :
- “Intermediaire” chlorideniveaus: 30-59 mmol / l → follow-up tot 5 jaar vanwege de mogelijkheid van “vertraagde” (“vertraagde”) CF; 86% van de vertraagde CF-diagnoses werd gesteld in het tweede levensjaar
- ≥ 60 mmol / l en / of een overeenkomstig genetisch defect (zie hieronder) = cystic fibrosis-patiënt (CF-patiënt)]
- Moleculair genetisch testen - CFTR genetische mutatieanalyse (mutaties Delta F508 / F508del (40-50% van de gevallen), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) in het geval van een positieve zweettest.
2e orde laboratoriumparameters (om CFTR-disfunctie te detecteren).
- Nasale potentiaalverschil (NPD) of intestinale kortsluitstroom (ICM) -meting - om een karakteristieke afwijking van de CFTR-functie te detecteren.
Taaislijmziekte kan worden uitgesloten als [richtlijnen: S2k-richtlijn]:
- Geen verhoogd zweet chloride niveaus in ten minste 2 onafhankelijke metingen en.
- Geen oorzakelijke mutaties in een volledige analyse van het CFTR-gen en
- Er werden onopvallende bevindingen in de NPD en / of ICM gedetecteerd.
